Хромосомные схемы образования клеток
Задача 1.
При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 48. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы - ХХYY. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
Когда пара сестринских Х-хроматид или пара сестринских Y-хроматид во время мейоза II не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю хромосому, а другая — недостающую. При таком нарушении расхождения половых хромосом образуется половина яйцеклеток с двумя Х-хромосомами или половина сперматозоидов с двумя Y-хромосомами и другая половина яйцеклеток или сперматозоидов без половых хромосом.
Если яйцеклетка с двумя Х-хромосомами оплодотворится сперматозоидом с двумя Y-хромосомами, то родится ребенок с аномальным кариотипом - 44,ХХYY.
Задача 2.
При синдроме тетрасомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 48 хромосом. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
У обоих родителей произошло не расхождение половой хромосомы на хроматиды в эквационном делении (второй период мейоза), у матери и у отца не разошлась на хроматиды Х-хромосома.
Задача 3.
При синдроме Патау у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые хромосомы. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 13 – 15 группы хромосом. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данного нарушения.
Решение:
Пары хромосом расходятся в редукционном делении, поэтому нарушение произошло в первом делении мейоза при сперматогенезе (у отца) или при овогенезе (у матери). Когда 15-я пара хромосом не разошлась в мейозе I при гаметогенезе у человека, то половина гамет будут иметь лишнюю 15-ю хромосому, а у другой половины будет отсутствовать 15-я хромосома.
Если скрещивание произошло между яйцеклеткой с кариотипом 22,Х и сперматозоидом с кариотипом 23,Х (трисомия по 15-й хромосоме) или наоборот, то может родиться девочка с кариотипом 45,ХХ (синдром Патау).
Задача 4.
При синдроме Эдварса у мальчика общее число хромосом 47, из них 45 аутосом и половые XY. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 16-18 группы. Составить схему мейоза, послужившего причиной данного синдрома.
Решение:
Пары хромосом расходятся в редукционном делении, поэтому нарушение произошло в первом делении мейоза при сперматогенезе (у отца) или при овогенезе (у матери). Когда одна пара хромосом из 16 - 18 группы не разошлась в мейозе I при гаметогенезе у человека, то половина гамет будут иметь лишнюю хромосому из 16 - 18 группы, а у другой половины будет отсутствовать хромосома из 16 - 18 группы.
Если скрещивание произошло между яйцеклеткой с кариотипом 22,Х и сперматозоидом с кариотипом 23,Х (трисомия из 16 - 18 группы хромосом) или наоборот, то может родиться мальчик с кариотипом 45,ХY (синдром Эдварса).
Задача 5.
При синдроме - трисомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 47 хромосом. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
Когда пара гомологичных Х-хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю Х-хромосому, а другая – у другой будет отсутствовать Х-хромосома. Например, если в яйцеклетку попадут две Х-хромосомы вместо одной, при оплодотворении с нормальным сперматозоидом с Х-хромосомой плод будет иметь три Х-хромосомы, что приводит к развитию трисомии по Х-хромосоме. Кариотип 47,ХХХ. Причина нарушения гаметогенеза происходит в женском организме.
Задача 6.
При синдроме - моносомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 45 хромосом. Из них 44 аутосомы и одна половая хромосома. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
Когда пара гомологичных Х-хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка (яйцеклетка) получает лишнюю Х-хромосому, а у другой – отсутствует Х-хромосома. Например, если яйцеклетка будет без Х-хромосомы, то при оплодотворении с нормальным сперматозоидом c Y-хромосомой плод будет иметь одну Х-хромосому, что приводит к развитию моносомии по Х-хромосоме. Кариотип 45,Х0. Причина нарушения гаметогенеза происходит в женском организме.
Схема образования моносомии по Х-хромосоме
Задача 7.
При синдроме - Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы - ХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
Если в эквационном делении мейоза II произошло нерасхождение хроматид Y-хромосомы к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка (сперматозоид) получает две Y-хромосомы, а у другой – отсутствует Y-хромосома. Например, если сперматозоид будет содержать две Y-хромосомы, то при оплодотворении с нормальной яйцеклеткой плод будет иметь две Y-хромосомы, что приводит к развитию синдрома Клайнфельтера. Кариотип имеет вид: 47,XYY. Причина нарушения гаметогенеза происходит в мужском организме.
Схема образования синдрома Клайнфельтера (47,XYY)
Задача 8.
При синдроме - Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы - ХХУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:
Когда пара гомологичных Х-хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю Х-хромосому, а другая – у другой будет отсутствовать Х-хромосома. Например, если в яйцеклетку попадут две Х-хромосомы вместо одной, при оплодотворении с нормальным сперматозоидом с Y-хромосомой плод будет иметь две Х-хромосомы и одну Y-хромосому, что приводит к развитию синдрома Клайнфельтера. Кариотип зиготы 47,XYY. Синдрома Клайнфельтера с таким кариотипом встречается чаще всего, причина нарушения гаметогенеза происходит в женском организме.
Схема образования синдрома Клайнфельтера (47,XXY)
Задача 9.
При синдроме - Дауна у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:
Когда 21-я пара гомологичных хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю 21-ю хромосому, а другая – недостающую. Например, если в яйцеклетку попадут две хромосомы 21-й пары вместо одной, при оплодотворении с нормальным сперматозоидом плод будет иметь три хромосомы 21-й пары, что приводит к развитию трисомии по 21-й паре хромосом. Кариотип 47,ХХ или 47,XY. Причина нарушения гаметогенеза происходит как в женском, так и в мужском организме.
Схема образования трисомии по 21-й хромосоме
Задача 10.
При синдроме - Варкани у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 8-й пары хромосом является причиной данной аномалии. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:
Когда 8-я пара гомологичных хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю 8-ю хромосому, а другая – недостающую. Например, если в яйцеклетку попадут две хромосомы 8-й пары вместо одной, при оплодотворении с нормальным сперматозоидом, содержащим, плод будет иметь три хромосомы 8-й пары, что приводит к развитию трисомии по 8-й паре хромосом. Кариотип 47,ХХ или 47,XY. Причина нарушения гаметогенеза происходит как в женском, так и в мужском организме. Развивается синдром Варкани.
Схма образования трисомии по 8-й паре хромосом
Задача 11.
При синдроме - Дауна у мальчика общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:
Когда 21-я пара гомологичных хромосом во время мейоза I или сестринские хроматиды во время мейоза II (или митоза) не расходятся к разным полюсам клетки, а обе мигрируют к одному полюсу. В результате одна дочерняя клетка получает лишнюю 21-ю хромосому, а другая – недостающую. Например, если в яйцеклетку попадут две хромосомы 21-й пары вместо одной, при оплодотворении с нормальным сперматозоидом плод будет иметь три хромосомы 21-й пары, что приводит к развитию трисомии по 21-й паре хромосом. Кариотип 47,ХХ или 47,XY. Причина нарушения гаметогенеза происходит как в женском, так и в мужском организме. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота его появления не зависит от пола.
Схема мейоза с нарушениями расхождения 21-й пары хромосом
