Как наследуются у человека глаукома и раннее облысение

 


Задача 22.
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма (закрытоугольная глаукома) определяется доминантным геном, а другая (открытоугольная глаукома) – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А - закрытоугольная глаукома;
а - здоровые глаза;
В - здоровые глаза;
b - открытоугольная глаукома.

1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов

Так как оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов, то генотип одного родителя, страдающего закрытоугольной глаукомой, генотип имеет вид: (ААBB) - доминантная гомозигота, а у другой родитель, страдающий открытоугольной глаукомой, имеет генотип: (ааbb) - рецессивная гомозигота.

Схема скрещивания:

Р:  ААВВ       Х      ааbb
Г:   АВ                аb
F1: AaBb - 100%

Расщепления по генотипу нет, всё потомство является гетерозиготами.
Фенотипы:
AaBb - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 100%.
Расщепления по фенотипу нет, всё потомство страдает закрытоугольной глаукомой.

Выводы:
1) в данной семье вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной глаукомой, составляет 100%, а вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной глаукомой, составляет 0,00%.

2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

Р:  AaBb       Х      AaBb
Г:  АВ, Аb,          АВ, Аb, 
    aB,аb            aB,аb                 
F1: ААВВ - 6,25%; ААВb - 12,50%; АaВВ - 12,50%; AaBb - 25,00%; ААbb - 6,25%; Аabb - 12,50%; аaВВ - 6,25%; aaВb - 12,50%; aabb - 6,25%.

В потомстве наблюдается 9 типв генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Фенотипы:
ААВВ - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 6,25%; 
ААВb - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 12,50%; 
АaВВ - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 12,50%; 
AaBb - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 25,00%; 
ААbb - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома - 6,25%; 
Аabb - закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома - 12,50%; 
аaВВ - здоровы - 6,25%; 
aaВb - здоровы - 12,50%; 
aabb - отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома - 6,25%.

Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует - 56,25%;
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома (оба вида глаукомы) - 18,75%; 
Отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома - 6,25%;
Здоровы - 18,75%.

В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 9:3:3:1.

Выводы:
1) вероятность рождения ребенка, страдающего какой-либо формой глаукомы, составляет 81,25%;
2) вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования, составляет 56,25%;
3) вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-рецессивому типу наследования, составляет 6,25%;
4) вероятность рождения ребенка, страдающего обеими формами глаукомы составляет 18,75%.
 


Задача 23.
У мужчин аутосомный ген лысости выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Для облысения мужчине достаточно иметь один доминантный аллель, а женщине - два доминантных аллеля. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь. Какова вероятность рождения сына (% до сотых долей), склонного к раннему облысению, у этого брака?
Решение:
Женщина по генотипу может быть и гетерозиготой (Ss) и рецессивной гомозиготой (ss), так как ее отец и брат были лысыми. Родившийся нормальный мальчик является гомозиготой по гену лыссости (ss), так как у мужчин отсутствует ранне облысение только при наличии двух рецессивных генов (s), поэтому он унаследовал один рецессивный ген (s) от матери, а другой ген (s) - от отца. Рано облысевшая девочка является гомозиготой по доминантному гену (SS), поэтому она унаследовала один доминантный ген (S) от матери, а другой ген (S) - от отца. Таким образом нормальная женщина и лысый мужчина, вступившие в брак, были гетерозиготами и имели генотип - (Ss).
S - ген лысости;
s - ген лысости;
XXSs - гетерозигота - норма;
XXss - гомозигота - норма;
XXSS - раннее облысение;
XYSs - раннее облысение;
XYSS - раннее облысение;
XYss - норма.

Схема скрещивания:

Р: XXSs     х    XYSs
Г: XS, Xs       XS, Xs, YS, Ys
F1: 1XXSS; 2XXSs; 1XXss; 1XYSS; 2XYSs; 1XYss.
В потомстве наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Фенотипы:
XXSS - раннее облысение у женщины - 25,00% - 12,25;
XXSs - нормальная женщина - 50,00% -  25,00;
XXss - нормальная женщина - 25,00% - 12,25;
XYSS - раннее облысение у мужчины - 25,00% - 12,25;
XYSs - раннее облысение у мужчины - 50,00% - 25,00;
XYss - нормальный мужчина - 25,00% - 12,25.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.

Таким образом, вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этого брака составляет 75,00% среди рождающихся мальчиков.