Расщепление по фенотипу при сцеплении генов
Кроссинговер генов в Х-хромосоме у человека
Задача 628.
У человека гены отсутствия боковых верхних резцов и пигментного ретинита (заболевания сетчатки), локализованы в Х-хромосоме, и между ними может происходить кроссинговер. Ген избыточного оволосения (гипертрихоза) ушной раковины (g) локализован в Y-хромосоме. В браке здоровой женщины, отец которой имел гипертрихоз и пигментный ретинит, а у матери отсутствовали боковые верхние резцы, и мужчины, не имеющего аномалий развития зубов и сетчатки, родился сын, страдающий всеми тремя рассматриваемыми наследственными патологиями. Он женился на здоровой женщине, отец которой не имел боковых верхних резцов. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы, пол потомства. Объясните факт рождения в первом браке ребенка, имеющего три наследственнын аномалии.
Решение:
ХА - аллель гена нормального развития боковых резцов;
Xа - аллель гена отсутствия боковых верхних резцов;
ХВ - аллель гена нормального зрения;
Xb - аллель гена пигментного ретинита;
YG - аллель гена нормального развитя ушной раковины;
Yg - аллель гена оволосения (гипертрихоза) ушной раковины.
Здоровая женщина, отец которой имел гипертрихоз и пигментный ретинит, а у матери отсутствовали боковые верхние резцы имеет генотип - AXb||aXB. aXB-хромосому с аллелью мутантного гена отсутствия верхних боковых резцов получила от матери, а AXb-хромосому с аллелью мутантного гена пигментного рахита от отца. У здорового мужчины, не имеющего аномалий развития зубов и сетчатки, родился сын, с оволосением ушной раковины, генотип имеет вид: AХВ||Yg.
Рождение мальчика, страдающего отсутствием боковых верхних резцов, пигментным ретинитом и оволосением ушной раковины, родители которого имели нормальное развитие боковых резцов и нормальное зрение, возможно если мать гетерозиготна по обоим признакам, а отец - страдает оволосением ушной раковины, и, если гены А и В расположены в одной Х-хромосоме.
Сын, страдающий всеми тремя рассматриваемыми наследственными патологиями, имеет генотип aХb||Yg, а его жена, отец которой не имел боковых верхних резцов - AХВ||аXВ.
Схема скрещивания (1)
Р: AXb||aXB х AХВ||Yg
Г: AXb|; aXB| AХВ|; Yg|
некроссоверные гаметы
*AXВ|; *aXb|
кросс. гасметы
F1:
AХВ||AXb; AХВ||aXB ; AХВ||AXB*; AХВ||aXb*;
AХb||Yg; aХВ||Yg; *AХВ||Yg; *aХb||Yg.
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
AХВ||AXb - здоровая девочка, носительница гена пигментного ретинита;
AХВ||aXB - здоровая девочка, носительница гена отсутствия боковых верхних резцов;
AХВ||AXB* - здоровая девочка;
AХВ||aXb* - здоровая девочка, носительница обеих мутаций;
AХb||Yg - мальчик, страдающий пигментным ретинитом и оволосением ушной раковины;
aХВ||Yg - мальчик, страдающий отсутствием боковых верхних резцов и оволосением ушной раковины;
*AХВ||Yg - здоровый мальчик с оволосением ушной раковины;
*aХb||Yg - мальчик, страдающий всеми тремя рассматриваемыми наследственными патологиями.
Выводы:
1) факт рождения в этом браке ребенка, имеющего три наследственных аномалии, объясняется тем, что отец несет Y-сцепленный рецессивный аллель гена оволосения ушной раковины, а мать - несет аллели генов ретинита и отсутствия боковых резцов, которые расположены в Х-хромосоме, и между ними происходит кроссинговер.
Схема скрещивания (2)
Р: AХВ||аXВ х aХb||Yg
Г: AXВ|; aXB| aХb|; Yg|
F1: AХВ||аXb; aХВ||аXb; AХВ||Yg; aХВ||Yg.
