Определение генотипов родителей и детей в семье, где имеются Х-сцепленное или Y-сцепленное наследование признака

Y-сцепленное наследование признака у человека

Задача 210.
Ген волосатости ушей (гипертрихоз) находится у человека в У-хромосоме. Определить генотипы родителей и детей в семье, если дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши.
Решение:
Так как ген, ответственный за развитие гипертрихоза (оволосение края мочки уха) – локализован в Y-хромосоме, то можно записать следующее:
Y^H - отсутствие оволосения края мочки уха (норма);
Y^h - оволосение края мочки уха (гипертрихоз);
XY^H - мужчина с отсутствием оволосения края мочки уха (норма);
ХY^h - мужчина, страдающий оволосением края мочки уха (гипертрихоз).

Учитывая, что дедушки и со стороны матери, и со стороны отца имели волосатые уши, то с учетом того, что ген гипертрихоза¹ локализован в Y-хромосоме, генотип отца будет ХY^h, генотип матери - ХХ.

Схема скрещивания
Р: ХХ     х      ХY_h
Г: Х               Х, Y^h
F₁: ХX - 50%; ХY^h - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
ХX - здоровая женщина;
ХY^h - мужчина (с гипертрихозом).
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, в этой семье все девочки (100%) будут рождаться здоровыми, а все мальчики (100%) - будут рождаться с гипертрихозом.  

Выводы:
1) генотипы родителей: отец - ХY^h, мать - ХХ;
2) генотипы детей: мальчики - ХY^h, девочки - ХХ.
 

Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью плодов мужского пола

Задача 211.
Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?
Решение:
Синдром неравномерной пигментации кожи предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гомозиготных плодов девочек гемизиготных плодов мужского пола, фенотипически проявляется у женщин гетерозиготных по данному признаку. Это пример неполного доминантного летального гена сцепленного с Х-хромосомой.
Х^L - ген неравномерной пигментации кожи;
X^l - ген нормальной пигментации кожи;
X^LX^L - неравномерная пигментация кожи (выкидыш плода женского пола);
X^LX^l - неравномерная пигментация кожи;
X^lX^l - нормальная пигментация кожи;
X^LY - неравномерная пигментация кожи (выкидыш мужского пола):
X^lY - нормальная пигментация кожи.

Схема скрещивания
Р: X^LX^l    х      X^lY
Г: X^L; X^l         X^l; Y
F₁: XLXl - 25%; XlXl - 25%: XLY - 25%; XlY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
X^LX^l - неравномерная пигментация кожи - 25%; 
X^lX^l- нормальная кожа - 25%: 
X^LY- выкидыш плода мужского пола - 25%; 
X^lY - нормальная пигментация кожи - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 2:1.

Выводы:
1) тип наследования, предположительно, Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола (X^LY) и гомозиготных плодов для женского пола (X^LX^L)1;
2) гетерозиготная женщина рождается с неравномерной пигментацией кожи и жизнеспособна, что указывает на то, что летальный ген "L" неполностью доминирует, так как в присутствии рецессивного гена "l" неравномерная пигментация кожи проявляется и гетерозиготная особь жизнеспособна.
 

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Задача 212.
Цистинурия² - рецессивный аутосомный признак с неполным доминированием (У гетерозигот лишь повышеное содержание цистина в моче). Определите вероятность рождения сыновей с гемофилией (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак) и повышенным содержанием цистина в моче, если в изучаемой семье муж болен цистинурией, а отец жены болен и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной.
Решение:
А - нормальное содержание цистина в моче;
а - цистинурия;
Аа - повышеное содержание цистина в моче;
Х^Н - нормальная сертываемость крови;
Х^h - гемофилия.

Если муж болен цистинурией и имеет нормальную свертываемость крови, то его генотип имеет вид: aaX^HY.  У жены отец болел и цистинурией, и гемофилией, а её мать была нормальной, то она от отца получила ген (^а) - ген цистинурии, и ген (Х^h) - ген гемофилии, а от матери доминантные гена А и Х^Н, значит она гетерозигота - AaX^HX^h.

Схема скрещивания
Р: AaX^HX^h     х     aaX^HY
Г: AX^H; АX^h          aX^H; аY 
    аX^H; аX^h 
F₁: AaX^HX^H - 12,5%; AaX^HX^h - 12,5%;
аaX^HX^H - 12,5%; aaX^HX^h - 12,5%; AaX^HY - 12,5%;
AaX^hY - 12,5%; aaX^HY - 12,5%; aaX^hY - 12,5%.
Набдюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
AaX^HX^H - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
AaX^HX^h - девочка - повышеное содержание цистина в моче, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
аaX^HX^H - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
aaX^HX^h - девочка больна цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
AaX^HY - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, нормальной сертываемости крови - 12,5%; 
AaX^hY - мальчик с повышеным содержанием цистина в моче, мальчик болен гемофилией - 12,5%; 
aaX^HY - мальчик болен цистинурией, нормальная сертываемость крови - 12,5%; 
aaX^hY - мальчик болен и цистинурией и гемофилией - 12,5%.

Выводы:
1) вероятность рождения сыновей с гемофилией и повышенным содержанием цистина составляет 12,5%.
 

¹Гипертрихоз (волосатость, избыточное оволосение, синдром Амбраса) — это рост на любой области тела в количестве, превышающем нормальное для людей данного возраста, расы и пола. Гипертрихозом не является избыточное оволосение под действием андрогенов, поскольку оно называется гирсутизмом.

²Цистинурия – врожденное заболевание, которое передается по наследству.  В основе этого заболевания лежит нарушение обмена некоторых аминокислот – лизина, орнитина, лизина, аргинина и цистина. Нарушение транспорта этих веществ провоцирует накопление аминокислот в клетках желудочно-кишечного тракта, клеток почечных канальцев. В результате патологии обменных процессов в почках образуются цистиновые конкременты – камни.
Заболевание поражает как женщин, так и мужчин, но у мужчин отмечается более тяжелое течение заболевания (вероятно, это может быть связано с особенностями анатомии мужского мочевыделительгого аппарата). Цистинурия передается наследственно по аутосомно-рецессивному типу.