Комбинированныее задачи на псевдоаутосомную наследственность1 и Х-сцепление генов

 

 

 

 

 


Задача 492.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Доминантная мутация в одном из таких генов приводит к дисхондростеозу - отклонениям в строении скелета и низкому росту. Рецессивный аллель, сцепленный с Х-хромосомой, определяет болезнь Брутона, сопровождающуюся врожденным иммунодфицитом. Жнщина с нормальным скелетом и болезнью Брутона вышла замуж за мужчину с нормальным иммунитетом, унаследовавшего дисхондротеоз от отца. Их сын, имеющий нормальный скелет и болезнь Брутона, женился на гетерозиготной женщине, отец которой имел дисхондротеоз и нарушение иммунитета, а мать была здорова. Составьте схемы решениия задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Возможно ли рождение во втором браке сына, имеющего по наследственным заболеваниям такой же генотип как отец. Ответ поясните.
Решение:
ХА и YА - ген развития дисхондростеоза;
Ха и Yа - ген нормального развития скелета;
ХВ - ген нормального иммунитета;
Хb - ген врожденнго иммунодфицита (болезнь Брутона).

1. Так как в браке жнщины с нормальным скелетом и болезнью Брутона и мужчины с нормальным иммунитетом, унаследовавшего дисхондротеоз от отца, родился сын с нормальным скелетом и болезнью Брутона,  то это означает, что женщина гомозиготна по обоим признакам и ее генотип имеет вид: 
aXb||aXb, а мужчина гетерозиготен по развитию скелета - aXB||YA.
Генотип сына будт имть вид: aXb||Ya

Схема скрещивания
Р: aXb||aXb       x        aXB||YA
Г: aXb|                       aXB|;  YA|
       некроссоверные гаметы
                                 *АXB|;  *Ya|
                               кроссоверные гаметы
F1: aXB||aXb; *АXB||aXb; aXb||YA; aXb||*Ya.
Наблюдается 4 типа генотипа. 
Фенотип:
aXB||aXb - здоровая девочка; 
*АXB||aXb - девочка с дисхондростеозом; 
aXb||YA - мальчик с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
aXb||*Ya - мальчик с нормальным скелетом и с болезнью Брутона.

2. Гетерозиготная женщина, отец которой имел дисхондротеоз и нарушение иммунитета, имеет генотип: aXВ||АXb.

Схема скрещивания
Р: aXВ||АXb        x      aXb||Ya
Г: aXВ|; АXb|              aXb|; Ya|
   некроссоверные гаметы
   *aXb|; *АXB
   кроссоверные гаметы              
F1: aXВ||aXb; AXb||aXb; *aXb||aXb; *АXB||aXb;
aXВ||Ya; AXb||Ya; *aXb||Ya; *АXB||Ya;
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
aXВ||aXb - здоровая девочка; 
AXb||aXb - двочка с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
*aXb||aXb = двочка с болезнью Брутона; 
*АXB||aXb - двочка с дисхондростеозом; 
aXВ||Ya - здоровый мальчик; 
AXb||Ya - мальчик с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
*aXb||Ya - мальчик с болезнью Брутона; 
*АXB||Ya - мальчик с дисхондростеозом;

Ответ: в этом браке возможно рождение сына с нормальным иммунитетом и с дисхондростеозом (*АXB ||Ya), но нет возможности рождения сына с генотипом отца - aXB||YA.
 


Задача 493.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Рецессивная мутация в одном из таких генов приводит к низкорослости. Ген гемофилии типа А локализован в Х-хромосоме. Мужчина с нормальным ростом и нормальной свертываемостью крови, в роду которого никогда небыло низкорослых людей, женился на здоровой женщине, мать которй была низкорослой, а отец - гемофиликом. Их здоровый сын женился на низкорослой женщине с нормальной свертываемостью крови, у них родились низкорослые сын и дочь. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Объясните рождение низкорослых детей во втором браке.
Решение: 
ХА и YА - ген нормального роста;
Ха и Yа - ген низкорослости;
ХH - ген нормальной свертываемости крови;
Хh - ген гемофилии типа А.

1. Мужчина с нормальным ростом и нормальной свертываемостью крови, в роду которого никогда небыло низкорослых людей. является гомозиготой по признаку нормального роста, поэтому его генотип - AXH||YA. Здоровая женщина, мать которй была низкорослой, а отец - гемофиликом имеет генотип - AXh||aXH.

