Формула Харди-Вайнберга применительно к расчетам частот аллелей генов и генотипо при Х-сцепленном наследовании 


Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих миопатией Дюшена

Задача 47.
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) - это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное. Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
ХD - ген нормальной выработки дистрофина;
Хd - ген нарушенной выработки дистрофина;
ХdХd - женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
ХdY - мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.

1. Расчет частоты аллеля гена Хd и ХD  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХdY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХD + qХd = 1; 
0,5р2DХD) + рq(ХDХd) + 0,5q2dХd) + 0,5р(ХDY) + 0,5q(ХdY) = 1. 

 
Тогда

0,5q(ХdY) = 1/3500;
q = (0,5 . 1/3500) = 0,0002857.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,0002857 = 0,9997143.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)2DХD + рq(ХDХd) + 0,5(q)2dХd) + 0,5р(ХDY) + 0,5q(ХdY) = 1


0,5[(0,9997143)2](ХDХD) + [0,9997143 . 0,0002857](ХDХd) + [0,5(0,0002857)2](ХdХd) + [(0,5 . 0,9997143)](ХDY) + [0,5 . 0,0002857](ХdY) = 1;
[0,49971434 или 49,971434%](ХDХD) + [0,00028561 или 0,028561%](ХDХd) + [0,00000000408 или 0,000000408%](ХdХd) + 
+ [0,49985715 или 49,985715%(ХDY)] + [0,00014285 или 0,014285%(ХdY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих миопатией Дюшена в популяции будет равен 0,5q(ХdY),
то есть 0,5q(ХdY) = [0,5 . 0,0002857](ХdY) =  0,00014285 или 0,014285%.  Вероятность встретить женщину, страдающей миопатией Дюшена будет равна 0,5(q)2(ХdХd) = [0,5(0,0002857)2](ХdХd) = 0,00000000408 или 0,000000408%.
Таким образом, мужчины, страдающие миопатией Дюшена составят 0,014285% от всего числа людей в популяции, а женщины с миопатией Дюшена - 0,000000408%, т.е. в данной популяции женщин с миопатией Дюшена будет встречаться примерно в 35012,25 раз меньше, чем мужчин, страдающих миопатией Дюшена.
Таким образом, вероятность рождения девочек больных миопатией Дюшена практически ничтожна.
 


Расчет в (%) вероятности рождения детей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы


Задача 48. 
Синдром ломкой X-хромосомы является генетической аномалией Х-хромосомы и проявляется развитием умственной отсталости и поведенческих расстройств. Заболевание поражает примерно 1/4000 мужчин. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
ХА - ген нормальной Х-хромосомы;
Ха - ген аномальной Х-хромосомы;
ХаХа - женщина, страдающая синдромом ломкой Х-хромосомы;
ХаY - мужчина, страдающий синдромом ломкой Х-хромосомы.

1. Расчет частоты аллеля гена Ха и ХА  в популяции

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХdY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХА + qХа = 1; 
0,5р2АХА) + рq(ХАХа) + 0,5q2аХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1. 

 
Тогда

0,5q(ХаY) = 1/4000;
q = (0,5 . 1/4000) = 0,00025.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,00025 = 0,99975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)2АХА + рq(ХАХа) + 0,5(q)2аХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1


0,5[(0,99975)2](ХАХА) + [0,99975 . 0,00025](ХАХа) + [0,5(0,00025)2](ХаХа) + [(0,5 . 0,99975)](ХАY) + [0,5 . 0,00025](ХаY) = 1;
[0,4997500 или 49,97500%](ХDХD) + [0,0002499 или 0,02499%](ХDХd) + [0,0000000625 или 0,00000625%](ХаХа) + 
+ [0,499875 или 49,9875%(ХАY)] + [0,000125 или 0,0125%(ХаY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы в популяции будет равен 0,5q(ХаY),
то есть 0,5q(ХаY) = [0,5 . 0,0002857](ХаY) =  0,000125 или 0,0125%.  Вероятность встретить женщину, страдающей синдромом ломкой Х-хромосомы будет равна 0,5(q)2аХа) = [0,5(0,00025)2](ХаХа) = 0,0000000625 или 0,00000625%.
Таким образом, мужчины, страдающие синдромом ломкой Х-хромосомы составят 0,000125% от всего числа людей в популяции, а женщины с синдромом ломкой Х-хромосомы - 0,00000625%, т.е. в данной популяции женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы будет встречаться примерно в 20 раз меньше, чем мужчин, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы.
Таким образом, синдромом ломкой Х-хромосомы страдают как мужчины так и женщины.