Расчет генетической структуры популяции на признак наследования нарушений выделения метаболитов с мочой (пентозурии, алькаптонурии, фруктозурии)


Наследование признака эссенциальной пентозурии

 

Задача 87.
Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L-ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот в популяции.
Решение:
Для расчета частоты встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот в популяции используем уравнение Харди-Вайнберга, которое устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов:

р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = 1, где

р2(АА) -  частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рq(Аа) –  частота гетерозиготных особей, 
q2(аа) -  частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком,

1. Рассчитаем частоту аллеля гена (а) в популяции:

q2 = 1/50000 = 0,00002 (0,002%), q = 0,0045.

2. Рассчитаем частоту аллеля гена (A) в популяции:

p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,0045 = 0,9955.

3. Рассчитаем частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции:

р2(АА) = (0,9955)2 = 0,99102 или 99,102%.

4. Рассчитаем частоту встречаемости гетерозигот в популяции:

2рq(Аа) = (2 . 0,9955 . 0,0045) = 0,00896 или 0,896%.

Ответ: р2(АА) = 0,99102 или 99,102%; 2рq(Аа) = 0,00896 или 0,896%.
 


Наследование признака алькаптонурии

Задача 88.
Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессивный признак с частотой 1:100000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Решение:
Для расчета частоты встречаемости доминантных гетерозигот в популяции используем уравнение Харди-Вайнберга, которое устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов:

р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = 1, где

р2(АА) -  частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рq(Аа) –  частота гетерозиготных особей, 
q2(аа) -  частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком,

1. Рассчитаем частоту аллеля гена (а) в популяции:

q2 = 1/100000 = 0,00001 (0,001%), q = 0,0032.

2. Рассчитаем частоту аллеля гена (A) в популяции:

p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,0032 = 0,9968.

3. Рассчитаем частоту встречаемости гетерозигот в популяции:

2рq(Аа) = (2 . 0,9968 . 0,0032) = 0,00638 или 0,638%.

Ответ: 2рq(Аа) = 0,00638 или 0,638%.
 


Наследование признака фруктозурии


Задача 89.
Одна из форм фруктозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Решение:
Для расчета частоты встречаемости доминантных гетерозигот по фруктозурии в популяции используем уравнение Харди-Вайнберга, которое устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов:

р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = 1, где

р2(АА) -  частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рq(Аа) –  частота гетерозиготных особей, 
q2(аа) -  частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком,

1. Рассчитаем частоту аллеля гена (а) в популяции:

q2 = 1/1000000 = 0,000001 (0,0001%), q = 0,001.

2. Рассчитаем частоту аллеля гена (A) в популяции:

p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,001 = 0,999.

3. Рассчитаем частоту встречаемости гетерозигот в популяции:

2рq(Аа) = (2 . 0,999 . 0,001) = 0,001998 или 0,1998%.

Ответ: 2рq(Аа) = 0,001998 или 0,1998%.

Таким образом, около 0,2% гетерозигот по фруктозурии являются носителями этой мутации в популяции людей, т.е. примерно 1 человек из 500 является носителем мутации фруктозори.