Определение генотипов и фенотипов при скрещивании организмов

Глазо-костно-кожный синдром (брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, альбинизм)

Задача 102.
Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.
Решение:
А - ген нормального развития организма;
а - ген глазо-костно-кожного синдрома.
Так как у здоровых супругов родился ребёнок с глазо-костно-кожным синдромом, то оба супруга несут аллель рецессивного гена данного признака, поэтому оба родителя являются гетерозиготами (Аа).

Схема скрещивания:

Р: Аа    х    Аа
Г: А,а         А, а
F₁: 1АА - 25%; 2Аа - 50%; 1аа - 25%.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:2:1.
Фенотип:
АА - нормальное развитие организма - 25%; 
Аа - нормальное развитие организма - 50%; 
аа - глазо-костно-кожный синдром - 25%.

Нормальное развитие организма - 75%; 
глазо-костно-кожный синдром - 25%.
Наблюдается два типа генотипа. Расщепление по генотипу - 3:1.

Вывод:
1) При наследовании заболевания по аутосомно-рецессивному типу у здоровых гетерозиготных родителей может родиться ребёнок с глазо-костно-кожным синдромом. 2) Вероятность рождения ребёнка с глазо-костно-кожным синдромом у родителей-гетерозигот по данному признаку составляет 25%. 
 

Врожденный псориаз (чешуйчато-корковые поражения кожи) 

Задача 103.
B брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в этой семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.
Решение:
А - нормальная кожа;
а - псориаз.
Так как и у мужчины и у женщины кто-то из их родителей страдал врожденным псориазом, то по генотипу они оба являются гетерозиготами по данному признаку, и их генотип - Аа.

Схема скрещивания:
Р: Аа      х    Аа
Г: А,а           А, а
F₁: 1АА - 25%; 2Аа - 50%; 1аа - 25%. 
Наблюдается 3 типа генотипа. Расшепление по генотипу - 1:2:1.
Фенотип:
АА - нормальное развитие кожи - 25%; 
Аа нормальное развитие кожи - 50%; 
аа - врожденный псориаз - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
нормальное развитие кожи - 75%;
врожденный псориаз - 25%.
С учетом пенетрантности гена псориаза данным заболеванием кожи будут страдать 20% [(25% ^. (100% - 20%)/100% = 20%].
Тогда с учетом пенетрантности наблюдаемый фенотип можно записать так:
нормальная кожа - 80% (75% + 5% = 80%);
псориоз - 20% (25% - 5% = 20%);
нормальное строение глаза - 62,5% (25% + 37,5% = 62,5%).
Наблидается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 80% : 20 = 4:1.

Выводы:
1) Вероятность рождения детей с псориазом в этой семье составляет 20%.
 

Задача 104.
Каковы генотипы детей, если папа кареглазый, при этом оба его родителя тоже кареглазые, мама голубоглазая. Известно, что карий цвет глаз является доминантным, а голубой рецессивным.
Решение:
Решение такое. Поскольку мама - голубоглазая, её генотип - аа. Про отца известно, что он кареглазый, оба его родителя были кареглазыми. Генотипы его родителей А_ и А,. С некоторой вероятностью его генотип - АА либо Аа.
Итак, возможны два варианта:

1) Схема скрещивания
P: АА      х    аа
G: А             а
F₁: Аа
Фенотипы:
Все потомство кареглазые. Расщепления по генотипу и фенотипу нет.

2) Схема скрещивания
Р: Аа      х    аа
G: А, а         а
F₁: Аа, аа
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
Аа - кареглазый - 50%; 
аа - голубоглазый - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Выводы:
В принципе, на этом можно остановиться. Вероятные генотипы детей мы нашли. Это Аа и аа. Но можно и продолжить, чтобы найти их соотношение. Итак, есть два возможных случая, которые для простоты примем равновероятными (на самом деле, это не так): Отец АА и отец Аа. Вероятность появления в потомстве Аа будет рассчитываться как 0,5*(1) + 0,5*(0,5) = 0,5+0,25 = 0,75.
Вероятность появления в потомстве аа можно рассчитать двумя способами: 0,5 ^. (0) + 0,5 ^* (0,5) = 0,25; либо 1-0,75 = 0,25. В обоих случаях получаем одну и ту же цифру, что неудивительно.
Итак, вероятность появления потомка с генотипом Аа = 0,75 (статистически ожидаем 75% потомков Аа), вероятность аа = 0,25.