Схема скрещивания (1)
Р: AXh||aX      х        AXH||YA  
Г: AXh|; aXH|              AXH|; YA| - некроссоверные гаметы
   *AXН|; *aXh| - кроссоверные гаметы
F1: AXH||AXh; AXH||aXH; *AXН||AXH; AXH||*aXh;
AXH||YA; aXH||YA; *AXН||YA; *aXh||YA .
Наблюдается 8 типов генотипа. 
Фенотип:
AXH||AXh - здоровая девочка - 12,5%;
AXH||aXH - здоровая девочка - 12,5%; 
*AXН AXH - здоровая девочка - 12,5%; 
AXH||*aXh - здоровая девочка - 12,5%; 
AXH||YA - здоровый мальчик - 12,5%; 
aXH||YA - здоровый мальчик - 12,5%; 
*AXН||YA - здоровый мальчик - 12,5%; 
*aXh|| YA - мальчик-гемофилик- 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 87,5%;
мальчик-гемофилик - 12,5%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 87,5% : 12,5% = 7 : 1.

2. Так как у здорового мужчины и низкорослой женщины с нормальной свертываемостью крови родились низкорослые сын и дочь, то мужчина гетерозиготен по признаку роста, и его генотип - aXH||YA, генотип низкорослой женщины - аХН||аХН.
Схема скрещивания (2)
Р: аХН||аХН      х        aXH||YA
Г: аХН|                      aXH|; YA|
     некроссоверные гаметы
                                *АXH|; *Yа|
                        кроссоверные гаметы
F1: аХН||аХН; *АXH||аХН; аХН||YA; аХН||*Yа.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
аХН||аХН - низкорослая девочка; 
*АXH||аХН - здоровая девочка; 
аХН||YA - здоровый мальчик; 
аХН||*Yа - низкорослый мальчик.

Таким образом, в браке гетерозиготного по росту мужчины с низкорослой женщиной с нормальной свертываемостью крови, могут родиться равновероятно низкорослые мальчики и девочки.
 


Задача 494.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Доминантная мутация в одном из таких генов приводит к дисхондростеозу - отклонениям в строении скелета и низкому росту. Алелль, сцепленный с X-хромосомой, определяет гипоплазию зубной эмали. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, унаследовавшего дисхондростеоз от отца и гипоплазию эмали от матери. Две их дочери имели гипоплазию эмали и нормальный скелет, а сын был полностью здоров. Сын женился на женщине, унаследовавшей гипоплазию эмали от отца, а дисхондростеоз - от матери. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Возможно ли рождение во втором браке дочери, не имеющей обеих наследственных аномалий? Ответ поясните.
Решение:
ХА и YА - ген развития дисхондростеоза;
Ха и Yа - ген нормального развития скелета;
ХВ - ген нормального развития эмали зубов;
Хb - ген гипоплазии эмали зубов.

1. Так как в браке здоровой женщины и мужчины, унаследовавшего дисхондростеоз от отца и гипоплазию эмали от матери, родились две дочери с гипоплазией и нормальным скелетом и один сын полностью эдоров, то мать была гетерозиготой по гипоплазии, и её генотип имеет вид: BXa||bXa.
Отец, страдающий дисхондростеозом и гипоплазией, имеет генотип - bXa||YA.

Схема скрещивания
Р: BXa||bXa       х    bXa||YA
Г: BXa|; bXa|           bXa|, YA| - некроссоверные гаметы
                             *bXA|, *Ya| - кроссоверные гаметы
F1: BXa||bXa - 12,5%; *bXA||BXa - 12,5%; bXa||bXa - 12,5%;
*bXA||bXa - 12,5%; BXa||YA - 12,5%; BXa||*Ya - 12,5%;
bXa||YA - 12,5%; bXa||*Ya - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. 
Расщепление по генотипу - 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% :
: 12,5% : 12,5% : 12,5% = = 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
BXa||bXa - здоровая девочка - 12,5%; 
*bXA||BXa - девочка с дисхондростеозом - 12,5%; 
bXa||bXa - девочка с гипоплазией - 12,5%; 
*bXA||bXa - девочка с дисхондростеозом и гипоплазией - 12,5%; 
BXa||YA - мальчик с дисхондростеозом - 12,5%; 
BXa||*Ya - здоровый мальчик - 12,5%; 
bXa||YA - мальчик с дисхондростеозом и гипоплазией - 12,5%; 
bXa||*Ya - мальчик с гипоплазией - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 25%;
ребенок с дисхондростеозом - 25%;
ребенок с гипоплазией - 25%;
ребенок с дисхондростеозом и гипоплазией - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. 
Расщепление по фенотипу - 25% : 25% : 25% : 25% = 1 : 1 : 1 : 1.

