Формула Харди-Вайнберга применительно к расчетам частот аллелей генов и генотипо при Х-сцепленном наследовании 

 

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих миопатией Дюшена

 

 

Задача 47.
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) - это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное. Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х^D - ген нормальной выработки дистрофина;
Х^d - ген нарушенной выработки дистрофина;
Х^dХ^d - женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
Х^dY - мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.

1. Расчет частоты аллеля гена Х^d и Х^D  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^dY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^D + qХ^d = 1; 
0,5р²(Х^DХ^D) + рq(Х^DХ^d) + 0,5q²(Х^dХ^d) +
+ 0,5р(Х^DY) + 0,5q(Х^dY) = 1. 
 
Тогда

0,5q(Х^dY) = 1/3500;
q = (0,5 . 1/3500) = 0,0002857.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,0002857 = 0,9997143.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(Х^DХ^D + рq(Х^DХ^d) + 0,5(q)²(Х^dХ^d) +
+ 0,5р(Х^DY) + 0,5q(Х^dY) = 1

0,5[(0,9997143)²](Х^DХ^D) + [0,9997143 ^. 0,0002857](Х^DХ^d) +
+ [0,5(0,0002857)²](Х^dХ^d) + [(0,5 ^. 0,9997143)](Х^DY) +
[0,5 ^. 0,0002857](Х^dY) = 1;

[0,49971434 или 49,971434%](Х^DХ^D) +
+ [0,00028561 или 0,028561%](Х^DХ^d) +
+ [0,00000000408 или 0,000000408%](Х^dХd) + 
+ [0,49985715 или 49,985715%(Х^DY)] +
+ [0,00014285 или 0,014285%(Х^dY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих миопатией Дюшена в популяции будет равен 0,5q(Х^dY), то есть

0,5q(Х^dY) = [0,5 ^. 0,0002857](Х^dY) =
 0,00014285 или 0,014285%. 

Вероятность встретить женщину, страдающей миопатией Дюшена будет равна

0,5(q)²(ХdХ^d) = [0,5(0,0002857)²](Х^dХ^d) =
0,00000000408 или 0,000000408%.

Таким образом, мужчины, страдающие миопатией Дюшена составят 0,014285% от всего числа людей в популяции, а женщины с миопатией Дюшена - 0,000000408%, т.е. в данной популяции женщин с миопатией Дюшена будет встречаться примерно в 35012,25 раз меньше, чем мужчин, страдающих миопатией Дюшена.
Таким образом, вероятность рождения девочек больных миопатией Дюшена практически ничтожна.
 

---

Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы

 

Задача 48. 
Синдром ломкой X-хромосомы является генетической аномалией Х-хромосомы и проявляется развитием умственной отсталости и поведенческих расстройств. Заболевание поражает примерно 1/4000 мужчин. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х^А - ген нормальной Х-хромосомы;
Х^а - ген аномальной Х-хромосомы;
Х^аХ^а - женщина, страдающая синдромом ломкой Х-хромосомы;
Х^аY - мужчина, страдающий синдромом ломкой Х-хромосомы.

1. Расчет частоты аллеля гена Х^а и Х^А  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^dY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^А + qХ^а = 1; 
0,5р²(Х^АХ^А) + рq(Х^АХ^а) + 0,5q²(Х^аХ^а) +
+ 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1. 
 
Тогда

0,5q(Х^аY) = 1/4000;
q = (0,5 . 1/4000) = 0,00025.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,00025 = 0,99975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(Х^АХ^А + рq(Х^АХ^а) + 0,5(q)²(Х^аХ^а) +
+ 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1.

Отсюда

0,5[(0,99975)²](Х^АХ^А) + [0,99975 ^. 0,00025](Х^АХ^а) +
+ [0,5(0,00025)²](Х^аХ^а) + [(0,5 ^. 0,99975)](Х^АY) +
+ [0,5 ^. 0,00025](Х^аY) = 1;

[0,4997500 или 49,97500%](ХDХD) +
+ [0,0002499 или 0,02499%](ХDХd) +
+ [0,0000000625 или 0,00000625%](ХаХа) + 
+ [0,499875 или 49,9875%(ХАY)] +
+ [0,000125 или 0,0125%(ХаY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы в популяции будет равен 0,5q(Х^аY), то есть

0,5q(Х^аY) = [0,5 . 0,0002857](Х^аY) =
=  0,000125 или 0,0125%. 

Вероятность встретить женщину, страдающей синдромом ломкой Х-хромосомы будет равна

0,5(q)²(Х^аХ^а) = [0,5(0,00025)²](Х^аХ^а) =
= 0,0000000625 или 0,00000625%.

Таким образом, мужчины, страдающие синдромом ломкой Х-хромосомы составят 0,000125% от всего числа людей в популяции, а женщины с синдромом ломкой Х-хромосомы - 0,00000625%, т.е. в данной популяции женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы будет встречаться примерно в 20 раз меньше, чем мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы.
Таким образом, синдромом ломкой Х-хромосомы страдают как мужчины так и женщины.

---