Определение генотипов и фенотиипов потомства при наследовании у человека генов сцеплённых с Х-хромосомой
Наследование цветной и ночной слепоты у человека
Задача 240.
Гены цветной и ночной слепоты рецессивны, сцеплены и находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид.
Девушка с нормальным зрением, но гетерозиготна по обоим признакам, имеет отца и мать с нормальным зрением, выходит замуж.
Определите вероятность появления возможных фенотипов и рождение здоровых детей в этой семье, если а) юноша здоров; б) страдает двумя формами слепоты.
Решение:
D - ген нормального цветового зрения;
d - ген цветовой слепоты;
Н - ген нормального ночного зрения;
h - ген ночной слепоты;
SDH = 50 морганид.
Генотип девушки, у которой отец и мать с нормальным зрением, получила Х-хромосому с двумя доминантными генами по признакам слепоты от здорового отца, а Х-хромосому с двумя рецессивными генами от матери, поэтому генотип девушки - HXD||hXd.
Расстояние между генами 50 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 50%. Гаметы некроссоверные: HXD| и hXd|; их соотношение [(100% - 50%) : 2 = 25%] по 25%. Кроссоверные гаметы: *HXd| и *hXD|, их соотношение [50 : 2 = 25%] по 25%.
Значит, девушка будут иметь следующий набор гамет: HXD| - 25%; hXd| - 25%; *HXd| и *hXD| по 25%. а) У юноши, как у дигомозиготы по доминантным призпкам, образуется два вида гамет: HXD| и Y| - по 50% каждой, его генотип - HXD||Y; б) У юноши, как дигомозиготы по рецессивным призпкам, образуется два вида гамет: hXd| и Y| - по 50% каждой? Генотип юноши - hXd||Y.
a) Рассмотрим схему скрещивания когда юноша здоров
Р: НXD||hXd х HXD||Y
Г: HXD|; hXd| HXD|; Y|
некросс.
гаметы
*HXd|; *hXD|
кроссов.
гаметы
F1: HXD||HXD - 12,5%; HXD||hXd - 12,5%;
HXD||Y - 12,5%; hXd||Y - 12,5%; HXD||*HXd - 12,5%;
*HXd||Y - 12,5%; HXD||*hXD - 12,5%; *hXD||Y - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотипы:
HXD||HXD - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%; +
HXD||hXd - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%; +
HXD||Y - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%; +
hXd||Y - цветовая слепота, ночная слепота (обе аномалии по зрению) - 12,5%; +
HXD||*HXd - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%;
*HXd||Y - нормальное ночное зрение, цветовая слепота - 12,5%;
HXD||*hXD - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%;
*hXD||Y - ночная слепота, нормальное цветовое зрение - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 62,5%; +
цветовая слепота, ночная слепота (обе аномалии по зрению) - 12,5%; +
нормальное ночное зрение, цветовая слепота - 12,5%;
ночная слепота, нормальное цветовое зрение - 12,5%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 5:1:1:1.
б) Рассмотрим схему скрещивания если юноша страдает двумя формами слепоты
Р: НXD||hXd х hXd||Y
Г: HXD|; hXd| hXd|; Y|
некросс.
гаметы
*HXd|; *hXD|
кроссов.