2. Женщина, унаследовавшая гипоплазию эмали от отца, а дисхондростеоз от матери, имеет генотип - ВХА||bXa.

Схема скрещивания
Р: ВХА||bXa     х        BXa||Ya 
Г: ВХА|; bXa|            BXa|; Ya|
F1: ВХА||bXa - 25%; ВХa||bXa - 25%;
BXA||Ya - 25%; bXa||Ya - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Расщепление по генотипу - 25% : 25% : 25% : 25% = 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
ВХА||bXa - девочка с дисхондростеозом - 25%; 
ВХa||bXa - здоровая девочка - 25%; 
BXA||Ya - мальчик с дисхондростеозом - 25%; 
bXa||Ya - мальчик с гипоплазией - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
ребенок с дисхондростеозом - 50%;
ребенок с гипоплазией - 25%;
здоровый ребенок - 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 25% : 50% : 25% = 1 : 2 : 1.

Ответ: во втором браке возможно рождение дочери (вероятность 25%), не имеющей обеих наследственных аномалий. 

 


Задача 495.
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Одна из таких рецессивных мутаций вызывает геморрагический диатез (склонность к кровотечениям). Женщина, страдающая геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом, родители которой не имели геморрагического диатеза, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний, отец которого страдал геморрагическим диатезом. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего геморрагическим диатезом, но не имеющего дальтонизма. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребенка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение:
ХА и YА - ген нормального гомеостаза крови;
Ха и Yа - ген геморрагического диатеза (Синдром Бернара — Сулье);
ХВ - ген нормального цветовосприятия;
Хb - ген красно-зелёного дальтонизма.

1. Так как женщина, страдающая геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом, родители которой не имели геморрагического диатеза, т.е. оба ее родителя были дигетерозиготными - ВXА||bXa, имеет генотип - bXa||bXa. Мужчина, не имеющий этих заболеваний, отец которого страдал геморрагическим диатезом, имеет генотип - ВXА||Ya.

Схема скрещивания
Р: bXa||bXa      х       ВXА||Ya
Г: bXa|                     ВXА|; Ya
     некроссоверные гаметы
                              *ВXа|; *YА|
                           кроссоверные гаметы
F1: ВXА||bXa; *ВXа||bXa; bXa||Ya; bXa||*YA.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
ВXА||bXa - здоровая девочка, носительница генов геморрагического диатеза и красно-зелёного дальтонизма; 
*ВXа||bXa - девочка с геморрагическим диатезом, носительница гена дальтонизма; 
bXa||Ya - мальчик с геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом; 
bXa||*YA - мальчик-дальтоник, носитель гена геморрагического диатеза в Х-хромосоме.

2. Мужчина, страдающий геморрагическим диатезом, но не имеющим дальтонизм, имеет генотип - ВXa||Ya. Здоровая женщина (дочь от 1-го брака) имеет генотип - ВXА||bXa.

Схема скрещивания
Р: ВXА||bXa    х       ВXa||Ya
Г: ВXА|; bXa|           ВXa|; Ya|       
    некроссоверные гаметы
    *ВXа|; *bXА|
   кроссоверные гаметы
F1: ВXА||BXa; ВXa||bXa; *ВXa||BXa; ВXa||bXA;
ВXА||Ya; bXa||Ya; *ВXa||Ya; *bXA||Ya.
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
ВXА||BXa - здоровая девочка, носительница гена геморрагического диатеза; 
ВXa||bXa - девочка с геморрагическим диатезом, носительница гена дальтонизма; 
*ВXa||BXa - девочка с геморрагическим диатезом; 
ВXa||bXA - здоровая девочка, носительница генов геморрагического диатеза и красно-зелёного дальтонизма (транс-дигетерозигота); 
ВXА||Ya - здоровый мальчик, носитель гена геморрагического диатеза в Y-хромосоме ; 
bXa||Ya - мальчик с геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом; 
*ВXa||Ya - мальчик с геморрагическим диатезом; 
*bXA||Ya - мальчик-дальтоник, носитель гена геморрагического диатеза.

