"Биология. Общие закономерности. 9 класс". С.Г. Мамонтова и др. (гдз)

Изменчивость. Мутации

Вопрос 1.
Изменчивостью называется общее свойство живых существ приобретать различия между особями одного вида. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
1. Наследственная, или генотипическая изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки и свойства в результате изменения структуры наследственного материала на всех уровнях организации от молекулярного до хромосомного, изменения числа хромосом в кариотипе, а также вследствие возникновения новых комбинаций генов.
2. Ненаследственная, или модификационная (фенотипическая) изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства в результате непосредственного воздействия факторов среды на их развитие. При этом структура наследственного материала не подвергается изменениям. Да и по сути возникает видоизменение — модификация, а не нечто принципиально новое.
Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:
• массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;
• адекватностью изменений воздействиям среды;
• кратковременностью большинства модификаций;
• модификации не наследуются.
Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. Модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.

Вопрос 2.
Мутация (от лат. «мутацио» - изменение, перемена) — естественно возникающие или вызванные искусственно (химическими веществами, радиацией, дугими факторами) изменения наследственного материала организма (его генотипа).
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, способные вызвать мутации - мутагенами. Организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип, называют мутантом. Мутации имеют следующие свойства:
• они возникают внезапно, скачкообразно;
• наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение;
• ненаправлены - может мутировать любой локус хромосом;
• одни и те же мутации могут возникать повторно;
• мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Доминантные мутации проявляются в фенотипе в 1-м поколении. Если доминантные мутации вредные и проявляются и в гомозиготном, и в гетерозиготном организмах, то очень часто организмы оказываются нежизнеспособными и погибают на ранних этапах онтогенеза. Большинство мутаций рецессивно, не проявляется у гетерозигот и способны накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действий естественного отбора. Мутации часто оказываются вредными, потому что способны нарушать ход биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получат преимущества при естественном отборе.
Мутации, не совместимые с жизнью, называют летальными. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются полулетальными. Например, ген гемофилии, ген серповидно-клеточной анеми, определяющие синтез аномального гемоглобина.
По месту возникновения мутации бывают генеративными (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях и соматическими (возникают у данного организма, не передающиеся по наследству при половом размножении и передаются при неполовом).

Вопрос 3.
Изменения при мутационной изменчивости затрагивают субклеточные структуры — гены, хромосомы, кариотип.
По уровню изменений наследственного материала выделяют несколько видов мутаций.
1. Точечные, или генные, мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.
2. Хромосомные мутации представляют собой изменения частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции — утраты части хромосомы, дупликации — удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии — поворота участка хромосомы на 180^o, транслокации — отрыва части хромосомы и перемещения её в новое положение, например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме (рис. 4). Структурные хромосомные мутации, как правило, вредны для организма. Хромосомные мутации изменяют дозу генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления.

Рис. 4. Типы хромосомных мутаций

3. Геномные мутации заключаются в изменении (уменьшении либо увеличении) числа хромосом в гаплоидном наборе. К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию (гетероплоидию). Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, все рецессивные гены проявляются в фенотипе. Жизнеспособность организмов снижена.
Частный случай геномных мутаций — полиплоидия — увеличение числа хромосом в генотипе, кратное n. Это явление возникает при нарушении веретена деления при мейозе или митозе. Полиплоиды часто отличаются мощным ростом, большими размерами. Большинство культурных растений — полиплоиды. У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.
Гетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Геномные мутации по отдельным хромосомам многочисленны. Моносомии могут быть по Х-хромосоме, что приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО) Эти мутации вредны для организма; примером может служить также болезнь Дауна, при которой в 21-й паре появляется лишняя хромосома или синдром Кляйнфельтера — полисомия по Y-хромосомам, при которой появляются лишние половые Y-хромосомы (например, XXY, ХYУ, ХХYУ, XXXXY и др.). Полисомии по половым Х-хромосомам весьма разнообразны, впервые синдром трисомии по Х-хромосоме описали П.Джекобе и др. в 1959 г. Женщины с кариотипом XXX встречаются с частотой 1-1,4 на 1000 родившихся девочек. Известны полисомии с увеличением числа Х-хромосом в кариотипе до 4, 5 и более.
Мутации могут происходить как в половых, так и в соматических клетках. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на проявление признаков данного организма, а обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называются генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, то изменения проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Такие мутации называются соматическими.

Вопрос 4.
Полиплоидия — это увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Часто подобное явление встречается у простейших и растений. Полиплоидия позволяет повысить надежность генетической системы, уменьшает опасность снижения жизнеспособности в случае возникновения мутаций, повышает жизнеспособность, плодовитость и другие свойства. В растениеводстве этим пользуются, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой урожайностью и жизнестойкостью. Кроме выведения в растениеводстве более урожайных полиплоидных культур полиплоидия встречается в природе как способ видообразования. Например, числом хромосомных наборов отличаются некоторые виды дрозофил, хризантем, табака, картофеля.

Вопрос 5.
Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК.
Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс.
Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.
Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация - рентгеновские лучи, -, -, -лучи. Обладая большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО₂ из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.
Облучение вызывает как генные, так и хромосомные перестройки.
Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не вызывающей ионизацию тканей. Действие УФ-излучения приводит к образованию тимидиновых димеров. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации.
Наряду с вредными, иногда возникают и полезные мутации. При применении таких веществ, как колхицин, возникает эффект полиплоидизации умножения хромосомного набора, что иногда приводит к изменению признаков и свойств организма в сторону, полезную для человека. Искусственный мутагенез широко применяется в микробиологической промышленности и растениеводстве. При этом повышается количество особей, несущих различные признаки. Отбор, проводимый человеком, в этих условиях наиболее эффективен.
К химическим веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, гербициды, иприт, колхицин и др.
Способность к мутированию — одно из основных свойств гена. Каждый отдельный ген обладает устойчивостью к действию мутагенных факторов; это явление известно как «стойкость» гена. Однако вследствие того, что генов в организме тысячи, общее число мутаций оказывается значительно. Известно, что у дрозофилы 5 % гамет несут мутации. Говорят, что популяции «насыщены» мутациями.