Комбинированныее задачи на псевдоаутосомную наследственность¹ и Х-сцепление генов

Задача 492.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Доминантная мутация в одном из таких генов приводит к дисхондростеозу - отклонениям в строении скелета и низкому росту. Рецессивный аллель, сцепленный с Х-хромосомой, определяет болезнь Брутона, сопровождающуюся врожденным иммунодфицитом. Жнщина с нормальным скелетом и болезнью Брутона вышла замуж за мужчину с нормальным иммунитетом, унаследовавшего дисхондротеоз от отца. Их сын, имеющий нормальный скелет и болезнь Брутона, женился на гетерозиготной женщине, отец которой имел дисхондротеоз и нарушение иммунитета, а мать была здорова. Составьте схемы решениия задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Возможно ли рождение во втором браке сына, имеющего по наследственным заболеваниям такой же генотип как отец. Ответ поясните.
Решение:
Х^А и Y^А - ген развития дисхондростеоза;
Х^а и Y^а - ген нормального развития скелета;
Х^В - ген нормального иммунитета;
Х^b - ген врожденнго иммунодфицита (болезнь Брутона).

1. Так как в браке жнщины с нормальным скелетом и болезнью Брутона и мужчины с нормальным иммунитетом, унаследовавшего дисхондротеоз от отца, родился сын с нормальным скелетом и болезнью Брутона,  то это означает, что женщина гомозиготна по обоим признакам и ее генотип имеет вид: 
_aX^b||_aX^b, а мужчина гетерозиготен по развитию скелета - _aX^B||Y^A.
Генотип сына будт имть вид: _aX^b||Y^a. 

Схема скрещивания
Р: _aX^b||_aX^b       x        _aX^B||Y^A
Г: _aX^b|                       _aX^B|;  Y^A|
       некроссоверные гаметы
                                 *_АX^B|;  *Y^a|
                               кроссоверные гаметы
F₁: _aX^B||_aX^b; *_АX^B||_aX^b; _aX^b||Y^A; _aX^b||*Y^a.
Наблюдается 4 типа генотипа. 
Фенотип:
_aX^B||_aX^b - здоровая девочка; 
*_АX^B||_aX^b - девочка с дисхондростеозом; 
_aX^b||Y^A - мальчик с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
_aX^b||*Y^a - мальчик с нормальным скелетом и с болезнью Брутона.

2. Гетерозиготная женщина, отец которой имел дисхондротеоз и нарушение иммунитета, имеет генотип: _aX^В||_АX^b.

Схема скрещивания
Р: _aX^В||_АX^b        x      _aX^b||Y^a
Г: _aX^В|; _АX^b|              _aX^b|; Y^a|
   некроссоверные гаметы
   *_aX^b|; *_АX^B| 
   кроссоверные гаметы              
F₁: _aX^В||_aX^b; _AX^b||_aX^b; *_aX^b||_aX^b; *_АX^B||_aX^b;
_aX^В||Y^a; _AX^b||Y^a; *_aX^b||Y^a; *_АX^B||Y^a;
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
_aX^В||_aX^b - здоровая девочка; 
_AX^b||_aX^b - двочка с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
*_aX^b||_aX^b = двочка с болезнью Брутона; 
*_АX^B||_aX^b - двочка с дисхондростеозом; 
_aX^В||Y^a - здоровый мальчик; 
_AX^b||Y^a - мальчик с дисхондростеозом и с болезнью Брутона; 
*_aX^b||Y^a - мальчик с болезнью Брутона; 
*_АX^B||Y^a - мальчик с дисхондростеозом;

Ответ: в этом браке возможно рождение сына с нормальным иммунитетом и с дисхондростеозом (*_АX^B ||Y^a), но нет возможности рождения сына с генотипом отца - _aX^B||Y^A.
 