3. В первом браке возможно рождение ребенка, страдающего двумя названными заболеваниями, и это обязательно будет мальчик.
 


Пример сцепления двух псевдоаутосомных генов 



Задача 496.
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает общую цветовую слепоту, другой - пигментную ксеродерму (чувствительность кожи к ультрафиолету). Женщина с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой, родители которой были здоровы, вышла замуж за мужчину, не имеющего указанных заболеваний, отец которого страдал общей цветовой слепотой. Их сын, имеющий оба указанных заболевания, женился на моногомозиготной женщине-носительнице гена пигментной ксеродермы, в семье которой не было случаев общей цветовой слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства.
Решение:
XA и YA - аллель гена нормального цветового зрения;
Xа и Yа - аллель гена общей цветовой слепоты;
XВ и YВ - аллель гена нормальной кожи;
Xb и Yb - аллель гена пигментной ксеродермы.

1. Так как в браке женщины с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой с мужчиной, не имеющего указанных заболеваний, отец которого страдал общей цветовой слепотой, родился сын с обеими аномалиями, то генотип мужчины имеет вид: AXb| |aYB. Хромосому AXb он получил от здоровой матери, генотип которой - AXВ| |AXb. Значит, генотип женщины с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой - аXb| |aХb, мужчины - AXb| |aYB, а их сына - аXb||aYb.

1. Схема скрещивания
Р: аXb||aХb    х     AXb||aYB  
Г: aХb|                 AXb|; aYB|
   некроссоверные гаметы
                       *AXB|; *aYb|
                   кроссоверные гаметы
F1: AXb||aХb; *AXB||aХb; AXb||aYB; aХb||*aYb.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
AXb||aХb - девочка с пигментной ксеродермой, носительница гена общей цветовой слепоты; 
*AXB||aХb - здоровая девочка, носительница обеих мутаций; 
AXb||aYB - здоровый мальчик; 
aХb||*aYb - мальчик с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой.

Выводы:
1) в этом браке может родиться ребенок с обеими аномалиями, который будет обязательно мальчик.

2. Моногомозиготная женщина-носительница гена пигментной ксеродермы, в семье которой не было случаев общей цветовой слепоты, имеет генотип - AXВ||АХb.

Схема скрещивания
Р: AXВ||АХb       х       aХb||aYb  
Г: AXВ|; АХb              aХb|; aYb|
   некроссоверные гаметы
Кросинговер не происходит ни в женском, ни в мужском организме.
F1: AXВ||aХb - 25%; АХb||aХb - 25%; AXВ||aYb - 25%; АХb||aYb - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
AXВ||aХb - здоровая девочка, носительница обеих мутаций - 25%; 
АХb||aХb - девочка с пигментной ксеродермой, носительница гена общей цветовой слепоты  - 25%; 
AXВ||aYb - здоровый мальчик, носитель обеих мутаций в Y-хромосоме - 25%; 
АХb||aYb - мальчик с пигментной ксеродермой, носитель гена
общей цветовой слепоты
в Y-хромосоме - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 50%;
ребенок с пигментной ксеродермой - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1.

Выводы:
1) равновероятность рождения здоровых мальчиков и девочек в этой семье составляет 50%, все они являются носителями обеих мутаций;
2) равновероятность рождения мальчиков и девочек с пигментной ксеродермой в этой семье составляет 50%, все они являются носителями гена общей цветовой слепоты.

 


Комментарии:
1Псевдоаутосомное наследование - это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом, обычно гомологичных в двух половых хромосомах. То есть аллели, одного и того же гена есть на обеих половых хромосомах.
Поэтому между Х- и Y- хромосомами, содержащими аллельные гены двух и более признаков, может происходить кроссинговер только при образовании мужских гамет (между Х и Y хромосомой). 
Аллели генов в псевдоаутосомном регионе могут демонстрировать передачу от отца к сыну, имитируя аутосомное наследование, поскольку в ходе кроссинговера в мужском гаметогенезе они могут переходить из Х- на Y-хромосому и передаться от отца его сыновьям.