Определение генотипов и фенотипов при наследовании признаков, сцепленных с Х-хромосомой

 

Уравнения закона Харди-Вайнберга для аллелей генов, расположенных только в Х-хромосоме

 

Наследование гемофилии А и гемофилии В


Задача 24.
В популяциях большинства стран гемофилия (А) встречается в одном случае на каждые 10 тысяч мужского населения, а гемофилия (В) –  примерно на 45 тысяч мужчин. Обе формы гемофилии наследуются как рецессивные мутации в Х хромосоме. Определите вероятность встречаемости обеих форм гемофилии в данной популяции как среди мужчин так и среди женщин.
Решение:
ХH - ген нормального свертывания крови (норма) ;
Хh - ген гемофилии А;
q1 = 1/10000;
q2 = 1/45000;
ХВ - ген нормального свертывания крови (норма) ;
Хb - ген гемофилии В;
ХhХh - женщина страдающая гемофилией А;
ХhY - мужчина страдающий гемофилией А;
ХbХb - женщина страдающая гемофилией B;
ХbY - мужчина страдающий гемофилией B.

Формулы закона Харди-Вайнберга для генов, расположенных только в Х-хромосоме приобретают следующий вид:

рХH + qХh = 1; 
0,5р2HХH) + рq(ХHХh) + 0,5q2hХh) + 0,5р(ХHY) + 0,5q(ХhY) = 1. 

1) Определение частоты аллелей гена и вероятность заболевания женщин гемофилией А

1. Расчет частоты аллеля гена Хh и ХН  в популяции

Так как ген h локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(ХhY) из уравнения Харди-Вайнберга

Тогда

0,5q1hY) = 1/10000;
q1 = (0,5 . 1/10000) = 0,00005.

Отсюда 

р1 + q1 = 1;
p1 = 1 - q1 = 1 - 0,00005 = 0,99995.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р1)2HХH) + р1q1HХh) + 0,5(q1)2hХh) + 0,5р1HY) + 0,5q1hY) = 1;
0,5[(0,99995)2](ХHХH) + [0,99995 . 0,00005](ХHХh) + [0,5(0,00005)2](ХhХh) + [(0,5 . 0,99995)](ХHY) + [0,5 . 0,00005](ХhY) = 1;
[0,49995000125 или 49,995000125%](ХHХH) + [0,0000499975 или 0,00499975%](ХHХh) + [0,00000000125 или 0,000000125%](ХhХh) + 
+ [0,499975 или 49,9975%(ХHY)] + [0,000025 или 0,0025%(ХhY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией А в популяции будет равен 0,5q1hY),
то есть 0,5q1hY) = [0,5 . 0,00005](ХhY) =  0,000025 или 0,0025%.  Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией А будет равна 0,5(q1)2(ХhХh) = [0,5(0,00005)2](ХhХh) = 0,00000000125 или 0,000000125%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией А составят 0,0025% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики 0,000000125%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов формы A будет встречаться примерно в 20000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией А.

2) Определение частоты аллелей гена и вероятность заболевания женщин гемофилией В

1. Расчет частоты аллеля гена ХВ и гена Хb  в популяции

Так как ген b локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q2bY) из уравнения Харди-Вайнберга

Тогда

0,5q2bY) = 1/45000;
q2 = (0,5 . 1/45000) = 0,00001.

Отсюда 

р2 + q2 = 1;
p2 = 1 - q2 = 1 - 0,00001 = 0,99999.