Задача 493.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Рецессивная мутация в одном из таких генов приводит к низкорослости. Ген гемофилии типа А локализован в Х-хромосоме. Мужчина с нормальным ростом и нормальной свертываемостью крови, в роду которого никогда небыло низкорослых людей, женился на здоровой женщине, мать которй была низкорослой, а отец - гемофиликом. Их здоровый сын женился на низкорослой женщине с нормальной свертываемостью крови, у них родились низкорослые сын и дочь. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Объясните рождение низкорослых детей во втором браке.
Решение: 
Х^А и Y^{А -} ген нормального роста;
Х^а и Y^а - ген низкорослости;
Х^H - ген нормальной свертываемости крови;
Х^h - ген гемофилии типа А.

1. Мужчина с нормальным ростом и нормальной свертываемостью крови, в роду которого никогда небыло низкорослых людей. является гомозиготой по признаку нормального роста, поэтому его генотип - _AX^H||Y^A. Здоровая женщина, мать которй была низкорослой, а отец - гемофиликом имеет генотип - _AX^h||_aX^H.

Схема скрещивания (1)
Р: _AX^h||_aX^H       х        _AX^H||Y^A  
Г: _AX^h|; _aX^H|              _AX^H|; Y^A| - некроссоверные гаметы
   *_AX^Н|; *aXh| - кроссоверные гаметы
F₁: _AX^H||_AX^h; _AX^H||_aX^H; *_AX^Н||_AX^H; _AX^H||*_aX^h;
_AX^H||Y^A; _aX^H||Y^A; *_AX^Н||Y^A; *_aX^h||Y^A .
Наблюдается 8 типов генотипа. 
Фенотип:
_AX^H||_AX^h - здоровая девочка - 12,5%;
_AX^H||_aX^H - здоровая девочка - 12,5%; 
*_AX^Н _AX^H - здоровая девочка - 12,5%; 
_AX^H||*_aX^h - здоровая девочка - 12,5%; 
_AX^H||Y^A - здоровый мальчик - 12,5%; 
_aX^H||YA - здоровый мальчик - 12,5%; 
*_AX^Н||YA - здоровый мальчик - 12,5%; 
*_aX^h|| Y^A - мальчик-гемофилик- 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 87,5%;
мальчик-гемофилик - 12,5%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 87,5% : 12,5% = 7 : 1.

2. Так как у здорового мужчины и низкорослой женщины с нормальной свертываемостью крови родились низкорослые сын и дочь, то мужчина гетерозиготен по признаку роста, и его генотип - _aX^H||Y^A, генотип низкорослой женщины - _аХ^Н||_аХ^Н.
Схема скрещивания (2)
Р: _аХ^Н||_аХ^Н      х        _aX^H||Y^A
Г: _аХ^Н|                      _aX^H|; Y^A|
     некроссоверные гаметы
                                *_АX^H|; *Y^а|
                        кроссоверные гаметы
F₁: _аХ^Н||_аХ^Н; *_АX^H||_аХ^Н; _аХ^Н||Y^A; _аХ^Н||*Y^а.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
_аХ^Н||_аХ^Н - низкорослая девочка; 
*_АX^H||_аХ^Н - здоровая девочка; 
_аХ^Н||Y^A - здоровый мальчик; 
_аХ^Н||*Y^а - низкорослый мальчик.

Таким образом, в браке гетерозиготного по росту мужчины с низкорослой женщиной с нормальной свертываемостью крови, могут родиться равновероятно низкорослые мальчики и девочки.
 

Задача 494.
У человека на X и Y хромосомах существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного гена, и между ними происходит кроссинговер. Доминантная мутация в одном из таких генов приводит к дисхондростеозу - отклонениям в строении скелета и низкому росту. Алелль, сцепленный с X-хромосомой, определяет гипоплазию зубной эмали. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, унаследовавшего дисхондростеоз от отца и гипоплазию эмали от матери. Две их дочери имели гипоплазию эмали и нормальный скелет, а сын был полностью здоров. Сын женился на женщине, унаследовавшей гипоплазию эмали от отца, а дисхондростеоз - от матери. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Возможно ли рождение во втором браке дочери, не имеющей обеих наследственных аномалий? Ответ поясните.
Решение:
Х^А и Y^А - ген развития дисхондростеоза;
Х^а и Y^а - ген нормального развития скелета;
Х^В - ген нормального развития эмали зубов;
Х^b - ген гипоплазии эмали зубов.

1. Так как в браке здоровой женщины и мужчины, унаследовавшего дисхондростеоз от отца и гипоплазию эмали от матери, родились две дочери с гипоплазией и нормальным скелетом и один сын полностью эдоров, то мать была гетерозиготой по гипоплазии, и её генотип имеет вид: _BX^a||_bX^a.
Отец, страдающий дисхондростеозом и гипоплазией, имеет генотип - _bX^a||Y^A.

Схема скрещивания
Р: _BX^a||_bX^a       х    _bX^a||Y^A
Г: _BX^a|; _bX^a|           _bX^a|, Y^A| - некроссоверные гаметы
                             *_bX^A|, *Y^a| - кроссоверные гаметы
F₁: _BX^a||_bX^a - 12,5%; *_bX^A||_BX^a - 12,5%; _bX^a||_bX^a - 12,5%;
*_bX^A||_bX^a - 12,5%; _BX^a||Y^A - 12,5%; _BX^a||*Y^a - 12,5%;
_bX^a||Y^A - 12,5%; _bX^a||*Y^a - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. 
Расщепление по генотипу - 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% :
: 12,5% : 12,5% : 12,5% = = 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
_BX^a||_bX^a - здоровая девочка - 12,5%; 
*_bX^A||_BX^a - девочка с дисхондростеозом - 12,5%; 
_bX^a||_bX^a - девочка с гипоплазией - 12,5%; 
*_bX^A||_bX^a - девочка с дисхондростеозом и гипоплазией - 12,5%; 
_BX^a||Y^A - мальчик с дисхондростеозом - 12,5%; 
_BX^a||*Y^a - здоровый мальчик - 12,5%; 
_bX^a||Y^A - мальчик с дисхондростеозом и гипоплазией - 12,5%; 
_bX^a||*Y^a - мальчик с гипоплазией - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 25%;
ребенок с дисхондростеозом - 25%;
ребенок с гипоплазией - 25%;
ребенок с дисхондростеозом и гипоплазией - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. 
Расщепление по фенотипу - 25% : 25% : 25% : 25% = 1 : 1 : 1 : 1.

2. Женщина, унаследовавшая гипоплазию эмали от отца, а дисхондростеоз от матери, имеет генотип - _ВХ^А||_bX^a.

Схема скрещивания
Р: _ВХ^А||_bX^a     х        _BX^a||Y^a 
Г: _ВХ^А|; _bX^a|            _BX^a|; Y^a|
F₁: _ВХ^А||_bX^a - 25%; _ВХ^a||_bX^a - 25%;
_BX^A||Y^a - 25%; _bX^a||Y^a - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Расщепление по генотипу - 25% : 25% : 25% : 25% = 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
_ВХ^А||_bX^a - девочка с дисхондростеозом - 25%; 
_ВХ^a||_bX^a - здоровая девочка - 25%; 
_BX^A||Y^a - мальчик с дисхондростеозом - 25%; 
_bX^a||Y^a - мальчик с гипоплазией - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
ребенок с дисхондростеозом - 50%;
ребенок с гипоплазией - 25%;
здоровый ребенок - 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 25% : 50% : 25% = 1 : 2 : 1.

Ответ: во втором браке возможно рождение дочери (вероятность 25%), не имеющей обеих наследственных аномалий. 
 

