Примеры решения задач на хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)


Задача 66.
В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCFDFH. Определите тип хромосомной мутации.
Решение: 
Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ABCFDFH:
 
ABCDEFGH
ABCFDFH

Из такой записи становится понятным, что 1) поменялись местами гены (D) и (F), т.е. имела место инверсия1 и 2) выпал ген (G), т.е. имела место делеция2. Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно, т.е. хромосомная мутация (аберрация3).
 


Задача 67.
В геноме организма в результате действия токсинов произошла хромосомная перестройка между генами, находившимися в одной хромосоме. Последовательность генов изменилась с ABCDEFGH на ABCFEDGH. Определите тип мутации.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH, под ней запишем полученную в результате мутации - ABCFEDGH, получим:
 
ABCDEFGH   
ABCFEDGH   

Из такой записи становится понятным, что 1) поменялись местами гены (D) и (F), т.е. имела место инверсия1. Таким образом, в данном случае произошла инверсия генов, т.е. хромосомная мутация (аберрация3).
 


Задача 68.
Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,XY, 13+, 21- 
Решение: 
В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы XY, т.е. пол мужской, имеется дополнительная 15 хромосома, одновременно отсутствует хромосома из 21 пары. Это геномная мутация. 
 


Задача 69.
В соматических клетках капусты установлено 36 хромосом вместо 18.Охарактеризуйте эту мутацию.
Решение: 
Нормальный кариотип капусты 2n = 18. Значит гаплоидный набор будет n = 9. Тогда 36 : 9 = 4, значит мутантное растение имеет тетраплоидный набор хромосом. Это геномная мутация, называется полиплоидия (тетраплоидия).
 


Задача 70.
Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: ГТТ-ААГ-ЦАТ-ГГГ-А. В результате мутации одновременно выпадают третий нуклеотид и третий триплет нуклеотидов. Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в иРНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.
Решение:
Выпишем первоначальную последовательность нуклеотидов в цепи ДНК и ниже новую последовательность, получим: 
исходная цепь ДНК: ГТТ-ААГ-ЦАТ-ГГГ-А;
     новая цепь ДНК: ГТА-АГГ-ГГА;
                      иРНК: ЦАУ-УЦЦ-ЦЦУ.

По генетическому коду это аминокислоты: Гис-Сер-Про.


1. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов и расположение генов в обратной последовательности. Механизм образования инверсий: возникают два разрыва хромосомы либо на разных расстояниях от центромеры, либо на одинаковых, и происходит поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Порядок расположения генов при этом в перевернутом сегменте изменятся. При инверсии меняется эффект положения гена и фенотип. Примером инверсии могут служить различия хромосомных наборов в семействе кошачьих. Диплоидный набор хромосом в клетках у представителей данного семейства составляет 2n=36. Однако каждый вид отличается наличием инверсии в определенных хромосомах, и соответственно, характеризуется обусловленными этим морфологическими и физиологическими признаками.

2. Делеция – выпадение центрального участка хромосомы. Примеры. Делеция короткого плеча 5-ой хромосомы – синдром «кошачьего крика». Для ребенка с этим синдромом характерно лунообразное лицо, микроцефалия (аномально уменьшенная голова), умственное и физическое недоразвитие. При данном синдроме у новорожденного отмечается специфический плач, напоминающий скорее кошачий крик, чем плач младенца, что обусловлено патологией гортани и голосовых связок.
При хроническом миелоидном лейкозе наблюдается делеция длинного плеча 21-й хромосомы. Делеция возникает в одной из кроветворных клеток как соматическая мутация и способствует развитию заболевания.

3. Хромосомные аберрации (chromosome aberrations, греч. chroma — цвет, окраска и soma — тело; лат. aberratio — уклонение) - различные изменения структуры хромосом (нехватки, транслокации, инверсии, дупликации), затрагивающие обе хроматиды, поскольку эти изменения происходят до начала репликации, т. е. на стадии G1 клеточного цикла. Иногда под хромосомными аберрациями подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом.