Как правильно определить фенотипмческую структуру популяции
Наследование муковисцидоза в популяции людей
Задача 455.
Пара хочет знать риск развития муковисцидоза у своего ребенка. У мужчины есть сестра с заболеванием, а жена происходит из популяции, где заболеваемость составляет 1 к 2500 (1/2500). Каков их риск рождения пострадавшего ребенка?
Решение:
А - аллель гена нормального развития организма;
а - аллель гена развития муковисцидоза;
аа - больной организм.
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому у мужчины, сестра которого болеет муковисцидозом, оба родителя являются гетерозиготами по данному признаку (Аа). Значит, равновероятно, что мужчина может быть как доминантной гомозиготой (АА), так и гетерозиготой (Аа).
Рассчитаем генотипическую структуру популяции, из которой происходит жена
Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2(aa) = 1/2500 = 0,0004.
Тогда
q(а) = √0,0004 = 0,02.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р + q = 1, р = 1 - q = 1 - 0,02 = 0,98.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:
р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) =
= (0,98)2 + 2(0,98 . 0,02) + (0,02)2 =
= 0,96039 или 96,04%(АА) + 0,0392 или 3,92%(Аа) +
+ 0,0004 или 0,04%(аа) = 1 или 100%.
Выводы:
1) частота встречаемости муковисцидоза в популяции составляет 0,04%.
Рассмотрим возможные варианты скрещивания в данной семье
1. Схема скрещивания, если муж гомозиготен (АА), а жена - болеет муковисцидозом
Р: АА х аа
Г: А а
F1: Aa - 100%.
Фенотип:
Aa- здоровый ребенок - 100%.
Единообразие первого поколения.
Выводы:
1) в данной семье все дети будут рождаться здоровыми, но с учетом того, что частота встречаемости муковисцидоза в популяции составляет 0,04%, риск рождения пострадавшего ребенка тоже будет составлять 0,04%.
2. Схема скрещивания, если муж гетерозиготен (Аа), а жена - болеет муковисцидозом
Р: Аа х аа
Г: А, а а
F1: Aa - 50%; аа - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 50% : 50% = 1 : 1.
Фенотип:
Aa - здоровый ребенок - 50%;
аа- больной муковисцидозом ребенок - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 50% : 50% = 1 : 1.
Выводы:
1) в данной семье риск рождения пострадавшего ребенка, с учетом того, что частота встречаемости муковисцидоза в популяции составляет 0,04%, будет составлять 50,04% (50 + 0,04 = 50,04).
Определение частоты фенотипов в популяции крупного рогатого скота
Задача 456.
У крупного рогатого скота сплошная окраска (аллель «C») доминирует над пестрой (аллель «c»). В популяции беспородного скота, насчитывающей 940 голов, 705 животных имели черно-пеструю масть и 235 – сплошную черную. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите частоту фенотипов и концентрацию аллелей «C» и «c».
Решение:
C - аллель гена сплошной черной масти;
с - аллель гена черно-пестрой масти;
Nобщ. = 940 голов;
q2(сс) = 705 голов;
р2(СС) + 2рq(Cc) = ? = 235 голов;
p(C) = ?
q(c) = ?
р2(СС) = ?
2рq(Cc) = ?
В условии задачи дано, что частота животных черно-пестрой масти в выборке составляет 705/940 голов. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (сс), рассчитаем частоту аллеля (с), получим:
q2 = 705/940 = 0,75.
Тогда
q(с) = √0,75 = 0,866.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (С), получим:
р + q = 1, р(С) = 1 - q(с) = 1 - 0,866 = 0,134.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем фенотипическую структуру данной популяции крупного рогатого скота, получим:
р2 + 2рq + q2 = 1
(0,134)2 + (2 . 0,134 . 0,866) + (0,866)2 = 1 = 100%;
0,017956 или 1,8%(СС) + 0,232088 или 23,2%(Сс) +
+ 0,749956 или 75%(сс) = 1 или 100%.
Выводы:
q(с) = 0,866 или 86,6%;
p(С) = 0,134 или 13,4%;
p2(СС) = 1,8%;
2pq(Сс) = 23,2% - что составляет 17 голов;
q2(aa) = 75%, что составляет 218 голов.
Частота суставного вывиха в популяции людей
Задача 457.
Один из видов суставного вывиха, который наследуется как аутосомное доминантное свойство, встречается с частотой 6:1000 и проявляется у 25% особей. Найти процент генотипов с (аа) в данной популяции.
Решение:
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 = 100% ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа)
q2 = 1 - (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 1000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% (пенетрантность = 25%, т.е. только четвертую часть носителей гена А), тогда истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 1000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 1000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно:
q2 = 1 - p2 + 2pq = 1 - (24 : 1000) =
= 0,976 или 97,60% (аа) или 976 : 1000.
Ответ: q2 = 97,60% (аа).
Врожденный гипотрихоз в популяции крупного рогатого скота
Задача 458.
Врожденный гипотрихоз - одно из рецессивных аутосомных заболеваний крупного рогатого скота, занесенных в международный список летальных генов под индексом А4 и оно характеризуется отсутствием волос на большей части тела. Телята погибают вскоре после рождения. В одном из хозяйств, разводящего черно-белый скот, из 450 родившихся телят 9 погибли по причине врожденного гипотрихоза. Определите количество гетерозиготных телят, носителей данного заболевания, и частоты соответствующих генов.
Решение:
А - нормальное развитие волос на теле;
а - отсутствие волос на на большей части тела;
аа - гипотрихоз - гибель теленка вскоре после рождения;
Nобщ. = 450 телят;
q2(aa) = 9 погибших телят;
2pq(Аа) = ?
q(a) = ?
p(A) = ?
В условии задачи дано, что частота гипотрихозных телят в выборке составляет 9/450 телят. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:
q2 = 9/450 = 0,02.
Тогда
q(а) = √0,02 ≈ 0,1414.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:
р(А) = р + q = 1, р(А) = 1 - q(а) = 1 - 0,1414 = 0,8586.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем количество гетерозиготных телят, , носителей данного заболевания, получим:
2рq(Аа) = 0,8586 . 0,1414 ≈ 0,2428 или 24,3%.
Ответ: 2рq(Аа) = 24,3%; р(А) = 0,8586; q(а) = 0,1414.
