Генетические заболевания человека: синдром Марфана, нейрофиброматоз I (первого) типа, семейная гиперхолестеринемия

 

Синдром (болезнь) Марфана как аутосомно-доминантное заболевание


Задача 36.
Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, при котором наблюдаются патологические изменения в органах опорно-двигательного аппарата в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.  Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец - здоров; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
M - синдром (болезнь) Марфана;
m - здоровый организм;
ММ - болезнь Марфана;
Mm - болезнь Марфана;
mm - здоровый организм.

1. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании гетерозиготной женщины и здорового мужчины по признаку Марфана

Так как женщина является гетерозиготой, то ее генотип - (Mm), а здоровый мужчина будет являться гомозиготой по рецессивному признаку и его генотип будет иметь вид: (mm).  

Схема скрещивания:

Р: Mm    х    mm
Г: M ,m       m
F1: Mm - 50%; mm - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Mm - болезнь Марфана - 50%;
mm - здоровый организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

2. Определение генотипов и фенотипов потомства при скрещивании, если оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

Р: Mm    х    Mm
Г: M ,m       M ,m
F1: 1MМ - 25%; 2Mm - 50%; 1mm - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
MМ - болезнь Марфана - 25%;
Mm - болезнь Марфана - 50%;
mm - здоровый организм - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье составляет 75%.
 


Нейрофиброматоз I (первого) типа - наследственное заболевание

Задача 37.
Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Ген, вызывающий данное заболевание является аутосомно-доминантным признаком. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
N - ген нейрофиброматоза;
n - ген отсутствия нейрофиброматоза (здоровый организм);

Схема скрещивания:

P: Nn   x     Nn
Г: N, n       N, n
F1: 1NN - 25%; 2Nn - 50%; 1nn - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотипы:
NN - болезнь нейрофиброматоз I (первого) типа - 25%;
Mm - болезнь нейрофиброматоз I (первого) типа - 50%;
mm - здоровый организм - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (3:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов составляет 75%.
 


Семейная гиперхолестеринемия – генетическое аутосомно-доминантное заболевание

Задача 38.
Семейная гиперхолестеринемия – это генетическое аутосомно-доминантное заболевание, при котором с рождения у человека уровень холестерина значительно повышен, что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, преимущественно коронарных артерии?, и клиническои? манифестации ишемическои? болезни сердца в молодом и даже детском возрасте. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров?
Решение:
H - ген гиперхолестеринемии:
h - ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Hh   x     hh
Г: H, h       h
F1: 1Hh - 50%; 1hh - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:1).
Фенотипы:
Hh - болезнь Семейная гиперхолестеринемия - 50%;
hh - здоровый организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец здоров составляет 50%.