гаметы
F1: HXD||hXd - 12,5%; hXd||hXd - 12,5%;
HXD||Y - 12,5%; hXd||Y - 12,5%; *HXd||hXd - 12,5%;
*HXd||Y - 12,5%; *hXD||hXd - 12,5%; *hXD||Y - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотипы:
HXD||hXd - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%; +
hXd||hXd - цветовая слепота, ночная слепота (обе аномалии по зрению) - 12,5%; +
HXD||Y - нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 12,5%; +
hXd||Y - цветовая слепота, ночная слепота (обе аномалии по зрению) - 12,5%; +
*HXd||hXd - цветовая слепота, нормальное ночное зрение - 12,5%;
*HXd||Y - цветовая слепота, нормальное ночное зрение - 12,5%;
*hXD||hXd - нормальное цветовое зрение, ночная слепота - 12,5%;
*hXD||Y - нормальное цветовое зрение, ночная слепота - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
Нормальное цветовое зрение, нормальное ночное зрение (здоровый организм) - 25%;
Цветовая слепота, ночная слепота (обе аномалии по зрению) - 25%;
Нормальное цветовое зрение, ночная слепота - 25%;
Цветовая слепота, нормальное ночное зрение - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) при скрещивании а) наблюдается 4 типа фенотипа, расщепление по фенотипу - 5:1:1:1, вероятность рождения здоровых детей составляет 62,5%;
2) при скрещивании б) наблюдается 4 типа фенотипа, расщепление по фенотипу - 1:1:1:1, вероятность рождения здоровых детей составляет 25%.
Наследование гена раннего облысения у человека
Задача 241.
Какое потомство будет от брака между здоровым мужчиной и женщиной-носительницей гена раннего облысения?
Решение:
Ген раннего облысения у человека локализован в Х-хромосоме, т.е. передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования.
ХА - аллель нормального развития волосяного покрова у человека;
Ха - аллель гена раннего облысения у человека.
ХАХА - женщина с нормальным развитием волоса;
ХАХа - женщина-носительница гена раннего облысения;
ХАY - мужчина с нормальным развитием волоса;
XaY - мужчина с ранним облысением.
Схема скрещивания
Р: ХАХа х ХАY
Г: ХА; Ха ХА; Y
F1: XAXA - 25%; XAXa - 25%; XAY - 25%; XaY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XAXA - женщина с нормальным развитием волоса - 25%;
XAXa - женщина-носительница гена раннего облысения - 25%;
XAY - мужчина с нормальным развитием волоса - 25%;
XaY - мужчина с ранним облысением - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) в данном браке все девочки будут иметь нормальное развитие волос, а 1/2 мальчиков будет тиметь нормальное развитие волос и 1/2 - раннее облысение.
Гипофосфатемический рахит у человека, как доминантный Х-сцепленный признак
Задача 242.
Стойкий рахит наследуется по Х-доминантному типу (Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит1). Какова вероятность рождения детей больных рахитом, если их мать несет один аллель из данной пары, а отец здоров? Какого пола будут больные дети?
Решение:
XD - аллель гена стойкого рахита;
Xd - аллель нормального гена;
XDXd - женщина носительница гена рахита;
XdY - мужчина здоров.
Схема скрещивания
Р: XDXd х XdY
Г: XD; Xd Xd; Y
F1: XDXd - 25%; XdXd - 25%; XDY - 25%; XdY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XDXd - девочка больна рахитом - 25%;
XdXd - здоровая девочка - 25%;
XDY - мальчик больной рахитом - 25%;
XdY - здоровый мальчик - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребёнок - 50%;
больной ребёнок - 50%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) в данном браке вероятность рождения детей больных рахитом будет составлять 50%, из них 1/2 девочки, 1/2 - мальчики;
2) в данном браке рахитом в равной степени будут заболевать как девочки так и мальчики.
1Фенотипические признаки Х-сцепленного доминантного ГФР сильно варьируют от изолированной гипофосфатемии до выраженной деформации нижних конечностей.
Манифестация Х-сцепленного гипофосфатемического рахита чаще всего наступает на втором году жизни. Ведущими признаками являются рахитоподобные изменения
скелета, преимущественно нижних конечностей, деформации могут быть не только варусными, но и вальгусными. Эти изменения сопровождаются задержкой физического
развития и нарушением походки детей («утиная походка»). Поражения скелета носят прогрессирующий характер и способствуют задержке статико-моторных функций
ребенка. Характерными биохимическими признаками заболевания являются: гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы в 1,5-2 раза, нормальный уровень кальция и паратгормона в сыворотке крови, низкий уровень кальцитриола, гиперфосфатурия.
