Определение генотипов родителей и детей в семье, где имеются Х-сцепленное или Y-сцепленное наследование признака

 

Y-сцепленное наследование признака у человека


Задача 210.
Ген волосатости ушей (гипертрихоз) находится у человека в У-хромосоме. Определить генотипы родителей и детей в семье, если дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши.
Решение:
Так как ген, ответственный за развитие гипертрихоза (оволосение края мочки уха) – локализован в Y-хромосоме, то можно записать следующее:
YH - отсутствие оволосения края мочки уха (норма);
Yh - оволосение края мочки уха (гипертрихоз);
XYH - мужчина с отсутствием оволосения края мочки уха (норма);
ХYh - мужчина, страдающий оволосением края мочки уха (гипертрихоз).

Учитывая, что дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши, то с учетом того, что ген гипертрихоза1 локализован в Y-хромосоме, генотип отца будет ХYh, генотип матери - ХХ.

Схема скрещивания
Р: ХХ     х      ХYh
Г: Х               Х, Yh
F1: ХX - 50%; ХYh - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
ХX - здоровая женщина;
ХYh - мужчина (с гипертрихозом).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, в этой семье все девочки (100%) будут рождаться здоровыми, а все мальчики (100%) - будут рождаться с гипертрихозом.  

Выводы:
1) генотипы родителей: отец - ХYh, мать - ХХ;
2) генотипы детей: мальчики - ХYh, девочки - ХХ.

 


Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью плодов мужского пола

 

 

Задача 211.
Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?
Решение:
Синдром неравномерной пигментации кожи предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гомозиготных плодов девочек гемизиготных плодов мужского пола, фенотипически проявляется у женщин гетерозиготных по данному признаку. Это пример неполного доминантного летального гена сцепленного с Х-хромосомой.
ХL - ген неравномерной пигментации кожи;
Xl - ген нормальной пигментации кожи;
XLXL - неравномерная пигментация кожи (выкидыш плода женского пола);
XLXl - неравномерная пигментация кожи;
XlXl - нормальная пигментация кожи;
XLY - неравномерная пигментация кожи (выкидыш мужского пола):
XlY - нормальная пигментация кожи.

Схема скрещивания
Р: XLXl    х      XlY
Г: XL; Xl         Xl; Y
F1: XLXl - 25%; XlXl - 25%: XLY - 25%; XlY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XLXl - неравномерная пигментация кожи - 25%; 
XlXl- нормальная кожа - 25%: 
XLY- выкидыш плода мужского пола - 25%; 
XlY - нормальная пигментация кожи - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 2:1.

Выводы:
1) тип наследования, предположительно, Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола (XLY) и гомозиготных плодов для женского пола (XLXL)1;
2) гетерозиготная женщина рождается с неравномерной пигментацией кожи и жизнеспособна, что указывает на то, что летальный ген "L" неполностью доминирует, так как в присутствии рецессивного гена "l" неравномерная пигментация кожи проявляется и гетерозиготная особь жизнеспособна.

 


Тип наследования Х-сцепленный рецессивный

 

Задача 212.
Цистинурия- рецессивный аутосомный признак с неполным доминированием (У гетерозигот лишь повышеное содержание цистина в моче). Определите вероятность рождения сыновей с гемофилией (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак) и повышенным содержанием цистина в моче, если в изучаемой семье муж болен цистинурией, а отец жены болен и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной.
Решение:
А - нормальное содержание цистина в моче;
а - цистинурия;
Аа - повышеное содержание цистина в моче;
ХН - нормальная сертываемость крови;
Хh - гемофилия.

Если муж болен цистинурией и имеет нормальную свертываемость крови, то его генотип имеет вид: aaXHY.  У жены отец болел и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной, то она от отца получила ген (а) - ген цистинурии, и ген (Хh) - ген гемофилии, а от матери доминантные гена А и ХН, значит она гетерозигота - AaXHXh.

Схема скрещивания
Р: AaXHXh     х     aaXHY
Г: AXH; АX         aXH; аY 
    аXH; аXh 
F1: AaXHXH - 12,5%; AaXHXh - 12,5%;
аaXHXH - 12,5%; aaXHXh - 12,5%; AaXHY - 12,5%;
AaXhY - 12,5%; aaXHY - 12,5%; aaXhY - 12,5%.
Набдюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
AaXHXH - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
AaXHXh - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
аaXHXH - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
aaXHXh - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
AaXHY - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, нормальной сертываемости крови - 12,5%; 
AaXhY - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, мальчик болен гемофилией - 12,5%; 
aaXHY - мальчик болен цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
aaXhY - мальчик болен и цистинурией и гемофилией - 12,5%.

Выводы:
1) вероятность рождения сыновей с гемофилией и повышенным содержанием цистина составляет 12,5%.

 


1Гипертрихоз (волосатость, избыточное оволосение, синдром Амбраса) — это рост на любой области тела в количестве, превышающем нормальное для людей данного возраста, расы и пола. Гипертрихозом не является избыточное оволосение под действием андрогенов, поскольку оно называется гирсутизмом.

2Цистинурия – врожденное заболевание, которое передается по наследству.  В основе этого заболевания лежит нарушение обмена некоторых аминокислот – лизина, орнитина, лизина, аргинина и цистина. Нарушение транспорта этих веществ провоцирует накопление аминокислот в клетках желудочно-кишечного тракта, клеток почечных канальцев. В результате патологии обменных процессов в почках образуются цистиновые конкременты – камни.
Заболевание поражает как женщин, так и мужчин, но у мужчин отмечается более тяжелое течение заболевания (вероятно, это может быть связано с особенностями анатомии мужского мочевыделительгого аппарата). Цистинурия передается наследственно по аутосомно-рецессивному типу.