Наследственные аутосомно-рецессивные заболевания человека
Муковисцидоз (гиперхолестеринемия) как наследственный аутосомно-рецессивный признак
Задача 44.
Муковисцидоз (гиперхолестеринемия) — наследственный аутосомно-рецессивный признак — заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. В популяциях Европы встречается с частотой 1:3500. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько (%) населения Евроиы являются гетерозиготами по данному признаку?
Решение:
M - ген гиперхолестеринемии:
m - ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).
В условии задачи дано, что частота гиперхолестеринемии среди людей составляет 1:3500. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:
q2 = 1/3500 = 0,0002857
Тогда
q(m) = 0,0169.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,0169 = 0,831.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:
2рq(Mm) = 2 . 0,831 . 0,0169 = 0,0281 или 2,81%.
Выводы:
2,81% населения Европы являются гетерозиготами по муковисцидозу (гиперхолестеринемии).
Альбинизм как аутосомно-рецессивный тип наследования
Задача 45.
Альбинизм - это заболевание, которое вызывает в организме человека нарушение (или блокировку) выработки фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина - вещества, от которого зависит окраска тканей человека. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. В Европе альбинизм встречается с частотой 1:10000. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, вероятность в (%) генотипов населения Европы по данному признаку.
Решение:
А - ген синтеза тирозиназы;
а - ген альбинизма.
В условии задачи дано, что частота альбинизму среди людей составляет 1:10000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2 = 1/10000 = 0,0001
Тогда
q(а) = 0,01.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:
р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = (0,99)2 + 2(0,99 . 0,01) + (0,01)2 =
= 0,9801 или 98,01%(АА) + 0,0198 или 1,98%(Аа) + 0,0001 или 0,01%(аа) = 1 или 100%.
Выводы:
Среди населения Европы по признаку альбинизма 98,01% населения являются доминантные гомозиготы (АА), 1,98% - гетерозиготы (Аа) и только 0,01% являются гомозиготами по рецессивному признаку (аа).
Фенилкетонурия в популяции населения Европы
Задача 46.
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое контролируется рецессивным аллелем аутосомного гена. При данном заболевании нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Встречается фенилкетонурия с частотой 1:12000. Каковы генотипы и фенотипы в (%) в популяции людей.
Решение:
F - ген выработки фенилаланина;
f - ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).
В условии задачи дано, что частота фенилкетонури среди людей составляет 1:12000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (ff), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2 = 1/12000 = 0,000083
Тогда
q(f) = 0,0091.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,0091 = 0,9909.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:
р2(FF) + 2рq(Ff) + q2(ff) = (0,9909)2 + 2(0,9909 . 0,0091) + (0,0091)2 =
= 0,98188 или 98,188%(FF) + 0,01803 или 1,803%(Ff) + 0,000083 или 0,083%(ff) = 1 или 100%.
Выводы:
Среди населения Европы по признаку фенилкетонурии 98,188% населения являются доминантные гомозиготы (FF), 1,803% - гетерозиготы (Ff) и только 0,083% являются гомозиготами по рецессивному признаку (ff).
