Наследование гена дальтонизма сцепленного с Х-хромосомой 
 

Задача 207.
У человека ген цветовой слепоты - дальтонизма - рецессивен и находится в Х-хромосоме (Х^d), доминантный аллель этого гена обусловливает нормальное цветовосприятие (Х^D), Y-хромосома этого гена не имеет. Какова вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета? Если будут дети дальтониками, то кто – сыновья или дочери? Приведите решение задачи.
Решение:
Х^D - нормальное зрение;
Х^d- дальтонизм;
(Х^dХ^d) - женщина дальтоник;
(Х^dУ) - мужчина дальтоник;
(Х^DХ^D) - женщина нормально различает цвета;
(Х^DХ^d) - женщина нормально различает цвета, носительница гена дальтонизма;
(Х^DУ) - мужчина нормально различает цвета.

Схема скрещивания
Р: Х^dХ^d      х     Х^DУ 
Г: Х^d                Х^D; У  
F₁: Х^DХ^d - 50%; Х^dУ - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1.
Фенотип:
Х^DХ^d - женщина нормально различает цвета - 50%; 
Х^bУ- мужчина дальтоник - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1.

Выводы: 
1) в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением составляет 50%, все девочки являются носительницами гена дальтонизма;
2) если будут дети дальтониками, то это все мальчики.

Задача 208.
Мужчина дальтоник (рецессивный ген находится в Х хромосоме) женился на женщине носительнице данного гена. Определите возможные генотипы и фенотипы их будущих детей.
Решение:
X^D - ген нормального цветоощущения;
X^d - ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: X^DX^d     x     X^dY
Г: X^D; X^d         X^d; Y
F₁: X^DX^d - 25%; X^dX^d - 25%; X^DY - 25%; X^dY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
X^DX^d - женщина носительница дальтонизма - 25%; 
X^dX^d - женщина дальтоник - 25%; 
X^DY - здоровый мужчина - 25%; 
X^dY - мужчина дальтоник - 25%.

Выводы:
1) вероятность рождения женщин дальтоников составляет 25%, мужчин - 25%;
2) вероятность рождения здоровых мужчин составляет 25%, женщин носительниц гена дальтонизма - 25%.
 

Синдромом Клайнфельтера - врожденное генетическое заболевание мужчин

Задача 209.
В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера¹, у которого был обнаружен дальтонизм. Какой генотип имеет мальчик? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма? У кого из родителей произошло разхождение хромосом, и на какой стадии мейоза?
Решение:
Х^D - нормальное зрение;
X^d - дальтонизм;
X^DX^D - здоровая женщина;
X^DX^d - женщина - носитель дальтонизма;
XdXd - женщина дальтоник;
X^DY - здоровый мужчина;
X^dY - мужчина дальтоник.
47, X^dX^dY - дальтоник с cиндромом Клайнфельтера.

Так как у здоровых родителей родился мальчик с синдромом клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм, то ген дальтонизма (d) он унаследовал от матери, поэтому мать имеет генотип - X^DX^d, отец - X^DY. Мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизмпри имеет генотип X^dX^dY, при оплодотворении женской яйцеклетки образуется 47-я аномальная Х-хромосома, несущая ген дальтонизма. Таким образом, мальчик дальтоник с синдромом Клайнфетера унаследовал от матери две Х-хромосомы, содержащие ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: X^DX^d      х    X^DY
Г: X^D; X^d          X^D; Y
F₁: X^DX^D - 25%; X^DX^d - 25%; X^DY - 25%; X^dY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
X^DX^D - здоровая женщина - 25%; 
X^DX^d- здоровая женщина, носительница гена дальтонизма - 25%; 
X^DY - здоровый мужчина - 25%; 
X^dY - мужчина дальтоник - 25%. 
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.

Выводы:
1) мальчик имеет генотип - 47, X^dX^dY;
2) мальчик ген дальтонизма унаследовал от матери, которая была здорпова, но являлась носителем гена дальтонизма, её генотип - X^DX^d;
3) болезнь синдрома Клайнфельтера мальчик получил от матери, потому что у неё при образовании половых клеток произошло нерасхождение половых хромосом в первом редукционном делении мейоза, что привело к образованию яйцеклетки с содержанием двух Х-хромосом вместо одной (хромосомный набор- 22, ХX). При слиянии яйцеклетки с двумя Х-хромосомами с нормальным сперматозоидом (22, Y) образуется, зигота с хромосомным набором (47, X^dX^dY), что и привело к рождению мальчика с синдромом Клайнфельтера, страдающего и дальтонизмом.

¹Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47,XXY. «Классическим» кариотипом при СК является 47, XXY, который встречается примерно в 90% случаев; мозаичные формы составляют 7%, остальные варианты полисомий — около 3%.
Распространенность СК крайне высока: колеблясь от 1:500 до 1:1000 (0,1—0,2%) новорожденных мальчиков. В 3% случаев СК выявляется у мужчин с бесплодием, в 11% — при азооспермии.
Присутствие в кариотипе дополнительной Х-хромосомы приводит к клинико-лабораторным проявлениям, из которых самые частые бесплодие (91—99%) и азооспермия (>95%), малый (<6 мл) объем тестикул в зрелом возрасте (>95%), высокий уровень гонадотропинов (>95%) и низкий уровень тестостерона в крови (63—85%), скудное оволосение лица и тела (60—80%), трудности обучения (>75%), легастения (затруднение приобретения навыков чтения и письма 50—70%), гинекомастия (38—75%), высокорослость (30%).