Как правильно рассчитать фенотипическую структуру популяции

 


Задача 279.
У дикорастущей земляники красная окраска ягод доминирует над розовой. В популяции земляники, включающей 2000 растений, 180 растений имеют розовую окраску. Рассчитайте фенотипическую структуру популяции.
Решение:
А - красная окраска ягод;
а - розовая окраска ягод;
Nобщ. = 2000 растений;
q2(aa) = 180/2000 растений;
Р2(АА) = ?
2рq(Аа) = ?

В условии задачи дано, что частота розовой земляники в выборке составляет 180/2000 растений. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q2 = 180/2000 = 0,09.

Тогда

q(а) = 0,3.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,3 = 0,7.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем фенотипическую структуру данной популяции дикорастущей земляники, получим:

р2 + 2рq + q2 = 1
(0,7)2 + (2 • 0,7 • 0,3) + (0,3)2 = 1 = 100%;
0,49 или 49%(АА) + 0,42 или 42%(Аа) + 0,09 или 9%(аа) = 1 или 100%.

Выводы:
1) фенотипическая структура популяции дикорастущей земляники: 
р2(АА) - красная окраска ягод - 49%;
2pq(Аа) - красная окраска ягод - 42%; 
q2(аa) - розовая окраска ягод - 9%.

 


Задача 280.
Ахондроплазия - доминантное заболевание частота встречаемости 1 на 10000. Определить генную структуру популяции.
Решение:
А - ген ахондроплазии;
а - ген номального развития скелета;
q2(аа) = 1/10000;
q(a) = ?
p(A) = ?
p2(AA) = ?
2pq(Aa) = ?
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q2(aa) = 1/10000 = 0,0001.

Тогда

q(а) = 0,01.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:

р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = (0,99)2 + 2(0,99 . 0,01) + (0,01)2
= 0,9801 или 98,01%(АА) + 0,0198 или 1,98%(Аа) + 0,0001 или 0,01%(аа) = 1 или 100%.

Выводы:
q(a) = 0,01;
p(A) = 0,99;
p2(AA) = 98,01%;
2pq(Aa) = 1,98%;
q2(aa) = 0,01%.

 


Задача 281. 
Муковисцидоз1 наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2000 (Мутович Г. Р., 1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.
Решение:
M - нормальное развитие организма;
m - муковисцидоз;
q2(mm) = 1:2000;
2pq(Mm) = ?
В условии задачи дано, что частота муковисцидоза в России составляет 1:2000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:

q2 = 1/2000 = 0,0005.

Тогда

q(m) = 0,0224.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:

р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,0224 = 0,9776.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем частоту встречаемости гетерозиготных носителей данной мутации в России, получим:

2pq(Mm) = [2(0,0224 . 0,9776)](Mm) = 0,0438 или 4,38%(Mm).

Выводы:
1) частота встречаемости гетерозиготных носителей муковисцидоза в России составляет 4,38%.

 


Задача 282.
Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.
Решение:
Nобщ. = 600 000 жителей;
А - нормальное развитие организма;
а - глухонемота;
q2(аа) = 2:10 000;
2pq(Аа) = ?
В условии задачи дано, что частота глухонемоты среди людей в европейских стран составляет 2:10000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q2 = 2/10000 = 0,0002.

Тогда

q(а = 0,01414.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:

р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,01414 = 0,98586.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем частоту встречаемости гетерозиготных носителей данной мутации в России, получим:

2pq(Аа) = [2(0,01414 . 0,98586)](Аа) = 0,0334 или 3,34%(Аа).

Зная численность популяции людей определим возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в неё, получим:

N(Aa) = [2pq(Аа) • Nобщ.]/100 = (3,34 • 600000)/100 = 20040 человек.

Выводы:
1) возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей составляет 20040 человек.

 


1Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора.  Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.