Серповидно-клеточная анемия и резус-фактор. Задачи 486 - 491

Подробности
Категория: Генетика

Определение фенотипов при серповидно-клеточной анемии и резус-факторе

 

 

 

Серповидно-клеточная анемия у человека

 

 


Задача 486.
Серповидно-клеточная анемия у людей проявляется в двух формах: тяжелая, обычно приводящая к смерти до наступления полового созревания, и легкая - без смертельных исходов. Супруги страдают легкой формой серповидноклеточной анемии. Первый их ребенок умер от анемии, у второго - легкая форма, третий - здоров. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровым?
Решение:
HbА - ген нормального гемоглобина;
HbS - ген серповидно-клеточной анеми;
HbSHbS - тяжелая форма анемии (особь погибает от анемии); 
HbAHbS - легкая форма анемии (особи жизнеспособны и устойчивы к малярии);
HbАHbА - особи здоровы.

Схема скрещивания
Р: HbAHbS    х    HbAHbS
Г: HbA, HbS       HbA, HbS
F1: 1HbAHbA - 25%; 2HbAHbS - 50%; HbSHbS - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу - (1:2:1).
Фенотип:
HbAHbA- здоровый ребенок - 25%;  
HbAHbS - устойчивый к малярии ребенок - 50%;
HbSHbS - ребенок погибает от анемии.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 25% : 50% : 25% = 1:2:1.

Выводы:
в данном браке вероятность рождения здоровых детей составляет 25%.
 

Задача 487.
У человека ген (HbA) определяет нормальное строение гемоглобина А, однако люди с генотипом (HbA HbA) неустойчивы к малярии. Серповидно-клеточная анемия у человека определяется геном HbS, отвечающим за синтез гемоглобина S. Гомозиготные особи (HbS HbS) умирают, как правило, в раннем детстве. У гетерозигот (HbA HbS)заболевание проявляется субклинически, но они устойчивы к малярии. а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?
Решение:
а) Схема скрещивания
Р: HbA HbS     х    HbA HbA  
Г: HbA; HbS          HbA
F1: HbA HbA - 50%; HbA HbS - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 50% : 50% = 1 : 1.
Фенотип:
HbA HbA - неустойчив к малярии - 50%; 
HbA HbS - устойчив к малярии - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 50% : 50% = 1 : 1.

Ответ: в данной семье вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, составляет 50%.

б) Схема скрещивания
Р: HbA HbS       х     HbA HbS 
Г: HbA; HbS            HbA; HbS
F1: 1HbA HbA - 25%; 2HbA HbS - 50%; 1HbS HbS - 25%. 
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 25% : 50% : 25% = 1 : 2 : 1.
Фенотип:
HbA HbA - нормальный организм, неустойчив к малярии - 25%; 
HbA HbS - нормальный организм, устойчив к малярии - 50%; 
HbS HbS - больной организм, умирает в раннем возрасте - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 25% : 50% : 25% = 1 : 2 : 1.

Ответ: в данной семье вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, составляет 50%.
 

Резус-фактор крови у человека
 


Задача 488.
Кровь одного из родителей относится к 2 группе резус-фактор отрицательный, другого - к 4 группе резус-фактор положительный. Каковы генотипы родителей, если у них имеются дети со следующими группами крови: половина 4 группа крови с отрицательным резус-фактором, половина 3 группа крови с положительным резус-фактором? Какова вероятность рождения в (%) детей с этими группами крови? Возможно ли рождение в этой семье детей с другими типами корви?
Решение:
I0 – аллель гена I-й группы крови;
IA - аллель гена II-й группы крови;
IB - аллель гена III-й группы крови;
Аллели IA и IВ в сочетании дают новый признак – IV-ю группу крови;
Rh – резус-положительность;
rh – резус-отрицательность.
Возможные группы крови у человека по системе – АВ0:
I0I0 – I-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IВIВ - III-я группа крови;
IВI0 - III-я группа крови;
IАIВ - IV-я группа крови.

Если у родителей с 2 групой крови и отрицательным резус-фактором и с 4 группой крови с положительным резус-фактором, рождается много детей, половина из которых имеет 4 группу крови с отрицательным резус-фактором и половина 3 группу с положительным резус-фактором, то первый родитель гетерозиготен по 2 группе крои и имеет генотип - IAI0rhrh, второй родитель - гетерозиготен по резус-фактору, его генотип - IAIBRhrh. 

Схема скрещивания
Р: IAIBRhrh   х      IAI0rhrh
Г: IARh; IArh         IArh; I0rh
     IBRh; IBrh
F1: IAIARhrh - 12,5%; IAIArhrh - 12,5%;
IAI0Rhrh - 12,5%; IAI0rhrh - 12,5%;
IAIBRhrh - 12,5%; IAIBrhrh - 12,5%;
IBI0Rhrh - 12,5%; IBI0rhrh - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу -
- 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% = 
= 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
IAIARhrh - II-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAIArhrh - II-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%; 
IAI0Rhrh - II-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAI0rhrh - II-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%; 
IAIBRhrh - IV-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAIBrhrh - IV-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%; 
IBI0Rhrh - III-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IBI0rhrh - III-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
II-я группа крови с положительным резус-фактором - 25%;
II-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 25%;
IV-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IV-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%; 
III-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
III-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 12,5%.
Наблюдается 6 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 25% : 25% : 12,5% : 12,5% : 12,5% : 12,5% = 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1.

