Наследование рецессивных генов, сцепленных с Х хромосомой

 


Гены дальтонизма и гемофилии. Гены группы крови

 

Задача 60.
У человека ген, обуславливающий дальтонизм и ген обуславливающий гемофилию наследуется рецессивно сцепленно с Х хромосомой. Гены обуславливающие группы крови АВО и ген, обуславливающий, полидактилию наследуются доминантно. Женщина с 4-ой группой крови (отец которой болен дальтонизмом и гемофилией, мать здоровая) вышла замуж за мужчину с 1-й группой крови и здорового по остальным признакам. Определите фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови.
Решение:
В - ген шестипалости;
b - ген пятипалости;
Xh - аллель гена гемофилии;
ХН - аллель гена нормальной свертываемости крови;
Xd - аллель гена дальтонизма;
XD - аллель гена нормального зрения;
dХd) - женщина дальтоник;
dУ) - мужчина дальтоник. 

I0 - ген I-й группы крови (в крови отсутствуют антигена А и В); 
IA - ген II-й группы крови (в крови присутствует антиген А); 
IB - ген III-й группы крови (в крови присутствует антиген В).

За наследование групп крови отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IAIB - IV-я группа крови.

Определение генотипов родителей

По условию задачи у отца и матери родители имеют пятипалость, т.е. являются рецессивными гомозиготами по гену пятипалости. Поэтому у потмства при скрещивании данной пары не будет наблюдаться расщепление по признаку пятипалости как по генотипу так и по фенотипу. Значит, при решении данной задачи можно не рассматривыать расщепление в потомстве по признаку пятипалости.

Так как женщина имеет 4-ю группу кров, а ее отец был болен дальтонизмом и гемофилией, то она будет гетерозиготой по гену II-й и III-й групп крови (IА и IB) и гетерозиготой по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип женщины будет имеет вид: IАIВХHDXhd

Мужчина имеет 1-ю группу крови и здоров по остальным признакам, то он является гомозиготой по гену I-й групп крови (IО) и по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип мужчины будет имеет вид: I0I0ХHDУ. 

Схема скрещивания:

Р: IАIВХHDXhd        х          I0I0ХHDУ
Г: IAХHD; Xhd;          I0ХHD; I0У
   IВХHD; IBXhd
F1:
1-IАIOХHDХHD; 1-IАIOХHDXhd; 1-IBIOХHDХHD; 1-IBIOХHDXhd; 1-IАIOХHDУ; 1-IAI0XhdУ; 1-IBIOХHDУ; 1-IAI0XhdУ.

Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
IАIOХHDХHD - II-я группа крови и здоров по остальным признакам - 12,5%;
IАIOХHDXhd - II-я группа крови и здоров по остальным признакам - 12,5%;
IBIOХHDХHD - III-я группа крови и здоров по остальным признакам - 12,5%;
IBIOХHDXhd - III-я группа крови и здоров по остальным признакам - 12,5%;
IАIOХHDУ - II-я группа крови и здоров по по остальным признакам - 12,5%;
IAI0XhdУ - II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией - 12,5%;;
IBIOХHDУ - III-я группа крови и здоров по остальным признакам - 12,5%;
IAI0XhdУ - III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией - 12,5%.

II-я группа крови и здоров по остальным признакам - 37,5%;
II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией - 12,5%;
III-я группа крови и здоров по остальным признакам - 37,5%;
III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией - 12,5%.

Набдюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 2:1:2:1.

Вывод: 
Вероятность рождения фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови составляет 37,5%.
 


Наследование глухоты и дальтонизма у человека

Задача 61.
У человека глухота – аутосомный, рецессивный признак, дальтонизм – детерминируется рецессивным признаком, сцепленным с полом. Здоровая по двум признакам женщина вышла замуж за мужчину, страдающего глухотой и дальтонизмом. У них родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник и сын - глухой и дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, все возможные генотипы и фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями. Какого они будут пола? Укажите их генотипы.
Решение:
XD - нормальное зрение;
Xd - дальтонизм;
А - нормальный слух;
а - глухота.

Мужчина, страдающий глухотой и дальтонизмом, является рецессивной гомозиготой по признаку глухоты и его Х-хромосома содержит рецессивный ген дальтонизма, его генотип будет иметь вид: ааXdY. 
Так как в браке здоровой по двум признакам женщины и мужчины, страдающего глухотой и дальтонизмом, родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник, то она по генотипу будет гетерозиготой по признаку глухоты и обе половые хромосомы содержат рецессивный ген дальтонизма - АаXdXd. Девочка от здоровой матери получила доминантный ген глухоты, а от глухого отца - рецессивный ген, это возможно только тогда, когд мать гетерозиготна по данному признаку. От здоровой матери и больного дальтонизмом отца могла родиться больная девочка только в том случае, когда у матери одна Х-хромосома содержит доминантную аллель гена дальтонизма, а другая Х-хромосома - рецессивную, отсюда генотип ее будет иметь вид: АаXDXd. Мать является носительницей по признаку дальтонизма. 
Генотип глухого и дальтониа мальчика будет иметь вид как и у отца - ааXdY. Причем одну рецессивную аллель глухоты мальчик получил от глухого отца, а вторую рецессивную аллель от гетерозиготной матери. Как ни странно, Х-хромосому с геном дальтонизма он получил ни от больного отца, а от здоровой матери - носительницы болезни по дальтонизму.

Схема скрещивания:

Р: АаXDXd    x  ааXdY
Г: АXD; АXd;    аXd; аY 
   аXD; аXd.
F11АаXDXd; 1АаXdXd; 1aаXDXd; 1aаXdXd; 1AаXDY; 1AаXdY; 1aаXDY; 1aаXdY

Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
АаXDXd - здоровая по двум признакам девочка - 12,5%;
АаXdXd - с нормальным слухом девочка-дальтоник - 12,5%;
aаXDXd - с нормальным зрением глухая девочка - 12,5%;
aаXdXd - девочка глухая и дальтоник - 12,5%;
AаXDY - здоровый по двум признакам мальчик - 12,5%;
AаXdY - с нормальным слухом мальчик-дальтоник - 12,5%;
aаXDY - с нормальным зрением глухой мальчик - 12,5%;
aаXdY - мальчик глухой и дальтоник - 12,5%.

Здоровые по обоим признакам - 25%;
страдающих обеими аномалиями - 25%;
с нормальным слухом, дальтоник - 25%;
с нормальным зрением, глухой - 25%. 

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1:1:1.

Вывод:
Вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями составляет 25%, из них половина (12,5%) мальчиков и половина (12,5%) девочек.