Заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу (альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурия)

 


Задача 41.
Муковисцидоз - это заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по по обеим парам генов , а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в этой семье?
Решение:
M - ген гиперхолестеринемии:
m - ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Mm   x     mm
Г: M, m       m
F1: 1Mm - 50%; 1mm - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Mm - здоровый организм - 50%;
mm - больной муковисцидозом - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец болеет составляет 50%.
 


Задача 42.
Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое заболевание, при котором в организме человека отсутствует (или блокируется) выработка фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - гомозиготен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А - ген синтеза тирозиназы;
а - ген альбинизма.

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - гомозиготен

Схема скрещивания:

P: Аа   x     АА
Г: А, а       А
F1: 1АА - 50%; 1Аа - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
АА - здоровый организм - 50%;
аа - больной альбинизмом - 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепление по фенотипу - нет.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец гомозиготен составляет 0,00%. Потомство будет иметь генотипы такие как и у родителей: 50% гомозиготы, 50% - гетерозиготы.


2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Аа   x     Аа
Г: А, а       А, а
F1: 1АА - 25%; 2Аа - 50%; 1аа - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
АА - здоровый организм - 25%;
Аа - здоровый организм - 50%;
аа - больной альбинизмом - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.
 


Задача 43.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - болен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
F - ген выработки фенилаланина;
f - ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - болен

Схема скрещивания:

P: Ff   x     ff
Г: F, f       f
F1: 1Ff - 50%; 1ff - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Ff - здоровый организм - 50%;
ff - больной альбинизмом - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец - болен составляет 50%. 


2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Ff   x     Ff
Г: F, f       F, f
F1: 1FF - 25%; 2Ff - 50%; 1ff - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
FF - здоровый организм - 25%;
Ff - здоровый организм - 50%;
ff - больной фенилкетонурией - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.