Решение задач по генетике на наследование серповидноклеточной анемии и гемофилии

 

Серповидноклеточная анемия


Задача 189.
У супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии1 родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сколько может быть среди детей этих супругов разных: 1 - фенотипов; 2 - генотипов? Какова вероятность (в частях) рождения в этой семье: 3 - здорового ребенка; 4 - ребенка, фенотипически похожего на родителей; 5 - здорового ребенка с I группой крови?
Решение:
HbА - ген нормального гемоглобина (нормальный эритроцит);
HbS - ген серповидноклеточной анеми;
HbSHbS - особь погибает от анемии (сильная анемия); 
HbAHbS - особи жизнеспособны и устойчивы к малярии (лёгкая форма серповидноклеточной анемии);
HbАHbА - особи здоровы.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IAIB - IV-я группа крови.

Так как у супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии, то они оба гетерозиготы и по группе крови и по гемоглобину, поэтому их генотип имеет вид: IBI0HbSHbS.

Схема скрещивания
Р: IBI0HbSHbS       х       IBI0HbSHbS
Г: IBHbA; IBHbS             IBHbA; IBHbS
     I0HbA; I0HbS             I0HbA; I0HbS
F1
1IBIBHbAHbA - 6,25%; 2IBIBHbAHbS - 12,5%; 2IBI0HbAHbA - 12,5%; 4IBI0HbAHbS - 25%; 2IBI0HbSHbS - 12,5%; 1IBIBHbSHbS - 6,25%; 1I0I0HbAHbA - 6,25%; 2I0I0HbAHbS - 12,5%; 1I0I0HbSHbS - 6,25%/.
Наблюдается 9 типов генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:2:4:2:1:1:2:1).
Фенотип:
IBIBHbAHbA - III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) - 6,25%; 
IBIBHbAHbS - III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии - 12,5%; 
IBI0HbAHbA - III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) - 12,5%; 
IBI0HbAHbS - III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии - 25%; 
IBI0HbSHbS - III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) - 12,5%; 
IBIBHbSHbS - III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) - 6,25%; 
I0I0HbAHbA - I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) - 6,25%; 
2I0I0HbAHbS - I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии - 12,5%; 
I0I0HbSHbS - I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) - 6,25%/.
Наблюдаемый фенотип:
III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) -18,75%; 
III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии - 37,5%;
III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) - 18,75%; 
I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) - 6,25%; 
I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии - 12,5%; 
I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) - 6,25%.
Наблюдается 6 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу - 6:3:3:2:1:1.

Выводы:
1) разных фенотипов - 6;
2) разных генотипов - 9;
3) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка - 4;
4) вероятность (в частях) рождения в этой семье ребенка фенотипически похожего на родителей - 6;
5) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка с I группой крови - 1.

 


Несвёртываемость крови - гемофилия

Задача 190.
Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в Х-хромосоме. Отец девушки здоров, мать здорова, но ее отец был болен гемофилией. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих детях и внуках?
Решение:
ХН - ген нормальной свертываемости крови;
Хh - ген нормальной свертываемости крови;
ХНY - здоровый мужчина;
ХhY - мужчина-гемофилик;
ХНХН - здоровая женщина;
ХНХh - здоровая женщина, носительница гена гемофилии;
ХhХh - женщина-гемофилик.
Так как у матери девушки отец страдал гемофилией, то она является носительницей гена гемофилии, но внешне является здоровой, то ее генотип - ХНХh. Генотип здорового отца - ХНY.

1. Девушка является носительницей гена гемофилии

Схема скрещивания (1)
Р: ХНХh    х    ХНY
Г: ХН; Хh       ХН; Y
F1: XHXH - 25%; XHXh - 25%; ХНY - 25%; ХhY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH - девочка здорова - 25%; 
XHXh - девочка здорова, носительница - 25%; 
ХНY- мальчик здоров - 25%; 
ХhY - мальчик-гемофилик - 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм - 75%;
гемофилик - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Выводы:
1) в данном браке все девочки рождаются здоровыми, но вероятность рождения девочек, которые являются здоровыми носительницами этого гена, составляет   50% среди всех девочек и 25% - среди общего числа родившихся детей%.

2. Девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии

Если девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек и мальчиков и ее внуки тоже будут здоровы. Что можно подтвердить схемой скрещивания:

Схема скрещивания (2)
Р: ХНХН    х    ХНY
Г: ХН       ХН; Y
F1: XHXH - 50%; ХНY - 25%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
XHXH - девочка здорова - 50%; 
ХНY - иальчик здоров - 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепления по фенотипу - нет.

Выводы:
1) в данном браке все девочки и мальчики рождаются здоровыми.

3. Вероятность появления потомства у детей

Если девушка здорова, но является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек, половина из которых являются носительницами гена гемофилии, а также половина здоровых мальчиков и половина больных мальчиков. Что можно подтвердить схемой скрещивания:
Р: ХНХ   х    ХНY
Г: ХН; Хh        ХН; Y
F1: XHXH - 25%; XHXh - 25%; ХНY - 25%; ХhY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH - девочка здорова - 25%; 
XHXh - девочка здорова, носительница - 25%; 
ХНY- мальчик здоров - 25%; 
ХhY - мальчик-гемофилик - 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм - 75%;
гемофилик - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 3:1.

Выводы: 
1) вероятность рождения гемофиликов составляет 25%, все больные - мальчики;
2) вероятность рождения носителей гена гемофилии составляет 25%, все носители - девочки;
3) у мальчиков-гемофиликов, при браке со здоровой женщиной, будут рождаться здоровыми все дети, но все девочки будут носителями гена гемофилии;
4) у девочек-носительниц гена гемофилии, при браке со здоровым мужчиной, будут рождаться здоровые девочки, половина из которых являются носителями гена гемофилии, и половина здоровых мальчико и другая половина больных мальчиков. Вероятность рождения девочек-носительниц данной мутации составляет 25% и вероятность мальчиков-гемофиликов составляет тоже 25%. 
Таким образом, у женщины носительницы гена гемофилии, при браке с здоровым мужчиной возможно рождение мальчиков-гемофиликов составляет 25%, а все девочки рождаются здоровыми, половина из которых будут являться носителями гена гемофилии.


1Серповидноклеточная анемия (изменение в молекулярной структуре гемоглобина, приводящее к потере способности транспорта кислорода и серповидной форме эритроцитов) наследуется как неполностью доминантный признак: у гомозигот развивается сильная анемия, заканчивающаяся обычно смертельным исходом; гетерозиготы имеют легкую форму анемии. Ген серповидноклеточной анемии одновременно обусловливает невосприимчивость к малярии и наследуется независимо от гена, определяющего группу крови по системе АВО.