Распространенность гемофилии А и гемофилии В в популяцииях людей

 

 

 

Решение задач по генетике на наследование гемофилии А

 

Задача 49.
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина), встречается в популяциях людей с частотой 1:10000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии А как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
Х^H - ген нормального свертывания крови (норма);
Х^h - ген гемофилии А;
Х^hХ^h - женщина страдающая гемофилией А;
Х^hY - мужчина страдающий гемофилией А;

1. Расчет частоты аллеля гена Х^h и Х^Н  в популяции

Так как ген h локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^hY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^А + qХ^а = 1; 
0,5р²(Х^АХ^А) + рq(Х^АХ^а) + 0,5q²(Х^аХ^а) +
+ 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1. 
 
Тогда

0,5q(Х^hY) = 1/10000;
q = (0,5 ^. 1/10000) = 0,00005.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,00005 = 0,99995.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(Х^HХ^H) + рq(Х^HХ^h) + 0,5(q)²(Х^hХ^h) +
+ 0,5р(Х^HY) + 0,5q(Х^hY) = 1

0,5[(0,99995)²](Х^HХ^H) + [0,99995 ^. 0,00005](Х^HХ^h) +
+ [0,5(0,00005)²](Х^hХ^h) + [(0,5 ^. 0,99995)](Х^HY) +
+ [0,5 ^. 0,00005](Х^hY) = 1;

[0,49999500 или 49,999500%](Х^HХ^H) +
+ [0,0000499975 или 0,00499975%](Х^HХ^h) +
+ [0,00000000125 или 0,000000125%](Х^hХ^h) + 
+ [0,49997500 или 49,997500%(Х^HY)] +
+ [0,000025 или 0,002500%(Х^hY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией А в популяции будет равен 0,5q(Х^hY),

то есть

0,5q(Х^hY) = [0,5 . 0,00005](Х^hY) =
=  0,000025 или 0,002500%. 

Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией А будет равна

0,5(q)2(ХhХh) = [0,5(0,00005)2](Х^hХ^h) =
= 0,00000000125 или 0,000000125%.

Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией А составят0,0025%% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики - 0,000000125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов будет встречаться примерно в 20000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией А. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией А ничтожно мала.
 

---

Наследование гемофилии В

Задача 50.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. 
Гемофилия B встречается в популяциях людей с частотой 1:20000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии В как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
Х^В - ген нормального свертывания крови (норма);
Х^b - ген гемофилии В;
Х^bХ^b - женщина страдающая гемофилией B;
Х^bY - мужчина страдающий гемофилией B.

1. Расчет частоты аллеля гена Х^В и гена Х^b  в популяции

Так как ген b локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х^bY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХ^А + qХ^а = 1; 
0,5р²(Х^АХ^А) + рq(Х^АХ^а) + 0,5q²(Х^аХ^а) +
+ 0,5р(Х^АY) + 0,5q(Х^аY) = 1.  

Тогда

0,5q(Х^bY) = 1/20000;
q = (0,5 ^. 1/20000) = 0,000025.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,000025 = 0,999975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)²(ХВХВ) + рq(ХBХb) + 0,5(q)²(Х^bХ^b) +
+ 0,5р(Х^BY) + 0,5q(Х^bY) = 1

Тогда

0,5[(0,999975)2](Х^BХ^B) + [0,999975 ^. 0,000025](Х^BХ^b) +
+ [0,5(0,000025)²](Х^bХ^b) + [(0,5 ^. 0,999975)](Х^BY) +
+ [0,5 ^. 0,000025](Х^bY) = 1;

[0,4999750 или 49,99750%](Х^BХ^B) +
+ [0,000024999 или 0,0024999%](Х^BХ^b) +
+ [0,0000000003125 или 0,00000003125%](Х^bХ^b) + 
+ [0,4999875 или 49,99875%(Х^BY)] +
+ [0,0000125 или 0,00125%(Х^bY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией B в популяции будет равен 0,5q(Х^bY),

то есть

0,5q(Х^bY) = [0,5 ^. 0,000025](ХbY) =
=  0,0000125 или 0,00125%. 

Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией B будет равна

0,5(q)²(Х^bХ^b) = [0,5(0,000025)²](Х^bХ^b) =
= 0,0000000003125 или 0,00000003125%.

Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией В составят 0,00125% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики 0,0,00000003125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов, страдающих гемофилией В, будет встречаться примерно в 40000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией В. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией В ничтожно мала.

---