Определение генотипов и фенотипов при наследовании болезни Огучи и ночной слепоты 

Наследованиее никталопии - врожденная ночная слепота у человека

Задача 109.
Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра Эльза с нормальным зрением, а также брат Абгрыз и сестра Изя, тоже страдающие ночной слепотой. Объясните рождение сестры Эльзы с нормальным зрением, если оба родителя больны?
Решение:
Факт того, что у родителей, страдают ночной слепотой, из пяти (100%) родившихся детей один ребенок (20%) здоров указывает на то, что данный признак наследуется как аутосомно-доминантный признак.
А - аллель гена ночной слепоты;
а - аллель гена нормального зрения;
АА - гомозигота - ночная слепота;
аа - гомозигота - нормальное зрение;
Аа - гетерозигота - ночная слепота.

Определим возможные генотипы потомства, если оба родителя являются гетерозиготами

Схема скрещивания
Р: Аа      х      Аа
Г: А, а           А, а
F₁: 1AА:2Аа:1аа
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1.
Фенотипы:
AА - ночная слепота - 25%;
Аа - ночная слепота - 50%;
аа - нормальное зрение - 25%.
Наблюдается три типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 3:1.

При скрещивании гетерозигот (Аа) между собой вероятность рождения ребенка с нормальным зрением составляет 25%. Это возможно при наследовании данного заболевания по типу аутосомно-доминантного наследования признака.

Болезнь Огучи определяется рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой

Задача 110.
Болезнь Огучи, которая также называется врожденной ночной слепотой, является аутосомно — рецессивной сцепленной с Х-хромосомой формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте. Как можно объяснить тот факт, что у здоровых родителей родились три здоровые девочки и два мальчика, один из двух мальчиков страдает болезнью Огучи - заболеванием ночной слепоты? Определите генотипы родителей и новорожденного мальчика,
Решение:
Х^о - аллель гена Огучи;
Х^О - аллель гена нормального зрения;
Х^ОХ^О - гомозигота - нормальное зрение;
Х^оХ^о - гомозигота- болезнь Огучи;
Х^ОХ^о - гетерозигота - нормальное зрение;
Х^ОУ - нормальное зрение;
Х^оУ - болезнь Огучи.

Учитывая то, что данное заболевание является аутосомно — рецессивной сцепленной с Х-хромосомой формой врождённой ночной слепоты и, то, что у здоровых родителей родились три здоровые девочки и два мальчика, один из которых страдает болезнью Огучи, можно предположить, что мать является носителем данного заболевания и ее генотип имеет вид - Х^ОХ^о, генотип здорового отца будет иметь вид: Х^ОУ. Генотип больного мальчика будет иметь вид - Х^оУ. 

Схема скрещивания
Р: Х^ОХ^о     х    Х^ОУ
Г: Х^О, Х^о        Х^О, У  
F₁: Х^ОХ^О - 25%; Х^ОХ^о - 25%; Х^ОУ - 25%; Х^оУ - 25%.
Наблюдается четыре типа генотипа. Расщепление по генотипу: 1:1:1:1. 
Фенотипы:
Х^ОХ^О - нормальное зрение - 25%;
Х^ОХ^о - нормальное зрение - 25%;
Х^ОУ - нормальное зрение - 25%;
Х^оУ - болезнь Огучи - 25%.
Наблюдается два типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 3:1.

Таким образом, при данном скрещивании появляется потомство, в котором все девочки рождаются здоровыми, но половины из них являются носителями гена болезни Огучи, а среди мальчиков половина здоровые и половина - страдают болезнью Огучи.
 

Задача 111.
Женщина страдает болезнью Огучи - врожденной формой ночной слепоты, которая передается по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования вступила в брак с мужчиной тоже страдающего врожденной формой ночной слепоты, называемой никталопия, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования. В их браке родились три мальчика, все они страдали обеими формами ночной слепоты (болезнью Огучи и никталопией). Каковы генотипы женщины и мужчины? Почему все мальчики унаследовали оба типа наследственной ночной слепоты? Определите возможные генотипы и фенотипы детей от их брака. Какова вероятность рождения девочек с обеими аномалиями зрения?
Решение:
Х^о - аллель гена Огучи;
Х^О - аллель гена нормального зрения;
А - аллель гена ночной слепоты;
а - аллель гена нормального зрения;
Так как женщина страдает болезнью Огучи, но у нее отсутствует никталопия, то ее генотип имеет вид: ааХ^оХ^о. Если мужчина страдает никталопией и у него отсутствует болезнь Огучи и все родившиеся мальчики унаследовали оба признака от родителей, то он гомозиготен по обеим признакам, его генотип - ААХ^ОУ. 

схема скрещивания
Р: ааХ^оХ^о      х     ААХ^ОУ
Г:  аХ^о              АХ^О, АУ
F₁: 1АаХ^ОХ^о - 50%; 1АаХ^оУ - 50%.
Наблюдается два типа генотипа. Расщепление по генотипу: (1:1). 
Фенотипы:
АаХ^ОХ^о - никталопия, отсутствие болезни Огучи - 50%;
АаХ^оУ - никталопия, болезнь Огучи.
Наблюдается два типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 1:1. 

Таким образом, вероятность рождения мальчиков с обеими формами ночной слепоты составляет 100%, все родившиеся девочки будут страдать никталопией и являются носителями гена болезни Огучи.