Определение генетической структуры популяции
Наследование группы крови системы MN у эскимосов Гренландии
Задача 251.
У человека группы крови системы MN наследуются по типу неполного доминирования. У эскимосов Гренландии среди обследованных людей было обнаружено 475 человек с группой крови ММ, 89 – с группой крови МN, 5 – с группой крови NN. Какова генетическая структура этой популяции?
Решение:
Определим общее число обследованных эскимосов Гренландии, получим:
Nобщ. = 475 + 89 + 5 = 569 человек
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p - частота встречаемости гена M;
q - частота встречаемости гена N;
p2 - частота встречаемости доминантных гомозигот MM;
2pq - частота встречаемости гетерозигот MN;
q2 - частота встречаемости рецессивных гомозигот NN.
Рассчитаем процентный состав гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот в популяции, получим:
p2(ММ) = 475/569 = 0,8348 или 83,48%;
2pq(MN) = 89/569 = 0,1564 или 15,64%;
q2(NN) = 5/569 = 0,0088 или 0,88%.
Таким образом, генетическая структура популяции эскимосов Гренландии по группам кровм системы MN имеет вид:
частота встречаемости доминантных гомозигот MM - p2 = 0,8348 или 83,48%;
частота встречаемости гетерозигот MN 2pq = 0,1564 или 15,64%;
частота встречаемости рецессивных гомозигот NN q2 = 0,0088 или 0,88%.
Определение частоты генов в популяции
Задача 252.
Какова концентрация доминантного гена «R», если гомозиготы по рецессивному гену «r» составляют такой процент от всей популяции: 25.
Решение:
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (rr), рассчитаем частоту аллеля (r), получим:
q2(rr) = 25% = 0,25.
Тогда
q(r) = √0,25 = 0,5.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (R), получим:
р(R) + q(r) = 1, р(R) = 1 - q(r) = 1 - 0,5 = 0,5.
Выводы:
1) частота рецессивного аллеля равна (r) - 0,5;
2) частота доминантного аллеля равна (R) - 0,5.
Определение частоты встречаемости фенотипов заболеваний человека в различных географических районах
Задача 253.
Фенилкетонурия наследуется аутосомно-рецессивно. Частота среди новорожденных 1:10000 для районов РФ. Определите частоту гетерозиготных носителей гена фенилкетонурия?.
Решение:
А - аллель гена нормальной выработки фенилаланина;
а - аллель гена фенилкетонурии;
g2(aa) = 1:10000.
2pg(Aa) = ?
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2(aa) = 1/10000 = 0,0001.
Тогда
q(а) = √0,0001 = 0,01.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:
р(АА)2 + 2рq(Аа) + q(аа)2 = 1;
2рq(Аа) = 2( 0,99 • 0,01) = 0,0198 или 1,98%.
Ответ: 2рq(Аа) = 0,0198 или 1,98%, т.е. на 10000 новорожденных встречается 198 гетерозигот по гену фенилкетонурии.
Задача 254.
В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
Решение:
А - нормальное содержание меланина;
а - альбинизм;
2рq(Аа) = ?
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2(aa) = 1/10000 = 0,0001.
Тогда
q(а) =√0,0001 = 0,01.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р(А) + q(а) = 1, р(А) = 1 - q(а) = 1 - 0,01 = 0,99.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем частоту встречаемости носителей гена альбинизма, получим:
р(АА)2 + 2рq(Аа) + q(аа)2 = 1;
2рq(Аа) = 2р(А)q(а) = 2(0,99 • 0,01) = 0,0198 или 1,98%.
Таким образом, частота встречаемости носителей гена альбинизма в Европе составляет 1,98% или 198 человек на 10000 жителей.
Ответ: 2рq(Аа) = 1,98% или 198 человек на 10000 жителей.
Задача 255.
Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением мочи. Наследуется как аутосомный рецессивный признак и заболевание встречается с частотой 1: 100000. Вычислите частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля в этой популяции?
Решение:
А - ген нормального развития организма;
а - ген алькаптонурии
р(АА)2 = ?
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2(аа) = 1/100000 = 0,00001.
Тогда
q(а) = √0,00001 = 0,00316.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р(А) + q(а) = 1, р(А) = 1 - q(а) =
= 1 - 0,00316 = 0,99684.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля в этой популяции, получим:
р(АА)2 + 2рq(Аа) + q(аа)2 = 1 = 100%;
р(АА)2 = (0,99684)2 = 0,9937 или 99,37%.
Таким образом, частота встречаемости гомозиготных носителей доминантного аллеля в этой популяции составляет 0,9937 или 99,37% или 99370 человек на 100000 жителей.
Ответ: р(АА)2 = 0,9937 или 99,37% или 99370 человек на 100000 жителей.
Определение частоты встречаемости фенотипов в популяции
Задача 256.
В популяции частота доминантного аллеля A (нормальной формы хрусталик глаза) равна 0,8 и рецессивного a (аномальной формы хрусталик глаза) – 0,2. Определите частоту встречаемости фенотипов в популяции.
Решение:
A - нормальная форма хрусталика глаза;
а - аномальная форма хрусталика глаза;
р(А) = 0,8;
q(a) = 0,2
р(АА)2 = ?
2рq(Аа) ?
q(аа)2 = ?
Зная частоту встречаемости доминантного аллеля (А) и рецессивного (а), рассчитаем астоту встречаемости людей (%) с нарушением хрусталика глаза (q(аа)2), получим:
используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем q(аа)2:
р(АА)2 + 2рq(Аа) + q(аа)2 = 1 = 100% =
= (0,8)2 + 2(0,8 . 0,2) + (0,2)2 =
= 0,64 или 64%(АА) + 0,32 или 32%(Аа) +
0,04 или 4%(аа) = 1 или 100%.
Выводы:
р(АА)2 = 64%;
2рq(Аа) = 32%;
q(аа)2 = 4%.
