Расчет генотипов и фенотипов в популяции людей по формулам закона Харди-Вайнберга

Частота встречаемости генов, несущих альбинизм в популяциях людей

Задача 85.
Альбинизм человека обусловлен рецессивным аутосомным геном. Альбиносы в популяциях Европы встречаются с частотой 0,00005.
1) Установите частоту гена, который детерминирует альбинизм в таких популяциях;
2) На какое количество особей в этих популяциях приходится один альбинос;
3) Установите частоту всех генотипов в популяциях Европы.
4) На какое количество особей в популяции Европы приходится один гетерозиготный носитель гена, который детерминирует альбинизм.
Решение:
А - ген синтеза тирозиназы;
а - ген альбинизма.
В условии задачи дана частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q² = 0,00005

Тогда

q(а) = 0,007.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,007 = 0,993.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р² + 2рq + q² = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р²(АА) + 2рq(Аа) + q²(аа) = (0,993)² + 2(0,993 . 0,007) + (0,007)² = 
= 0,9860 или 98,60%(АА) + 0,0139 или 1,39%(Аа) + 0,000049 или
или 0,005%(аа) = 1 или 100%.

В популяциях Европы по признаку альбинизма  98,60% населения являются доминантные гомозиготы (АА), 1,39% - гетерозиготы (Аа) и только 0,005% являются гомозиготами по рецессивному признаку (аа).

Выводы:
1) частота гена альбинизм в популяциях Европы составляет 0,007;
2) на 20000 особей в популяциях Европы приходится один альбинос (q2 = 0,00005 = 5/100000 или 1/20000);
3) в популяциях Европы частота гомозигот (АА) составляет 0,9860, частота гетерозигот (Аа) - 0,0139, гомозигот (аа) - 0,00005;
4) примерно на 72 европейца приходится 1 гетерозиготный носитель гена, который детерминирует альбинизм [2рq(Аа) = 0,0139 = 139/10000 ли 1/72].
 

Вероятность рождения детей больных миопатией 

Задача 86.
У здоровых родителей родился сын, у которого в детском возрасте стала проявляться миопатия- тяжелое заболевание, связанное с атрофией мышц. Известно, что причиной данного заболевания является рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой ген. Запишите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения в этой семье больных детей?
Решение:
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) - это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное.
Х^D - ген нормальной выработки дистрофина;
Х^d - ген нарушенной выработки дистрофина;
Х^DХ^d - женщина, носительница миодистрофии Дюшенна;
Х^dХ^d - женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
Х^dY - мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.
Так как у здоровых родителей родился ребенок, страдающий миопатией, то с учетом того, что данная мутация сцеплена с Х-хромосомой, генотип матери гетерозигота по данному признаку и имеет вид: Х^DХ^d.
Схема скрещивания
Р: Х^DХ^d    х    Х^DY
Г: Х^D, Х^d        Х^D, Y
F₁: 1Х^DХ^D - 25%; 1Х^DY - 25%; 1Х^DХ^d - 25%;  Х^dY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипов, расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотипы:
Х^DХ^D - здоровая женщина - 25%; 
Х^DY - здоровый мужчина - 25%;
Х^DХ^d - женщина, носительница миодистрофии Дюшенна - 25%;
Х^dY - мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна - 25%.

Здоровый организма - 50%;
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипов, расщепление по фенотипу - 1:1.

Вывод:
1) генотип матери Х^DХ^d, генотип сына - Х^DY; 
2) вероятность рождения в этой семье больных детей составляет 25% - больные только мальчики.