Решение задач по генетике на наследование гена дальтонизма сцепленного с Х-хромосомой 
 

 

Задача 207.
У человека ген цветовой слепоты - дальтонизма - рецессивен и находится в Х-хромосоме (Хd), доминантный аллель этого гена обусловливает нормальное цветовосприятие (ХD), Y-хромосома этого гена не имеет. Какова вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета? Если будут дети дальтониками, то кто – сыновья или дочери? Приведите решение задачи.
Решение:
ХD - нормальное зрение;
Хd- дальтонизм;
dХd) - женщина дальтоник;
dУ) - мужчина дальтоник;
DХD) - женщина нормально различает цвета;
DХd) - женщина нормально различает цвета, носительница гена гемофилии;
DУ) - мужчина нормально различает цвета.

Схема скрещивания
Р: ХdХd    х   ХDУ 
Г: Хd          ХD; У  
F1: ХDХd - 50%; ХdУ - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1.
Фенотип:
ХDХd - женщина нормально различает цвета - 50%; 
ХbУ- мужчина дальтоник - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1.

Выводы: 
1) в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением составляет 50%, все девочки являются носительницами гена гемофилии;
2) если будут дети дальтониками, то все мальчики.


Задача 208.
Мужчина дальтоник (рецессивный ген находится в Х хромосоме) женился на женщине носительнице данного гена. Определите возможные генотипы и фенотипы их будущих детей.
Решение:
XH - ген нормального цветоощущения;
Xh - ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: XHX    x    XhY
Г: XH; Xh        Xh; Y
F1: XHXh - 25%; XhXh - 25%; XHY - 25%; XhY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXh - женщина носительница дальтонизма - 25%; 
XhXh - женщина дальтоник - 25%; 
XHY - здоровый мужчина - 25%; 
XhY - мужчина дальтоник - 25%.

Выводы:
1) вероятность рождения женщин дальтоников составляет 25%, мужчин - 25%;
2) вероятность рождения здоровых мужчин составляет 25%, женщин носительниц гена дальтонизма - 25%.

 


Синдромом Клайнфельтера - врожденное генетическое заболевание мужчин

 

Задача 209.
В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера1, у которого был обнаружен дальтонизм. Какой генотип имеет мальчик? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма? У кого из родителей произошло разхождение хромосом, и на какой стадии мейоза?
Решение:
ХD - нормальное зрение;
Xd - дальтонизм;
XDXD - здоровая женщина;
XDXd - женщина - носитель дальтонизма;
XdXd - женщина дальтоник;
XDY - здоровый мужчина;
XdY - мужчина дальтоник.
47, XdXdY - дальтоник с cиндромом Клайнфельтера.

Так как у здоровых родителей родился мальчик с синдромом клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм, то ген дальтонизма (d) он унаследовал от матери, поэтому мать имеет генотип - XDXd, отец - XDY. Мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизмпри имеет генотип XdXdY, при оплодотворении женской яйцеклетки образуется 47-я аномальная Х-хромосома, несущая ген дальтонизма. Таким образом, мальчик дальтоник с синдромом Кляйнфетера унаследовал от матери две Х-хромосомы, содержащие ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: XDXd    х   XDY
Г: XD; X     XD; Y
F1: XDXD - 25%; XDXd - 25%; XDY - 25%; XdY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XDXD - здоровая женщина - 25%; 
XDXd- здоровая женщина, носительница гена дальтонизма - 25%; 
XDY - здоровый мужчина - 25%; 
XdY - мужчина дальтоник - 25%. 
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.

Выводы:
1) мальчик имеет генотип - 47, XdXdY;
2) мальчик ген дальтонизма унаследовал от матери, которая была здорпова, но являлась носителем гена дальтонизма, её генотип - XDXd;
3) болезнь синдрома Клайнфельтера мальчик получил от матери, потому что у неё при образовании половых клеток произошло нерасхождение половых хромосом в первом редукционном делении мейоза, что привело к образованию яйцеклетки с содержанием двух Х-хромосом вместо одной (хромосомный набор- 22, ХX). При слиянии яйцеклетки с двумя Х-хромосомами с нормальным сперматозоидом (22, Y) образуется, зигота с хромосомным набором (47, XdXdY), что и привело к рождению мальчика с синдромом Клайнфельтера, страдающего и дальтонизмом.


1Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47,XXY. «Классическим» кариотипом при СК является 47, XXY, который встречается примерно в 90% случаев; мозаичные формы составляют 7%, остальные варианты полисомий — около 3%.
Распространенность СК крайне высока: колеблясь от 1:500 до 1:1000 (0,1—0,2%) новорожденных мальчиков. В 3% случаев СК выявляется у мужчин с бесплодием, в 11% — при азооспермии.
Присутствие в кариотипе дополнительной Х-хромосомы приводит к клинико-лабораторным проявлениям, из которых самые частые бесплодие (91—99%) и азооспермия (>95%), малый (<6 мл) объем тестикул в зрелом возрасте (>95%), высокий уровень гонадотропинов (>95%) и низкий уровень тестостерона в крови (63—85%), скудное оволосение лица и тела (60—80%), трудности обучения (>75%), легастения (затруднение приобретения навыков чтения и письма 50—70%), гинекомастия (38—75%), высокорослость (30%).