Выводы:
1) вероятность рождения детей в этой семье с 4 группой крови с отрицательным резус-фактором составляет 12,5%; 
2) вероятность рождения детей в этой семье с 3 группой крови с положительным резус-фактором составляет 12,5%;
3) в данной семье возможно рождение детей с другими группами крови, кроме как с 1 группой.

Задача 489.
Женщина с 3-й группой крови и положительным резус-фактором дигетерозиготная вышла замуж за мужчину со 2-й группой крови и положительным резус-фактором и дигетерозиготного. Определите соотношение фенотипов? Вероятность рождения ребёнка с 1-й группой крови и отрицательным резус-фактором?
Решение:
I0 – аллель гена I-й группы крови;
IA - аллель гена II-й группы крови;
IB - аллель гена III-й группы крови;
Аллели IA и IВ в сочетании дают новый признак – IV-ю группу крови;
Rh – резус-положительность;
rh – резус-отрицательность.
Возможные группы крови у человека по системе – АВ0:
I0I0 – I-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IВIВ - III-я группа крови;
IВI0 - III-я группа крови;
IАIВ - IV-я группа крови.
Так как мужчина резус-положительный со 2-й группой крови и дигетерозиготен, то его генотип - IAI0Rhrh. Женщина с 3-й группой крови и положительным резус-фактором дигетерозиготная – IВI0Rhrh.

Схема скрещивания
Р: IВI0Rhrh    х     IAI0Rhrh
Г: IВRh; IBrh        IARh; IArh
   I0Rh; I0rh        I0Rh; I0rh
F1: IAIBRhRh - 6,25%; IAIBRhrh - 12,5%;
IAIBRhRh - 6,25%; IBI0Rhrh - 12,5%;
IAIBrhrh - 6,25%; IBI0rhrh - 6,25%;
IAI0Rhrh - 12,5%; IAI0RhRh - 6,25%;
IAI0rhrh - 6,25%; I0I0Rhrh - 12,5%;
I0I0RhRh - 6,25%; I0I0rhrh - 6,25%. 
Наблюдается 12 типов генотипа. Расщепление по генотипу -
- 6,25% : 12,5% : 6,25% : 12,5% : 6,25% : 6,25% :
: 12,5% : 6,25% : 6,25% : 12,5% : 6,25% : 6,25% = 
= 1 : 2: 1 : 2 : 1 : 1 : 2 : 1 : 1 : 2 : 1 : 1. 
Фенотип:
IAIBRhRh - 4-я группа крови с положительным резус-фактором - 6,25%; 
IAIBRhrh - 4-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAIBRhRh - 4-я группа крови с положительным резус-фактором - 6,25%; 
IBI0Rhrh - 3-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAIBrhrh - 3-я группа крови с положительным резус-фактором - 6,25%; 
IBI0rhrh - 3-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 6,25%; 
IAI0Rhrh - 2-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
IAI0RhRh - 2-я группа крови с положительным резус-фактором - 6,25%; 
IAI0rhrh - 2-я группа крови с отрицательным резус-фактором  - 6,25%; 
I0I0Rhrh - 1-я группа крови с положительным резус-фактором - 12,5%; 
I0I0RhRh - 1-я группа крови с положительным резус-фактором - 6,25%; 
I0I0rhrh - 1-я группа крови с отрицательным резус-фактором  - 6,25%. 
Наблюдаемый фенотип:
4-я группа крови с положительным резус-фактором - 25%;
3-я группа крови с положительным резус-фактором - 18,75%;
3-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 6,25%;
2-я группа крови с положительным резус-фактором - 18,75%;
2-я группа крови с отрицательным резус-фактором - 6,25%;
1-я группа крови с положительным резус-фактором - 18,75%;
1-я группа крови с отрицательным резус-фактором  - 6,25%. 
Наблюдается 7 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу - 25% : 18,75% : 6,25% : 18,75% : 6,25% : 18,75% : 6,25% = 4 : 3 : 1 : 3 : 1 : 3 : 1.

Вероятность рождения ребёнка с 1-й группой крови и отрицательным резус-фактором составляет 1/16 или 6,25%.
 

