Распространенность гемофилии А и гемофилии В в популяцииях людей

 

Наследование гемофилии А


Задача 49.
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина), встречается в популяциях людей с частотой 1:10000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии А как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
ХH - ген нормального свертывания крови (норма);
Хh - ген гемофилии А;
ХhХh - женщина страдающая гемофилией А;
ХhY - мужчина страдающий гемофилией А;

1. Расчет частоты аллеля гена Хh и ХН  в популяции

Так как ген h локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХhY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХА + qХа = 1; 
0,5р2АХА) + рq(ХАХа) + 0,5q2аХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1

 
Тогда

0,5q(ХhY) = 1/10000;
q = (0,5 . 1/10000) = 0,00005.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,00005 = 0,99995.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)2HХH) + рq(ХHХh) + 0,5(q)2hХh) + 0,5р(ХHY) + 0,5q(ХhY) = 1


0,5[(0,99995)2](ХHХH) + [0,99995 . 0,00005](ХHХh) + [0,5(0,00005)2](ХhХh) + [(0,5 . 0,99995)](ХHY) + [0,5 . 0,00005](ХhY) = 1;
[0,49999500 или 49,999500%](ХHХH) + [0,0000499975 или 0,00499975%](ХHХh) + [0,00000000125 или 0,000000125%](ХhХh) + 
+ [0,49997500 или 49,997500%(ХHY)] + [0,000025 или 0,002500%(ХhY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией А в популяции будет равен 0,5q(ХhY),
то есть 0,5q(ХhY) = [0,5 . 0,00005](ХhY) =  0,000025 или 0,002500%.  Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией А будет равна 0,5(q)2(ХhХh) = [0,5(0,00005)2](ХhХh) = 0,00000000125 или 0,000000125%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией А составят0,0025%% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики - 0,000000125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов будет встречаться примерно в 20000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией А. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией А ничтожно мала.
 


Наследование гемофилии В


Задача 50.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора. 
Гемофилия B встречается в популяциях людей с частотой 1:20000. Определить вероятность рождения в (%) гемофилии В как среди мальчиков так и среди девочек.
Решекние:
ХВ - ген нормального свертывания крови (норма);
Хb - ген гемофилии В;
ХbХb - женщина страдающая гемофилией B;
ХbY - мужчина страдающий гемофилией B.

1. Расчет частоты аллеля гена ХВ и гена Хb  в популяции

Так как ген b локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХbY) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

рХА + qХа = 1; 
0,5р2АХА) + рq(ХАХа) + 0,5q2аХа) + 0,5р(ХАY) + 0,5q(ХаY) = 1.  

Тогда

0,5q(ХbY) = 1/20000;
q = (0,5 . 1/20000) = 0,000025.

Отсюда 

р + q = 1;
p = 1 - q = 1 - 0,000025 = 0,999975.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р)2(ХВХВ) + рq(ХBХb) + 0,5(q)2bХb) + 0,5р(ХBY) + 0,5q(ХbY) = 1

Тогда


0,5[(0,999975)2](ХBХB) + [0,999975 . 0,000025](ХBХb) + [0,5(0,000025)2](ХbХb) + [(0,5 . 0,999975)](ХBY) + [0,5 . 0,000025](ХbY) = 1;
[0,4999750 или 49,99750%](ХBХB) + [0,000024999 или 0,0024999%](ХBХb) + [0,0000000003125 или 0,00000003125%](ХbХb) + 
+ [0,4999875 или 49,99875%(ХBY)] + [0,0000125 или 0,00125%(ХbY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией B в популяции будет равен 0,5q(ХbY),
то есть 0,5q(ХbY) = [0,5 . 0,000025](ХbY) =  0,0000125 или 0,00125%.  Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией B будет равна 0,5(q)2bХb) = [0,5(0,000025)2](ХbХb) = 0,0000000003125 или 0,00000003125%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией В составят 0,00125% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики 0,0,00000003125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов, страдающих гемофилией В, будет встречаться примерно в 40000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией В. Таким образом, среди женщин заболеваемость гемофилией В ничтожно мала.