Наблюдается 4 типf генотипа.
Фенотип:
AХВ||аXb - здоровая девочка, носительница обеих мутаций;
aХВ||аXb - девочка, страдающая отсутствием боковых верхних резцов, носительница гена пигментного ретинита;
AХВ||Yg - здоровый мальчик с оволосением ушной раковины;
aХВ||Yg - мальчик, страдающий отсутствием боковых верхних резцов и оволосением ушной раковины.
Выводы:
1) у человека отсутствие боковых верхних резцов и развитие пигментного ретинита сцепленными с Х-хромосомой (с полом) рецессивными генами (а) (b), их нормальные аллели – (A) и (B);
2) у человека аллель гена оволосения ушной раковины сцеплена с Y-хромосомой (с полом).
Задача 629.
У человека дальтонизм и гемофилия обусловлены сцепленными с Х-хромосомой (с полом) рецессивными генами d и h, их нормальные аллели – D и H. У женщины шесть сыновей: двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свёртываемость крови; трое страдают гемофилией при нормальном зрении; один страдает и дальтонизмом и гемофилией.
Каков генотип матери? Почему она имеет сыновей трёх разных фенотипов? Могут ли у такой женщины родиться здоровые сыновья и дочери?
Решение:
Такое расщепление по фенотипу возможно если гены d и h сцеплены между собой, происходит кроссинговер
XH - ген нормального свертывания крови;
Хh - ген гемофилии;
XD - ген нормального зрения;
Xd - ген дальтонизма;
S(ХDХH) = 9,8 морганид или 9,8%.
Если у женщины шесть сыновей: двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную свёртываемость крови; трое страдают гемофилией при нормальном зрении; один страдает и дальтонизмом и гемофилией, то ее генотип - DXh||dXH.
Кроссинговер между генами d и h показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних меньше. У женщины с генотипом - DXh||dXH образуются гаметы некроссоверные: DXh| и dXH|. Кроссоверные гаметы: *DХH| и *dXh|. У здорового мужчины генотипом - DXH||Y кроссинговр не происходит, образуется два типа гамет: ВХH| и Y|.
Схема скрещивания
Р: DXh||dXH x DXH||Y
Г: DХh|; dXH| DXH|; Y|
некроссоверные гаметы
*DХH|; *dXh|
кроссоверные гаметы
F1: DXH||DXh; DXH||dXH; *DXH||DXH; DXH||dXh*;
DXh||Y; dXH||Y; *DXH||Y; *dXh||Y.
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
DXH||DXh - здоровая девочка, носительница гена гемофилии;
DXH||dXH - здоровая девочка, носительница гена дальтонизма;
*DXH||DXH - здоровая девочка;
DXH||dXh* - здоровая девочка, носительница гена гемофилии и гена дальтонизма;
DXh||Y - мальчик-гемофилик;
dXH||Y - мальчик-дальтоник;
*DXH||Y - здоровый мальчик;
*dXh||Y - мальчик страдает и дальтонизмом и гемофилией.
Выводы:
1) у женщины с генотипом DXh||dXH, в браке с здоровыми мужчинами, будут рождаться мальчики: здоровыми; дальтониками; гемофиликами; страдающими дальтонизмом и гемофилией.
2) Все девочки будут рождаться здоровыми: носительницами гена гемофилии; носительницами гена дальтонизма; носительницами и гена гемофилии и гена дальтонизма; здоровыми без мутаций по генам гемофилии и дальтонизма.
Сцепление генов дефекта ногтей (ломкость) и дефекта коленной чашечки у человека
Задача 630.
Дефект ногтей (ломкость) и дефект коленной чашечки определяются доминантными аутосомными генами, которые находятся на расстоянии 10 морганид. Женщина, страдающая ломкостью ногтей и дефектом коленной чашечки, вышла замуж за мужчину с нормальными ногтями и коленными чашечками. Какова вероятность рождения в семье детей, не страдающих ломкостью ногтей и имеющих нормально развитые коленные чашечки, если известно, что отец женщины имел нормальные ногти и дефект коленной чашечки, а мать — ломкость ногтей и нормально развитые коленные чашечки? выразить в процентах.