Задача 490.
Мужчина с первой группой крови и отрицательным резус-фактором женился на женщине с третьей группой крови и положительным резус-фактором, отец которой имел первую группу и отрицательный резус-фактор. Их дочь с третьей группой крови и положительным резус-фактором вышла замуж за мужчину с четвёртой группой крови и отрицательным резус-фактором. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях. Может ли у человека с четвёртой группой крови родиться ребёнок с первой группой? Ответ поясните.
Решение:
I0 – аллель гена I-й группы крови;
IA - аллель гена II-й группы крови;
IB - аллель гена III-й группы крови;
Аллели IA и IВ в сочетании дают новый признак – IV-ю группу крови;
Rh – резус-положительность;
rh – резус-отрицательность.
Возможные группы крови у человека по системе – АВ0:
I0I0 – I-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IВIВ - III-я группа крови;
IВI0 - III-я группа крови;
IАIВ - IV-я группа крови.
Мужчина с первой группой крови и отрицательным резус-фактором имеет генотип: I0I0rhrh. Женщина с третьей группой крови и положительным резус-фактором, отец которой имел первую группу и отрицательный резус-фактор, является дигетерозиготой - IBI0Rhrh. 

Схема скрещивания
Р: IBI0Rhrh      х      I0I0rhrh
Г: IBRh; IBrh           I0rh
    I0Rh; I0rh
F1: IBI0Rhrh - 25%; IBI0rhrh - 25%;
I0I0Rhrh - 25%; I0I0rhrh - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
IBI0Rhrh - резус-положительная кровь III группы - 25%; 
IBI0rhrh - резус-отрицательная кровь III группы - 25%; 
I0I0Rhrh - резус-положительная кровь I группы - 25%; 
I0I0rhrh - резус-отрицательная кровь I группы - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Дочь с третьей группой крови и положительным резус-фактором имеет генотип: IBI0Rhrh. Мужчина с четвёртой группой крови и отрицательным резус-фактором имеет генотип: IАIВrhrh.

Схема скрещивания
Р: IBI0Rhrh      х      IАIВrhrh
Г: IBRh; IBrh           IАrh; IВrh
   I0Rh; I0rh
F1: IAIBRhrh - 12,5%; IAIBrhrh - 12,5%;
IAI0Rhrh - 12,5%; IAI0rhrh - 12,5%;
IBIBRhrh - 12,5%; IBIBrhrh - 12,5%;
IBI0Rhrh - 12,5%; IBI0rhrh - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
IAIBRhrh - резус-положительная кровь IV группы - 12,5%; 
IAIBrhrh - резус-отрицательная кровь IV группы - 12,5%; 
IAI0Rhrh - резус-положительная кровь II группы - 12,5%; 
IAI0rhrh - резус-отрицательная кровь II группы - 12,5%; 
IBIBRhrh - резус-положительная кровь III группы - 12,5%; 
IBIBrhrh - резус-отрицательная кровь III группы - 12,5%; 
IBI0Rhrh - резус-положительная кровь III группы - 12,5%; 
IBI0rhrh - резус-отрицательная кровь III группы - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
резус-положительная кровь IV группы - 12,5%; 
резус-отрицательная кровь IV группы - 12,5%; 
резус-положительная кровь II группы - 12,5%; 
резус-отрицательная кровь II группы - 12,5%; 
резус-положительная кровь III группы - 25%; 
резус-отрицательная кровь III группы - 25%.
Наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1 : 2 : 2.
Если у одного из супругов четвертая группа крови, то у него в браке могут родиться дети с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, какая группа крови у партнера. Объясняется это тем, что у человека с четвертой группой крови присутствуют антигены типа А и типа В, т.е. в его организме с генотипом IАIВ образуются гаметы двух типов IА и IВ. Поэтому при слиянии его гамет с антигеном А или с антигеном В с гаметами партнера IA, IB или I0, образуются генотипы типа IA_ или IВ_.

Задача 491.
Женщина, имеющая резус-положительную кровь II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь І группы, вышла замуж за мужа, который имеет резус-отрицательную кровь I группы. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, который унаследует оба признака отца?
Решение:
I0 – аллель гена I-й группы крови;
IA - аллель гена II-й группы крови;
IB - аллель гена III-й группы крови;
Аллели IA и IВ в сочетании дают новый признак – IV-ю группу крови;
Rh – резус-положительность;
rh – резус-отрицательность.
Возможные группы крови у человека по системе – АВ0:
I0I0 – I-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IВIВ - III-я группа крови;
IВI0 - III-я группа крови;
IАIВ - IV-я группа крови.
Если женщина с резус-положительной кроиью II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь І группы, то ее генотип - IAI0Rhrh. Мужчина с резус-отрицательной кровью I группы имееет  геноип - I0I0rhrh. 


Схема скрещивания
Р: IAI0Rhrh     х    I0I0rhrh
Г: IARh; IАrh         I0rh
    I0Rh; I0rh
F1: IAI0Rhrh - 25%; IAI0rhrh - 25%; I0I0Rhrh - 25%; I0I0rhrh - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Феенотип:
IAI0Rhrh - резус-положительная кровь II группы - 25%; 
IAI0rhrh - резус-отрицательная кровь II группы - 25%; 
I0I0Rhrh - резус-положительная кровь I группы - 25%; 
I0I0rhrh - резус-отрицательная кровь I группы - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1 : 1 : 1.

Ответ: вероятность рождения в этой семье ребенка, который унаследует оба признака отца, составляеет 25%.