Примеры решения задач на хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)
Задача 66.
В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCFDFH. Определите тип хромосомной мутации.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ABCЕDFH:
ABCDEFGH
ABCЕDFH.
Из такой записи становится понятным следующее: 1) поменялись местами гены (D) и (Е), т.е. имела место инверсия1;
2) выпал ген (G), т.е. имела место делеция2.
Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно, т.е. имеет место хромосомная мутация (аберрация3).
Задача 67.
В геноме организма в результате действия токсинов произошла хромосомная перестройка между генами, находившимися в одной хромосоме. Последовательность генов изменилась с ABCDEFGH на ABCFEDGH. Определите тип мутации.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ABCFEDGH, получим:
ABCDEFGH
ABCFEDGH.
Из такой записи становится понятным следующее: 1) поменялись местами гены (D) и (FF), т.е. имела место инверсия1. Таким образом, в данном случае произошла инверсия генов, т.е. имеет место хромосомная мутация (аберрация3).
Задача 68.
Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,XY, 13+, 21-.
Решение:
В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы XY, т.е. пол мужской. Кариотип нормальной клетки (46 XY). В кариотипе (46,XY, 13+, 21-) имеется дополнительная хромосома в 13 паре, одновременно отсутствует хромосома из 21 пары, т.е. трисомия по 13-й и моносомия по 21-й хромосомных пар. Значит, произошла геномная мутация.
Ответ:
1) если в мужской клетке, диплоидный набор которjй состоит из 46 хромосом, дополнительно появляется хромосома в 13 паре (трисомия по 13 паре хромосом), и одновременно теряется хромосома в 21 паре (моносомия по 21 паре хромосом), то это геномная мутация по двум парам хромосом.
Задача 69.
В соматических клетках капусты установлено 36 хромосом вместо 18. Охарактеризуйте эту мутацию.
Решение:
Нормальный кариотип капусты 2n = 18. Значит, гаплоидный набор будет n = 9 (18/2 = 9). Тогда клетки капусты с 36 хромосомами относятся к тетраплоидам (36/9 = 4). Значит мутантное растение имеет набор хромосом (4n). Это геномная мутация, называется полиплоидия (тетраплоидия).
Ответ:
1) кариотип нормального растения капусты 2n = 18;
2) кариотип мутантного растения капусты 4n = 36;
3) увеличение кариотипа растения в 2 раза относится к геномной мутации, в данном случае к полиплоидии.
Задача 70.
Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК (нуклеотиды указаны в направлении от 3’ к 5' концу): ГТТААГЦАТГГГА. В результате мутации одновременно выпадают третий нуклеотид и третий триплет нуклеотидов. Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в иРНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода. Какая это мутация?
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность нуклеотидов в цепи ДНК и ниже новую последовательность, получим:
исходная цепь ДНК: ГТТААГЦАТГГГА
новая цепь ДНК: ГТААГГГГА.
По принципу комплементарности (Г - Ц, Т – А, А - У) по мДНК восстановим иРНК:
мДНК: 3’-ГТААГГГГА-5’
иРНК: 5’-ЦАУУЦЦЦЦУ-3’.
Для удобства решения задачи разобьём цепь иРНК на триплеты:
ЦАУ УЦЦ ЦЦУ.
По генетическому коду установим аминокислотную последовательность полипептида: гис-сер-про.
Ответ:
1) новая последовательность нуклеотидов в цепи ДНК:
3’-ГТААГГГГА-5’;
2) последовательность нуклеотидов в иРНК:
5’-ЦАУУЦЦЦЦУ-3’;
3) фрагмент полипептида: гис-сер-про;
4) одновременное выпадение третьего нуклеотида и третьего триплета в цепи ДНК относится к генной мутации.
Комментарии:
1) инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов и расположение генов в обратной последовательности. Механизм образования инверсий: возникают два разрыва хромосомы либо на разных расстояниях от центромеры, либо на одинаковых, и происходит поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Порядок расположения генов при этом в перевернутом сегменте изменятся. При инверсии меняется эффект положения гена и фенотип. Примером инверсии могут служить различия хромосомных наборов в семействе кошачьих. Диплоидный набор хромосом в клетках у представителей данного семейства составляет 2n=36. Однако каждый вид отличается наличием инверсии в определенных хромосомах, и соответственно, характеризуется обусловленными этим морфологическими и физиологическими признаками.
2) делеция – выпадение центрального участка хромосомы. Примеры. Делеция короткого плеча 5-ой хромосомы – синдром «кошачьего крика». Для ребенка с этим синдромом характерно лунообразное лицо, микроцефалия (аномально уменьшенная голова), умственное и физическое недоразвитие. При данном синдроме у новорожденного отмечается специфический плач, напоминающий скорее кошачий крик, чем плач младенца, что обусловлено патологией гортани и голосовых связок.
При хроническом миелоидном лейкозе наблюдается делеция длинного плеча 21-й хромосомы. Делеция возникает в одной из кроветворных клеток как соматическая мутация и способствует развитию заболевания.
3) хромосомные аберрации (chromosome aberrations, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело; лат. aberratio — уклонение) - различные изменения структуры хромосом (нехватки, транслокации, инверсии, дупликации), затрагивающие обе хроматиды, поскольку эти изменения происходят до начала репликации, т. е. на стадии G1 клеточного цикла. Иногда под хромосомными аберрациями подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом.
