Решение задач по генетике на передачу наследственных признаков дальтонизма, косолапости, цистинурии
 

Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости

Задача 3.
Определить вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости, если его мать является носителем дальтонизма, но имеет здоровую стопу, а отец дальтоник, но его отец имел косолапость.
Решение:
Нормальное зрение: Доминантный ген D;
Дальтонизм: Рецессивный ген - d;
Косолапость: Доминантный ген - A;
Обычная стопа: Рецессивный ген - a.

По условию задачи женщина является носителем дальтонизма, то у нее обязательно должен быть рецессивный ген дальтонизмаd) и доминантый ген дальтонизма (XD). Так как женщина имеет здоровую стопу, то она является носителем двух рецессивных аллелей здоровой стопы (аа). Таким образом, генотип матери имеет вид; ааXDXd.

Отец дальтоник, то он имеет рецессивный ген дальтонизма, локализованный в Х-хромосоме (Хd). Так как отец мужчины страдал косолапостью, то по признаку стопы он гетерозиготен (Аа). Значит, генотип отца имеет вид: АаXdY

Схема скрещивания:

Р: ааXDXd   Х   АаXdY

Г:(аXD, aXd)   (AXd, aXd, AY, aY)

F1: (AaXDXd, aaXDXd, AaXDY, aaXDY, AaXdXd, aaXdXd, AaXdY, aaXdy)

Фенотип ребенка:

Девочки:
AaXDXd - косолапость, носитель дальтонизма (12,5%);

aaXDXd - нормальная стопа, носитель дальтонизма (12,5%);

AaXdXd - косолапость, дальтоник (12,5%);

aaXdXd - нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Мальчики:
AaXDY - кослапость, не дальтоник (12,5%);

aaXDY - нормальная стопа, не дальтоник (12,5%);

AaXdY - кослапость, дальтоник (12,5%);

aaXdy - нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Таким образом, вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости составляет 25% [AaXdXd - косолапость, дальтоник (12,5%); AaXdY - косолапость, дальтоник (12,5%)]. Причем половина из них мальчики и половина - девочки.
 


Аминокислоты, которые выделяются у больных цистинурией

Задача 4.
У здорового человека с мочой выделяются такие аминокислоты: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин. У больного цистинурией выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. Какие именно аминокислоты выделяются у больных цистинурией?
Решение:
В условии задачи даны кодоны всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним по таблице генетического кода определяются аминокислоты, находящиеся в моче у больного человека: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лизин.

У здорового человека (по условию задачи) в моче обнаруживаются: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин.

Исключаем их из списка аминокислоты, которые находятся в в моче больного. Как видим, остаются те аминокислоты, выделение которых характерно для цистинурии: цистеин, аргинин, лизин.

PS:
Цистинурия ( цистин-лизинурия ) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания в почках 4 аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина (диаминовалериановая кислота  — аминокислота, заменимая в питании человека, не входящая в состав белков, играет важную роль в биосинтезе мочевины), - что приводит к повышению концентрации цистина в моче.

Вывод:
Цистинурия — это наследственное заболевание с нарушением белкового обмена, при котором не происходит всасывание в почечных канальцах и тонкой кишке аминокислоты цистина. Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре, а в дальнейшем — к закупорке мочевыводящих путей и инфицированию.