Наследование сцепленных генов у человека. Явление кроссинговера

 


Сцепление генов в аутосомной Х-хромосоме

 

 


Задача 54.
Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид. Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу. Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.
Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.
Решение:
А - ген высокого роста;
а - ген нормального роста;
В - ген шестипалости;
b - ген пятипалости.

Так как муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери, то его генотип будет иметь вид: (Аb||aB). Так как жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке, то она является гомозиготой по двум парам рецессивных аллелей и ее генотип - (ab||ab).

Расстояние между генами 8 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные, причем последних будет 8%. Тогда у гетерозиготного организма будут образовываться гаметы некроссоверные: Аb|, |aB; их соотношение [(100% - 8%) : 2 = 46%] по 46%, а кроссоверные гаметы: *АВ|, |ab*; их соотношение [8 : 2 = 4%] по 4%. 

Схема скрещивания:

Р: ab||ab    х    Аb||aB
Г:  ab|             Аb|, |aB
                        некросс.
                         гаметы
                       *АВ|, |ab*
                         кросс.
                         гаметы
F1
Аb||ab - 46%; aB||ab - 46%; *АВ||ab - 4%; *ab||ab - 4%.
В потомстве наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу: 46%:46%:4%:4%.
Фенотипы:
Аb||ab - высокий рост, пятипалость - 46%; 
aB||ab - нормальный рост, шестипалость - 46%; 
*АВ||ab - высокий рост, шестипалость - 4%; 
*ab||ab - нормальный рост, пятипалость - 4%.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа.
Расщепление по фенотипу: 46%:46%:4%:4%.

Ответ:
Расщепление по фенотипу: 46%:46%:4%:4%.

 


Сцепление генов в Х-хромосоме


Задача 55.
Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ. Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.
От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
Решение:
По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын (bХaY) так как от здорового отца, имеющего генотип (ВХАY), дочери больными быть не могут. Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный - (ВХАbХa).

Расстояние между генами 32 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные, причем последних будет 32%. Тогда у гетерозиготного организма будут образовываться гаметы некроссоверные: ВХА, bХa; их соотношение: [(100% - 32%) : 2 = 34%] по 34%, а кроссоверные гаметы: *ВХа, *bХА; их соотношение [32 : 2 = 16%] по 16%.

Составляем схему скрещивания:

Р: ВХАbХa    х      ВХАY
Г: ВХА, bХa,         ВХА, Y
   *ВХа, *bХА
F1:
ВХАВХА - 17%; ВХАbХa - 17%; *ВХаВХА - 8%; *bХАВХА - 8%; 
ВХАY - 17%; bХaY - 17%; *ВХаY - 8%; *bХАY - 8%.
В потомстве наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 17%:17%:8%:8%:17%:17%:8%:8%.
Фенотипы:
ВХАВХА - здоровый ребенок - 17%; 
ВХАbХa - здоровый ребенок - 17%; 
*ВХаВХА - здоровый ребенок - 8%; 
*bХАВХА - здоровый ребенок - 8%;  
ВХАY - здоровый ребенок - 17%; 
bХaY - больной по двум заболеваниям обмена веществ - 17%; 
*ВХаY - больной по одному заболеванию обмена веществ (а) - 8%; 
*bХАY - больной по одному заболеванию обмена веществ (b)- 8%.

Таким образом, наблюдается 4 типа фенотипа: здоровый ребенок - 67%; больной по двум заболеваниям обмена веществ - 17%; больной по одному заболеванию обмена веществ (а) - 8%; больной по одному заболеванию обмена веществ (b) - 8%. При этом все девочки рождаются здоровыми, а среди мальчиков вероятность рождения здорового ребенка составляет 34%. Вероятность рождения больных мальчиков составляет 66%, из них  34% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 16% по одному заболеванию и 16% по другому.
Расщепление по фенотипу: 67%:17%:8%:8%.

Ответ: 
вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому. При этом все больные являются мальчики, которые получат рецессивные гены от матери, через ее Х-хромосому.