2. Расчет процентного содержания генотипов и фенотипов в популяции

Процентное содержание генотипов и фенотипов рассчитаем по формуле Харди-Вайнберга:

0,5(р2)2ВХВ) + р2q2ВХb) + 0,5(q2)2bХb) + 0,5р2BY) + 0,5q2bY) = 1;
0,5[(0,99999)2](ХBХB) + [0,99995 . 0,00001](ХBХb) + [0,5(0,00001)2](ХbХb) + [(0,5 . 0,99999)](ХBY) + [0,5 . 0,00001](ХbY) = 1;
[0,49999000005 или 49,999000005%](ХBХB) + [0,0000099999 или 0,00099999%](ХBХb) + [0,0000000001 или 0,00000001%](ХbХb) + 
+ [0,499995 или 49,9995%(ХBY)] + [0,000005 или 0,0005%(ХbY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин, страдающих гемофилией B в популяции будет равен 0,5q2bY), то есть 0,5q2bY) = [0,5 . 0,00005](ХbY) =  0,000005 или 0,0005%.  Вероятность встретить женщину, страдающей гемофилией B будет равна 0,5(q2)2bХb) = [0,5(0,00005)2](ХbХb) = 0,0000000001 или 0,00000001%%.
Таким образом, мужчины, страдающие гемофилией В составят 0,0005% от всего числа людей в популяции, а женщины гемофилики 0,00000001%, т.е. в данной популяции женщин гемофиликов, страдающих гемофилией В, будет встречаться примерно в 50000 раз меньше, чем мужчин, страдающих гемофилией В.

Выводы:
Вероятность встречаемости гемофилии А в данной популяции среди мужчин равна 0,0025%, а среди женщин - 0,000000125%, т.е. женщины в 20000 раз болеют реже, чем мужчины.
Вероятность встречаемости гемофилии В в данной популяции среди мужчин равна 0,0005%, а среди женщин - 0,00000001%, т.е. женщины в 50000 раз болеют реже, чем мужчины.
Гемофилия А среди мужчин в данной популяции людей встречается в 5 раз (0,0025/0,0005 = 5) чаще, чем гемофилия В.
 


Наследование дальтонизма у человека 

Задача 25.
Дальтонизм определяется рецессивным аллельным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Частота аллеля гена дальтонизма в популяции составляет 0,01. Какой процент мужчин и женщин с дальтонизмом?
Решение:
ХD - нормальное зрение;
Хd- дальтонизм;
dХd) - женщина дальтоник;
dУ) - мужчина дальтоник.
q = qХd = 0,01.

Закон Харди-Вайнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосоме, формулы закона приобретают следующий вид:  

рХD + qХd = 1; 
0,5р2DХD) + рq(ХDХd) + 0,5q2(ХdХd) + 0,5р(ХDY) + 0,5q(ХdY) = 1.   

Тогда

1. Расчет частоты аллеля (XD)

рХD = 1 - qХd = 1 - 0,01 = 0,99.

2.По формуле Харди-Вайнберга для генов, расположенных только в Х-хромосоме, рассчитаем процентное содержание генотипов, получим:

0,5р2DХD) + рq(ХDХd) + 0,5q2dХd) + 0,5р(ХDY) + 0,5q(ХdY) = 1;
0,5[0,99)2DХD)] + [0,99 . 0,01(ХDХd)] + [0,5[(0,01)2dХd)] + [(0,5 . 0,99)(ХDY)] + [0,5 . 0,01(ХdY)] = 1;
[0,49005 или 49,005%(ХDХD)] + [0,0099 или 0,99%(ХDХd)] + [0,00005 или 0,005%(ХdХd)] + [0,4950 или 49,50%(ХDY)] + [0,005 или 0,50%(ХdY)] = 1.

Следовательно, процент мужчин дальтоников в популяции будет равен 0,5q(ХdY), то есть 0,5q(ХdY) = [0,5 . 0,01(ХdY)] =  0,005 или 0,5%.  Вероятность
встретить женщину дальтоника будет равна 1/2q, что составит 0,5q2(ХdХd) = [0,5[(0,01)2dХd)] = 0,00005 или 0,005%.
Таким образом, мужчины дальтоники составят 0,5% от всего числа людей в популяции, а женщины дальтоники 0,005%, т.е. в данной популяции женщин дальтоников будет встречаться примерно в 100 раз меньше, чем мужчин дальтоников.