"Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы". В.И. Сивоглазов (гдз)

Генетика пола. наследование, сцепленное с полом. Механизмы определения пола

Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

Схема скрещивания
Рис. 1. Схема скрещивания организмов.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — Х и У- хромосомы. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + 2Х, а мужчины — 44А+ХY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении (см. рис. 1.). У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ZZ), а женские особи - гетерогаметны (ZW).
У части животных ( пчёл, муравьёв и ос) существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется. Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка. При кормлении диплоидной личинки медом – рабочая пчела.
У человека и у описанных выше животных пол наследуется в момент слияния гамет (это сингамное или хромосомное определение пола).
Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением ( такое определение пола называется прогамном). У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы. Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви.
Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом. Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой.
У некоторых животных пол может меняться в течение жизни несколько раз в зависимости от условий окружающей среды. Например, если у гаремных рыбок кардиналов (в природе) погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец. Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков. То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы в популяции этих животных превращаются в самок. Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются. Во время неурожайного года некоторые самки в популяции превращаются в самцов; молоди в популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди (самая жестокая борьба) сгладится.
Не все животные на протяжении жизни могут менять пол. Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад (половых желез) у женских и мужских особей.
Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).

Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола)
Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).

В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).

Наследование цветовой слепоты
Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).

Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).

дальтонизм
Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?
Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Хd); нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (ХD). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.
Если мать детей — дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (ХdХd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип ХDУ. Их дети могут иметь следующие генотипы: ХDХd и ХdУ, т.е. все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.