Наследование сфероцитоза, глаукомы, муковисцидоза, болезни Вильсона - Коновалова, системы групп крови Кидд
Сфероцитоз, муковисцидоз, болезнь Вильсона - Коновалова, система групп крови Кидд
Задание 89.
1) Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно - доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.
2) Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.
3) Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.
4) Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb . Лица, несущие его – кидд - положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд.
Решение:
1. Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов) - наследственный аутосомно-доминантный признак
А - ген номалии оболочки эритроцитов;
а - ген нормального развития эритроцита.
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов (АА) и (Аа) т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa (аa), т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа)
q2 = 1 - (p2 + 2pq).
Следовательно, p2 + 2pq = 1 : 5000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно
1 - p2 + 2pq = 1 - (1 : 5000) =
= 1 - 0,0002 или 0,9998 или 99,98%(аа).
Таким образом, число гомозиготных особей по рецессивному аллелю (аа) составляет около 99,98% от общего числа дюдей в популяции или 4999:5000.
Ответ: Число гомозиготных особей по рецессивному аллелю составляет 4999:5000 или 99,98% от общего числа в данной популяции людей.
2. Муковисцидоз — наследственный аутосомно-рецессивный признак
M - ген муковисцидоза;
m - ген отсутствия муковисцидоза (здоровый организм).
В условии задачи дано, что частота муковисцидоза среди людей в Англии составляет 1:2400. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:
q2 = 1/2400 = 0,000417.
Тогда
q(m) = 0,0204.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,0204 = 0,9796.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:
(0,9796)2(ММ) + 2(0,0204 . 0,9796)(Mm) +
+ (0,0204)2(mm) = 1;
0,9596 или 95,96%(ММ) + 0,03996 или 4,00%(Mm) +
+ 0,000417 или 0,04%(mm) = 1
Выводы:
95,96% населения Англии являются гомозиготами (MM), 4,00% - гетерозиготами(Mm) и 0,04% - гомозиготами(mm) по аутосомно-рецессивному признаку по муковисцидозу.
3. Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу
С - ген прогрессирующего цирроза печени;
с - ген нормального развития печени.
Для расчета частот особей используем уравнение:
p2 + 2pq + q2 = 1, где
где p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип СС), 2pq – частота гетерозигот (генотип Сс), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип сс).
Тогда
q2 = 0,01 или 1%;
q = популяция = 0,1.
Из уравнения:
p + q = 1, где
p – частота доминантного аллеля С, q - частота рецессивного аллеля с.
Отсюда
р = 1 - q = 1 - 0,1 = 0,9.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:
(0,9)2(СС) + 2(0,9 . 0,1)(Сс) + (0,1)2(сс) = 1;
0,81 или 81%(СС) + 0,18 или 18%(Сс) +
+ 0,01 или 1,00%(сс) = 1.
Выводы:
81% населения Польши являются гомозиготами (СС), 18% - гетерозиготами(Сс) и 1% - гомозиготами(сс) по аутосомно-рецессивному признаку по прогрессирующему циррозу печени.
4. Система групп крови Кидд
Ikа - кидд-положительная кровь (доминантный ген);
Ikb - кидд-отрицательная кровь (рецессивный ген).
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p - частота встречаемости гена Ikа;
q - частота встречаемости гена Ikb;
p2 - частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа);
2pq - частота встречаемости гетерозигот (IkаIkb);
q2 - частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkbIkb).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции - р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена:
q = 1- 0,458 = 0,542 (54,2%).
Рассчитываем генетическую структуру популяции: частота встречаемости доминантных гомозигот -
p2 = (0,458)2(IkаIkа) = 0,2098 или (20,98%)(IkаIkа);
частота встречаемости гетерозигот -
2pq = 2(0,458 . 0,542)(IkаIkb) =
= 0,4964 или (49,65%)(IkаIkb);
стота встречаемости рецессивных гомозигот -
q2 = (0,458)2 = 0,2937 (29,37%)(IkbIkb).
Выводы:
Генетическая структура популяции по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа) -
p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот (IkаIkb) -
2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkbIkb) -
q2 = 0,2937 (29,37%).
Наследственные формы двух форм глаукомы у человека
Задача 90.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Решение:
А - глаукома (1);
а - нормальное зрение;
В - нормальное зрение;
в - глаукома (2).
Так как один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, т.е. он болен глаукомой (1), тогда его генотип имеет вид: АаВв. Другой родитель нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов, т.е. его генотип - ааВВ.
Схема скрещивания:
Р: АаВв х ааВВ
Г: АВ, Ав, аВ
аВ, ав
F1: 1АаВВ - 25%; 1АаВв - 25%; 1ааВВ - 25%; 1аавв - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипов, Расщепление по генотипам - 1:1:1:1.
Фенотипы:
АаВВ - нормальное зрение - 25%;
АаВв - нормальное зрение - 25%;
ааВВ - глаукома формы (1) - 25%;
аавв - глаукома формы (2) - 25%.
Фенотипы по наблюдению:
нормальное зрение 50%;
глаукома формы (1) - 25%;
глаукома формы (2) - 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипов, Расщепление по фенотипам - 2:1:1.
Выводы:
1) Вероятность рождения детей с аномалией в данной семье составляет 50%, при этом 1/2 часть больных детей будут страдать глаукомой формы (1), а другая - глаукомой формы (2).
