Наследование несовершенного остеогенеза (синдром Вролика) и болезни Гентингтона (хорея Гентингтона)

Решение задач по медецинской генетике 

Задача 39.
Несовершенный остеогенез (синдром Вролика) - заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Будучи генетическим нарушением, является аутосомно-доминантным дефектом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров?
Решение:
V - ген остеогенеза;
v - ген отсутствия остеогенеза (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Vv   x     vv
Г: V, v        v
F₁: 1Vv - 50%; 1vv - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Vv - болезнь несовершенный остеогенез - 50%;
vv - здоровый организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров составляет 50%. 
 

Задача 40.
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно начинается с изменений личности больного и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - здоров; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
H - синдром (болезнь) Марфана;
h - здоровый организм;
HH - болезнь Марфана;
Hh - болезнь Марфана;
hh - здоровый организм.

1. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании гетерозиготной женщины и здорового мужчины по синдрому Гентингтона

Так как женщина является гетерозиготой, то ее генотип - (Mm), а здоровый мужчина будет являться гомозиготой по рецессивному признаку и его генотип будет иметь вид: (mm).  

Схема скрещивания:

Р: Hh    х    hh
Г: H, h        h
F₁: Hh - 50%; hh - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Hh - болезнь Гентингтона - 50%;
hh - здоровый организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

2. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании, если оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов синдрома Гентингтона

Схема скрещивания:

Р: Hh    х    Hh
Г: H, h        H, h
F₁: 1HH - 25%; 2Hh - 50%; 1hh - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
HH - болезнь Гентингтона - 25%;
Hh - болезнь Гентингтона - 50%;
hh - здоровый организм - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 75%.