Задача 495.
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Одна из таких рецессивных мутаций вызывает геморрагический диатез (склонность к кровотечениям). Женщина, страдающая геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом, родители которой не имели геморрагического диатеза, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний, отец которого страдал геморрагическим диатезом. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего геморрагическим диатезом, но не имеющего дальтонизма. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребенка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение:
Х^А и Y^А - ген нормального гомеостаза крови;
Х^а и Y^а - ген геморрагического диатеза (Синдром Бернара — Сулье);
Х^В - ген нормального цветовосприятия;
Х^b - ген красно-зелёного дальтонизма.

1. Так как женщина, страдающая геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом, родители которой не имели геморрагического диатеза, т.е. оба ее родителя были дигетерозиготными - _ВX^А||_bX^a, имеет генотип - _bX^a||_bX^a. Мужчина, не имеющий этих заболеваний, отец которого страдал геморрагическим диатезом, имеет генотип - _ВX^А||Y^a.

Схема скрещивания
Р: _bX^a||_bX^a      х       _ВX^А||Y^a
Г: _bX^a|                     _ВX^А|; Y^a| 
     некроссоверные гаметы
                              *_ВX^а|; *Y^А|
                           кроссоверные гаметы
F₁: _ВX^А||_bX^a; *_ВX^а||_bX^a; _bX^a||Y^a; _bX^a||*Y^A.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
_ВX^А||_bX^a - здоровая девочка, носительница генов геморрагического диатеза и красно-зелёного дальтонизма; 
*_ВX^а||_bX^a - девочка с геморрагическим диатезом, носительница гена дальтонизма; 
_bX^a||Y^a - мальчик с геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом; 
_bX^a||*Y^A - мальчик-дальтоник, носитель гена геморрагического диатеза в Х-хромосоме.

2. Мужчина, страдающий геморрагическим диатезом, но не имеющим дальтонизм, имеет генотип - _ВX^a||Y^a. Здоровая женщина (дочь от 1-го брака) имеет генотип - _ВX^А||_bX^a.

Схема скрещивания
Р: _ВX^А||_bX^a    х       _ВX^a||Y^a
Г: _ВX^А|; _bX^a|           _ВX^a|; Y^a|       
    некроссоверные гаметы
    *_ВX^а|; *_bX^А|
   кроссоверные гаметы
F₁: _ВX^А||_BX^a; _ВX^a||_bX^a; *_ВX^a||_BX^a; _ВX^a||_bX^A;
_ВX^А||Y^a; _bX^a||Y^a; *_ВX^a||Y^a; *_bX_A||Y^a.
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
_ВX^А||_BX^a - здоровая девочка, носительница гена геморрагического диатеза; 
_ВX^a||_bX^a - девочка с геморрагическим диатезом, носительница гена дальтонизма; 
*_ВX^a||_BX^a - девочка с геморрагическим диатезом; 
_ВX^a||_bX^A - здоровая девочка, носительница генов геморрагического диатеза и красно-зелёного дальтонизма (транс-дигетерозигота); 
_ВX^А||Y^a - здоровый мальчик, носитель гена геморрагического диатеза в Y-хромосоме ; 
_bXa||Y_a - мальчик с геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом; 
*_ВX^a||Y^a - мальчик с геморрагическим диатезом; 
*_bX^A||Y^a - мальчик-дальтоник, носитель гена геморрагического диатеза.

3. В первом браке возможно рождение ребенка, страдающего двумя названными заболеваниями, и это обязательно будет мальчик.
 

Пример сцепления двух псевдоаутосомных генов 

Задача 496.
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает общую цветовую слепоту, другой - пигментную ксеродерму (чувствительность кожи к ультрафиолету). Женщина с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой, родители которой были здоровы, вышла замуж за мужчину, не имеющего указанных заболеваний, отец которого страдал общей цветовой слепотой. Их сын, имеющий оба указанных заболевания, женился на моногомозиготной женщине-носительнице гена пигментной ксеродермы, в семье которой не было случаев общей цветовой слепоты. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства.
Решение:
X^A и Y^A - аллель гена нормального цветового зрения;
X^а и Y^а - аллель гена общей цветовой слепоты;
X^В и Y^В - аллель гена нормальной кожи;
X^b и Y^b - аллель гена пигментной ксеродермы.

