Наследование миоплегии, глухонемоты и пигментного ретинита
Решение задач по медицинской генгетике
Задача 66.
Глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. От этого брака родился глухонемой ребенок. Каковы генотипы родителей этого ребенка, если нормальный слух обусловлен доминантным геном, а глухонемота - его рецессивным аллелем?
Решение:
Указано, что глухонемота является рецессивным признаком. Следовательно, данная задача - на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем прописные буквы.
D - аллель гена нормального слуха;
d - аллель гена глухонемоты.
Учитывая, что отец глухонемой и ребенок родился глухонемой, то их генотипы- рецессивная гомозигота (dd). Так как ребенок родился глухонемой, то здоровая мать является носителем гена глухонемоты, т.е. она яывляется гетерозиготой (Dd). Потому что ребенку один аллель гена передается от отца, а другой - от матери.
Схема скрещивания:
Схема скрещивания:
Р: Dd x dd
Г: D, d d
F1: 1Dd - 50%; 1dd - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипов. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
Dd - нормальный слух - 50%;
dd - глухонемота.
Ответ: генотип отца - (dd), генотип матери - (Dd), генотип ребенка - (dd).
Задача 67.
Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия) передается по наследству как аутосомный доминантный признак. Мужчина гетерозиготен, а его жена не страдает миоплегией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
Решение:
Указано, что миоплегия является доминантным признаком. Следовательно, данная задача - на моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозначения генов используем заглавные прописные буквы.
А - аллель гена миоплегии;
а - аллель гена нормального развития.
Так как женщина не страдает миоплегией, то она гомозиготна по рецессивному гену признак и ее генотип имеет вид: аа.
Схема скрещивания:
Р: аа х Аа
Г: а А, а
F1: 1Аа - 50%; 1аа - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
Аа - миоплегия - 50%;
аа - здоровый организм.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.
Вывод:
Вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна 50%.
Задаа 68.
Одна из форм пигментного ретинита (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) наследуется как аутосомный признак. У здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом. Каковы генотипы родителей? Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка?
Решение:
Признак пигментного ретинита наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясняется это тем, что у здоровых родителей родился больной ребенок, а такое наблюдается только когда оба родителя гетерозиготы (Аа) по данному признаку.
А - А - аллель гена нормального зрения;
а - аллель гена пигментного ретинита.
Так как у здоровых родителей родился ребенок, страдающий пигментным ретинитом, то оба родителя являются гетерозиготами по данному признаку. Потому что рецессивный признак, определяющий заболевание ребенка, мог случится только в случае, когда один аллель гена получен от отца, другой - от матери.
Схема скрещивания:
Р: Аа х Аа
Г: А, а А, а
F1: 1АА - 25%; 2Аа - 50%; 1аа - 25%.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:2:1.
Фенотип:
АА - здоровый организм - 25%;
Аа - здоровый организм - 50%;
аа - пигментный ретинит - 25%.
Здоровый организм - 75%;
пигментный ретинит - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.
Вывды:
1) Оба родителя гетерозиготны по данному признаку. 2) Вероятность рождения здорового ребенка в данной семье равнв 75%.
