Определение процента людей-носителей рецессивного аллеля в популяции
Частота аллеля амавротической идиотии в популяции людей
Задача 634.
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Она связана с накоплением в нервных клетках коры головного мозга, в сетчатке глаза, в печени липоидоподобных веществ. Это приводит к слабоумию, снижению зрения и расстройствам двигательных функций. Рецессивные гомозиготы погибают в раннем возрасте. В США частота встечаемости этого заболевания - 1:500000 новорожденных. Какова генетическая структура популяции жителей США по гену амавротической идиотии?
Решение:
Амавротическая идиотия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генотип больного (аа).
Рассчитаем частоту встречаемости больных цистинурией, получим:
q2(аа) = 1/500000 = 0,000002.
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (rr), рассчитаем частоту встречаемости рецессивного аллеля (r), получим:
q(r) = √0,000002 = 0,0014.
Согласно первому следствию из закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости аллеля гена (А), получим:
p + q = 1 = 100%, где
р – частота доминантного аллеля в популяции;
q - частота рецессивного аллеля в популяции.
Тогда
p + q = 1; p(А) + q(а) = 1; p(R) = 1 – q(r);
p(А) = 1 – 0,0014 = 0,9986.
Используя второе следствие из закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гетерозигот по данному признаку, получим:
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%, где
p2 – частота встречаемости доминантных генотипов в популяции;
2pq - частота встречаемости гетерозигот в популяции;
q2 - частота встречаемости рецессивных генотипов в популяции.
Тогда
р2(АА) + 2pq(Аа) = q2(аа) = 1 = 100%;
(0,9986)2 + 2(0,9986 . 0,0014) + (0,0014)2 = 1 = 100%;
0,9972 или 99,7202%(АА) + 0,002796 или 0,2796%(Аа) +
+ 0,00000196 или 0,0002%(аа) = 1 = 100%.
Ответ:
p2(АА) = 99,7202%;
2pq(Аа) = 0,2796%;
q2(aa) = 0,0002%.
Частота аллеля пигментного ретинита в популяции людей
Задача 635.
Пигментный ретинит (поражение сетчатки глаз) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В одной из популяций человека оно проявлялось с частотой 1%. Определите долю здоровых носителей заболевания (%), если в этой популяции сохраняется равновесие Харди-Вайнберга.
Решение:
А - нормальное строение глаза;
а - ретинит (поражение сетчатки глаз):
q2(аа) = 1% или 0,01;
2pq(Aa) - носитель мутации - ?
Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа) составляет 1% = 0,01, рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2 = 0,01.
Тогда
q(а) = √0,01 = 0,1.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р(А) + q(а) = 1;
р(А) = 1 - q(а) = 1 - 0,1 = 0,9.
Используя формулу Харди-Вайнберга:
р2 + 2рq + q2 = 1;
(р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = 1),
рассчитаем встречаемость носителей заболевания (2рq) в данной популяции людей, получим:
2рq(Аа) = 2(0,1 . 0,9) = 0,18 или 18%.
Ответ: 2рq(Аа) = 18%.
Частота аллеля цистинурии у детей
Задача 636.
В единой популяции было обследовано 350176 новорожденных. Среди них 23 новорожденных страдали цистинурией. Определить частоту встречаемости гетерозигот по данному признаку.
Решение:
Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генотип больного (rr).
Рассчитаем частоту встречаемости больных цистинурией, получим:
q2(rr) = 23/350176 = 0,000066.
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (rr), рассчитаем частоту встречаемости рецессивного аллеля (r), получим:
q(r) = √0,000066 = 0,008.
Согласно первому следствию из закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости аллеля гена (А), получим:
p + q = 1 = 100%, где
р – частота доминантного аллеля в популяции;
q - частота рецессивного аллеля в популяции.
Тогда
p + q = 1; p(R) + q(r) = 1; p(R) = 1 – q(r);
p(R) = 1 – 0,008 = 0,992.
Используя второе следствие из закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гетерозигот по данному признаку, получим:
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%, где
p2 – частота встречаемости доминантных генотипов в популяции;
2pq - частота встречаемости гетерозигот в популяции;
q2 - частота встречаемости рецессивных генотипов в популяции.
Тогда
2pq(Rr) = 2(0,992. 0,008)) = 0,01587 или 1,587% ≈ 1,6%.
Ответ: 2pq(Rr) = 1,6%.
Частота аллеля хореи Гентингтона у человека
Задача 637.
Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 000 человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей рецессивного аллеля в популяции.
Решение:
А - хорея Гентингтона;
а - нормальное развитие нервной системы;
АА - больной хореей Гентингтона;
Аа - больной хореей Гентингтона;
аа - нормальное развитие нервной системы;
Рассчитаем генотипическую структуру популяции.
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. (р2 + 2pq). Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. (q2).
Из формулы:
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100% ясно,
что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа):
q2 = 1 - (p2 + 2pq).
Однако приведённое в задаче число больных (4 : 100000) представляет собой не
(p2 + 2pq), а лишь 82,5% (пенетрантность = 82,5%)), следовательно истинное p2 + 2pq = (4/100000) . (100%/82,5%) = 0,0000485.
Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно:
q2(аа) = 1 - p2 + 2pq = 1 - 0,0000485 =
= 0,99995 ≈ 99,995%.
Частота аллеля белой масти у шортгорнского скота
Задача 638.
При разведении шортгорнского скота на 1000 животных в среднем рождается 35 телят белой масти (гг) . Определите частоту аллеля R и долю его носителей при условии панмиксии.
Решение:
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (rr), рассчитаем частоту встречаемости рецессивного аллеля (r), получим:
q2(rr) = 35/1000 = 0,035.
Тогда
q(r) = √0,035 = 0,187.
Согласно первому следствию из закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости аллеля гена (А), получим:
p + q = 1 = 100%, где
р – частота доминантного аллеля в популяции;
q - частота рецессивного аллеля в популяции.
Тогда
p + q = 1; p(R) + q(r) = 1; p(R) = 1 – q(r);
p(R) = 1 – 0,187 = 0,813.
Используя второе следствие из закона Харди-Вайнберга рассчитаем структуру данной популяции по генотипам, получим:
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%, где
p2 – частота встречаемости доминантных генотипов в популяции;
2pq - частота встречаемости гетерозигот в популяции;
q2 - частота встречаемости рецессивных генотипов в популяции.
Тогда
р2(RR) + 2pq(Rr) = q2(rr) = 1 = 100%;
(0,813)2 + 2(0,813 . 0,187) + (0,187)2 = 1 = 100%;
0,66 или 66%(RR) + 0,30 или 30%(Rr) +
+ 0,04 или 4%(rr) = 1 = 100%.
Ответ:
p2(RR) = 4%;
2pq(Rr) = 30%.
р2(RR) + 2pq(Rr) = 66% + 30% = 96%.
Задача 639.
1) Популяция имеет следующий состав:
АА - 0,05, Аа - 0,3, аа- 0,65. Найдите р и q.
Решение:
Используя второе следствие из закона Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%, где
p2 – частота встречаемости доминантных генотипов в популяции;
2pq - частота встречаемости гетерозигот в популяции;
q2 - частота встречаемости рецессивных генотипов в популяции.
Тогда
p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%;
p2(АА) + 2pq(Аа) + q2(аа) = 1 = 100%.
Отсюда
P(А) = √0,05 ≈ 0,224;
q(а) = √0,65 ≈ 0,806.
Ответ: р = 0,224; q = 0,806.