1. Так как в браке женщины с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой с мужчиной, не имеющего указанных заболеваний, отец которого страдал общей цветовой слепотой, родился сын с обеими аномалиями, то генотип мужчины имеет вид: _AX^b| |_aY^B. Хромосому AXb он получил от здоровой матери, генотип которой - _AX^В| |_AXb. Значит, генотип женщины с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой - _аX^b| |_aХ^b, мужчины - _AX^b| |_aY^B, а их сына - _аX^b||_aY^b.

1. Схема скрещивания
Р: _аX^b||_aХ^b    х     _AX^b||_aY^B  
Г: _aХ^b|                 _AX^b|; _aY^B|
   некроссоверные гаметы
                       *_AX^B|; *_aY^b|
                   кроссоверные гаметы
F₁: _AX^b||_aХ^b; *_AX^B||_aХ^b; _AX^b||_aY^B; _aХ^b||*_aY^b.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
_AX^b||_aХ^b - девочка с пигментной ксеродермой, носительница гена общей цветовой слепоты; 
*_AX^B||_aХ^b - здоровая девочка, носительница обеих мутаций; 
_AX^b||_aY^B - здоровый мальчик; 
_aХ^b||*_aY^b - мальчик с общей цветовой слепотой и пигментной ксеродермой.

Выводы:
1) в этом браке может родиться ребенок с обеими аномалиями, который будет обязательно мальчик.

2. Моногомозиготная женщина-носительница гена пигментной ксеродермы, в семье которой не было случаев общей цветовой слепоты, имеет генотип - _AX^В||_АХ^b.

Схема скрещивания
Р: _AX^В||_АХ^b       х       _aХ^b||_aY^b  
Г: _AX^В|; _АХ^b|               _aХ^b|; _aY^b|
   некроссоверные гаметы
Кросинговер не происходит ни в женском, ни в мужском организме.
F₁: _AX^В||_aХ^b - 25%; _АХ^b||_aХ^b - 25%; _AX^В||_aY_b - 25%; _АХ^b||_aY^b - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
_AX^В||_aХ^b - здоровая девочка, носительница обеих мутаций - 25%; 
_АХ^b||_aХ^b - девочка с пигментной ксеродермой, носительница гена общей цветовой слепоты  - 25%; 
_AX^В||_aY^b - здоровый мальчик, носитель обеих мутаций в Y-хромосоме - 25%; 
_АХ^b||_aY^b - мальчик с пигментной ксеродермой, носитель гена
общей цветовой слепоты
в Y-хромосоме - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 50%;
ребенок с пигментной ксеродермой - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1.

Выводы:
1) равновероятность рождения здоровых мальчиков и девочек в этой семье составляет 50%, все они являются носителями обеих мутаций;
2) равновероятность рождения мальчиков и девочек с пигментной ксеродермой в этой семье составляет 50%, все они являются носителями гена общей цветовой слепоты.
 

Комментарии:
¹Псевдоаутосомное наследование - это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом, обычно гомологичных в двух половых хромосомах. То есть аллели, одного и того же гена есть на обеих половых хромосомах.
Поэтому между Х- и Y- хромосомами, содержащими аллельные гены двух и более признаков, может происходить кроссинговер только при образовании мужских гамет (между Х и Y хромосомой). 
Аллели генов в псевдоаутосомном регионе могут демонстрировать передачу от отца к сыну, имитируя аутосомное наследование, поскольку в ходе кроссинговера в мужском гаметогенезе они могут переходить из Х- на Y-хромосому и передаться от отца его сыновьям.