Почему ответ будет 5%, а не 45%?
Решение:
А - ломкость ногтей;
а - нормальные ногти;
В - дефект коленной чашечки;
b - нормальная коленная чашечка;
SAB = 10 морганид.
Женщина, страдающая ломкостью ногтей и дефектом коленной чашечки, у которой отец имел нормальные ногти и дефект коленной чашечки, а мать — ломкость ногтей и нормально развитые коленные чашечки, имеет генотип - Ab||aB. Мужчина с нормальными ногтями и коленными чашечками имеет генотип - ab||ab.
Расстояние между генами 10 морганид показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 10%. У женщины с генотипом Ab||aB будут образовываться гаметы некроссоверные: Ab| и aB|, их соотношение [(100% - 10%) : 2 = 45%] по 45%. Кроссоверные гаметы: *АВ| и *ab|, их соотношение [10 : 2 = 5%] по 5%.
Схема скрещиваниия
Р: Ab||aB х ab||ab
Г: Ab|; aB| ab|
некроссоверные гаметы
*AB|; *ab|
кроссоверные гаметы
F1: Ab||ab - 45%; aB||ab - 45%; *AB||ab - 5%; *ab||ab - 5%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 45% : 45% : 5% : 5% = 9 : 9 : 1 : 1.
Фенотип:
Ab||ab - ломкость ногтей, нормальная коленная чашечка - 45%;
aB||ab - нормальные ногти, дефект коленной чашечки - 45%;
*AB||ab - ломкость ногтей? дефект коленной чашечки - 5%;
*ab||ab - нормальные ногти, нормальная коленная чашечка - 5%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 45% : 45% : 5% : 5% = 9 : 9 : 1 : 1.
Выводы:
1) вероятность рождения в семье детей, не страдающих ломкостью ногтей и имеющих нормально развитые коленные чашечки - 5%.
Сцепление генов окраски тела и цвета глаз у дрозофилы
Задача 631.
У дрозофилы гены окраски тела и цвета глаз находятся в аутосомах и наследуются сцепленно. Вероятность кроссинговера между ними 6%. При скрещивании мух, имеющих серое тело и пурпурные глаза с мухами, имеющими черное тело и глаза нормального цвета, все потомство в F1 имело серое тело и глаза нормального цвета. Какое потомство и с какой вероятностью можно ожидать от скрещивания самок из F1 с самцами, имеющими черное тело и пурпурные глаза?
Решение:
А - серое тело;
а - черное тело;
В - нормальные глаза;
b - пурпурные глаза;
SAB = 6%.
Так как при скрещивании мух, имеющих серое тело и пурпурные глаза с мухами, имеющими черное тело и глаза нормального цвета, все потомство в F1 имело серое тело и глаза нормального цвета, то обе мухи были каждая дигомозигота по доминантному и рецессивному признакам. Тогда серая муха с пурпурными глазами имела генотип (Ab||Ab), а черная муха с нормалтными глазами - (aB||aB). У мух с такими генотипами не происходит кроссинговер, поэтому муха с генотипом Ab||Ab дает один тип гамет - Ab|, а муха с генотипом aB||aB дает гаметы типа - aB|.
Схема скрещивания
Р: Ab||Ab х aB||aB
Г: Ab| aB|
F1: Ab||aB - 100%.
Фенотип:
Ab||aB - серое тело и глаза нормального цвета - 100%.
Наблюдается единообразие в F1.
Расстояние между генами 6 морганид показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 6%. У самки с генотипом Ab||aB будут образовываться гаметы некроссоверные: Ab| и aB|, их соотношение [(100% - 6%) : 2 = 47%] по 47%. Кроссоверные гаметы: *АВ| и *ab|, их соотношение [6 : 2 = 3%] по 3%. У самца с генотипом ab||ab кроссинговер не происходит, поэтому у самца образуются гаметы некроссоверные - ab|.
