Задачи по генетике на Х-сцеплённое наследование признаков

 

Наследование дальтонизма и наличие косолапости у человека

 

 

Задача 3.
Определить вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости, если его мать является носителем дальтонизма, но имеет здоровую стопу, а отец дальтоник, но его отец имел косолапость.
Решение:
Нормальное зрение: Доминантный ген D;
Дальтонизм: Рецессивный ген - d;
Косолапость: Доминантный ген - A;
Обычная стопа: Рецессивный ген - a.

По условию задачи женщина является носителем дальтонизма, то у нее обязательно должен быть рецессивный ген дальтонизма (Х^d) и доминантый ген дальтонизма (X^D). Так как женщина имеет здоровую стопу, то она является носителем двух рецессивных аллелей здоровой стопы (аа). Таким образом, генотип матери имеет вид; ааX^DX^d.

Отец дальтоник, то он имеет рецессивный ген дальтонизма, локализованный в Х-хромосоме (Х^d). Так как отец мужчины страдал косолапостью, то по признаку стопы он гетерозиготен (Аа). Значит, генотип отца имеет вид: АаX^dY

Схема скрещивания:

Р: ааX^DX^d   Х   АаX^dY

Г:(аX^D, aX^d)   (AX^d, aX^d, AY, aY)

F1: (AaX^DX^d, aaX^DX^d, AaX^DY, aaX^DY, AaX^dX^d, aaX^dX^d, AaX^dY, aaX^dy)

Фенотип ребенка:

Девочки:
AaX^DX^d - косолапость, носитель дальтонизма (12,5%);

aaX^DX^d - нормальная стопа, носитель дальтонизма (12,5%);

AaX^dX^d - косолапость, дальтоник (12,5%);

aaX^dX^d - нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Мальчики:
AaX^DY - кослапость, не дальтоник (12,5%);

aaX^DY - нормальная стопа, не дальтоник (12,5%);

AaX^dY - кослапость, дальтоник (12,5%);

aaX^dy - нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Таким образом, вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости составляет 25% [AaX^dX^d - косолапость, дальтоник (12,5%); AaX^dY - косолапость, дальтоник (12,5%)]. Причем половина из них мальчики и половина - девочки.
 

---

Наследование цистинурии у человека

 

Задача 4.
У здорового человека с мочой выделяются такие аминокислоты: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин. У больного цистинурией выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. Какие именно аминокислоты выделяются у больных цистинурией?
Решение:
В условии задачи даны кодоны всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним по таблице генетического кода определяются аминокислоты, находящиеся в моче у больного человека: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лизин.

У здорового человека (по условию задачи) в моче обнаруживаются: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин.

Исключаем их из списка аминокислоты, которые находятся в в моче больного. Как видим, остаются те аминокислоты, выделение которых характерно для цистинурии: цистеин, аргинин, лизин.

PS:
Цистинурия ( цистин-лизинурия ) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания в почках 4 аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина (диаминовалериановая кислота  — аминокислота, заменимая в питании человека, не входящая в состав белков, играет важную роль в биосинтезе мочевины), - что приводит к повышению концентрации цистина в моче.

Вывод:
Цистинурия — это наследственное заболевание с нарушением белкового обмена, при котором не происходит всасывание в почечных канальцах и тонкой кишке аминокислоты цистина. Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре, а в дальнейшем — к закупорке мочевыводящих путей и инфицированию.

---