Определение генотипов и фенотипов детей при наследовании признаков сцепленных с полом

 


Наследование у человека состояния дефицита гамма-глобулинов


Задача 30.
Ген, ответственный за развитие состояния дефицита гамма-глобулинов – рецессивный, локализованный в Х-хромосоме. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождается трое тоже здоровых детей-погодков, из которых две девочки и один мальчик. Можно ли считать, что и они, и все последующие дети в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской имеют очень хрупкое здоровье (у них так называемая  болезнь Брутона, то есть врождённый недостаток гамма-глобулинов, что и обусловливает склонность к определённым инфекционным заболеваниям). 
Решение:
ХА - аллель гена нормальной выработки гамма-глобулинов;
Ха - аллель гена дефицита гамма-глобулинов (болезнь Брутона);

Так как бабушка (по материнской линии) была больна, то её генотип – рецессивная гомозита ХаХа, то есть её организм образует только гаметы Ха. Мать детей, несмотря на то, что она здорова, имеет в своём генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном Ха; её генотип ХАХа. Отец детей здоров, его генотип ХАY, несмотря на то, что его родитель был болен, то это никак не отразилось на генотипе отца детей, так как Y-хромосома не несёт генов, ответственных за болезнь. 

Схема скрещивания^

Р: ХАХа    х     ХАY
Г: ХА, Ха       ХА, Y
F1: ХАХА - 25%; ХАХа - 25%; ХАY - 25%; ХaY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотипы:
ХАХА - нормальная выработка гамма-глобулинов - 25%;
ХАХа - нормальная выработка гамма-глобулинов - 25%;
ХАY - нормальная выработка гамма-глобулинов - 25%;
ХaY - дефицит гамма-глобулинов (болезнь Брутона).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Выводы:
1. В этой семье все рождаемые девочки будут здоровы, болезнь Брутона не проявит себя ни у одной из них.
2. В этой семье 50% рождаемых мальчиков будут здоровы, а 50% будут болеть болезнью Брутона не проявит себя ни у одной из них.


Наследование у человека ангидрозной эктодермальной дисплазии


Задача 31.
У женщины, страдающей отсутствием потоотделения (ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего этого дефекта, рождается сын. Определить, унаследует ли ребёнок болезнь матери или же будет здоров, как отец. Ген, ответственный за развитие этой болезни – рецессивен, локализован в Х-хромосоме. Будет ли страдать этим заболеванием девочка, являющаяся вторым ребёнком в семье?
Решение:
ХD - нормальное потоотделение (норма);
Хd - отсутствие потоотделения (дисплазия);
ХdXd - женщина, страдающая отсутствием потоотделения;
ХdY - мужчина страдающий отсутствием потоотделения.

Так как женщина страдает отсутствием потоотделения (ген, ответственный за развитие этой болезни – рецессивен, локализован в Х-хромосоме), то её генотип – рецессивная гомозита ХdХd, то есть её организм образует только гаметы Хd. У мужчины, не имеющего этого дефекта в генотипе будет отсутствовать мутантный ген d, его генотип - ХDY, то есть его организм образует гаметы ХD и Y.

Схема скрещивания:

Р: ХdХd    х     ХDY
Г: Хd            ХD, Y
F1: ХDХd - 50%; ХdY - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
ХDХd - нормальное потоотделение;
ХdY - отсутствием потоотделения (ангидрозная эктодермальная дисплазия).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Выводы:
1) Все девочки в этой семью будут рождаться здоровыми, но являются носителями болезни ангидрозной эктодермальной дисплазии. 
2) Все мальчики в этой семью будут рождаться с болезнью ангидрозной эктодермальной дисплазии - вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.
 


Гипертрихоз - мутация в Y-хромосоме (голандрический тип наследования)


Задача 32.
Ген, ответственный за развитие гипертрихоза (оволосение края мочки уха) – локализованы в Y-хромосоме. Если мужчина (с гипертрихозом) женится на женщине здоровой, то каков реальный шанс появления в этой семье детей с гипертрихозом, как мальчиков, так и девочек?
Решение:
YH - отсутствие оволосения края мочки уха (норма);
Yh - оволосение края мочки уха (гипертрихоз);
XYH - мужчина с отсутствием оволосения края мочки уха (норма);
ХYh - мужчина, страдающий оволосением края мочки уха (гипертрихоз).

Генотип здоровой женщины имеет вид - ХХ, а генотип мужчины (с гипертрихозом) - XYH.

Схема скрещивания:

Р: ХХ    х     ХYh
Г: Х           Х, Yh
F1: ХX - 50%; ХYh - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
ХX - здоровая женщина;
ХYh - мужчина (с гипертрихозом).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, в этой семье все девочки (100%) будут рождаться здоровыми, а все мальчики (100%) - будут рождаться с гипертрихозом.