Схема скрещивания
Р: Ab||aB х ab||ab
Г: Ab|; aB| ab|
некроссоверные гаметы
*AB|; *ab|
кроссоверные гаметы
F2: Ab||ab - 45%; aB||ab - 45%; *AB||ab - 3%; *ab||ab - 3%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 47% : 47% : 3% : 3%.
Фенотип:
Ab||ab - серое тело и пурпурные глаза - 47%;
aB||ab - черное тело и нормальные глаза - 47%;
*AB||ab - серое тело и нормальные глаза - 3%;
*ab||ab - черное тело и пурпурные глаза - 3%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 47% : 47% : 3% : 3%.
Кроссинговер у растений
Задача 632.
У кукурузы гладкие семена доминируют над морщинистыми, а окрашенные - над бесцветными. Доминантные гены локализованы в одной хромосоме на расстоянии 3,6 морганид. Скрещены дигетерозиготные растения с гомозиготными, имеющими морщинистые бесцветные семена. Определите вероятность (%) появления в потомстве растений с морщинистыми окрашенными семенами.
Решение:
А - гладкие семена;
а - морщинистые семена;
В - окрашенные семена;
b - бесцветные семена;
AB||ab - дигетерозигота;
ab||ab - дигомозиготта;
SAB = 3,6%.
Расстояние между генами 3,6 морганид показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 3,6%. У астения кукурузы с генотипом AB||ab будут образовываться гаметы некроссоверные: AB| и ab|, их соотношение [(100% - 3,6%) : 2 = 48,2%] по 48,2%. Кроссоверные гаметы: *Ab| и *aB|, их соотношение [3,6 : 2 = 1,8%] по 1,8%. У растения с генотипом ab||ab кроссинговер не происходит, поэтому образуются гаметы некроссоверные - ab|.
Схема скрещивания
Р: AB||ab х ab||ab
Г: AB|; ab| ab|
некроссоверные гаметы
*Ab|; *aB|
F1: AB||ab - 48,2%; ab||ab - 48,2%; *Ab|||ab - 1,8%; *aB|||ab - 1,8%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 48,2% : 48,2% : 1,8% : 1,8%.
Фенотип:
AB||ab - гладкие окрашенные семена - 48,2%;
ab||ab - морщинистые бесцветные семена - 48,2%;
*Ab|||ab - гладкие бесцветные семена - 1,8%;
*aB|||ab - морщинистые окрашенные семена - 1,8%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 48,2% : 48,2% : 1,8% : 1,8%.
Ответ: вероятность появления в потомстве растений с морщинистыми окрашенными семенами - 1,8%.
Задача 633.
Определить генотипы родителей если известно что у 8135 плоды растения были красными и круглой формы и 8134 были жёлтыми сливовидной формы. Красные плоды доминируют над желтыми, а круглые над сливовидной.
Решение:
А - ген красной окраски плодов томата;
а - ген жёлтой окраски плодов томата;
В - ген шаровидной (круглой) формы плодов томата;
в - ген сливовидной формы плодов томата;
Расщепление потомства по фенотипу - красные круглые плоды : жёлтые сливовидны плоды = 8135 : 8134 = 1 : 1.
При скрещивании дигетерозигот в потомстве расщепление по фенотипу - 1:1 возможно если гены (А) и (В) локализованы в одной хромосоме и кроссинговер отсутствует. Тогда генотипы родителей - AA||ab (дигетерозигота) и aa||bb (рецессивная дигомозигота).
Схема скрещивания
Р: AВ||ab х аb||ab
Г: AB|; ab| ab|
F1: AВ||ab - 50%; аb||ab - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1.
Фенотип:
AВ||ab - растение томата с красными круглыми плодами - 50%;
аb||ab - растение томата с жёлтыми сливовидными плодами - 50%.
Наблюдается 2 типав фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.
Ответ: генотип родительских форм растений - AВ||ab и аb||ab
