Фенотипическое проявление мутаций при Х- и Y-сцеплении генов
Сцепленное с Х-хромосомой наследование у человека
Задача 324.
Может ли от брака голубоглазой (рецессивный признак) женщины носительницей гена гемофилии и кареглазого мужчины здорового по признаку свёртываемости крови, мать которого имела голубые глаза, родиться ребенок с голубыми глазами и страдающим гемофилией?
Решение:
А - ген кареглазости;
а - ген голубоглазости;
ХН - ген нормальной свертываемости крови;
Xh - ген гемофилии.
Так как женщина голубоглазая и является носительницей гена гемофилии имеет генотип - aaXHXh. Мужчина кареглазый и здоровый по признаку свёртываемости крови, мать которого имела голубые глаза имеет генотип - АаXHY.
Схема скрещивания
Р: aaXHXh х АаXHY
Г: аХН; aXh AXH; AY
aXH; aY
F1: AaXHXH - 12,25%; AaXHXh - 12,5%; aaXHXH - 12,5%;
aaXHXh - 12,5%; AaXHY - 12,5%; AaXhY - 12,5%;
aaXHY - 12,5%; aaXhY - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
AaXHXH - кареглазая девочка с нормальной свертываемостью крови - 12,25%;
AaXHXh - кареглазая девочка носительница гена гемофилии - 12,5%;
aaXHXH - голубоглазая девочка с нормальной свертываемостью крови - 12,5%;
aaXHXh - голкбоглазая девочка носительница гена гемофилии - 12,5%;
AaXHY - кареглазый мальчик с нормальной свертываемостью крови - 12,5%;
AaXhY - кареглазый мальчик страдающий гемофилией - 12,5%;
aaXHY - голубоглазый мальчик с нормальной свертываемостью крови - 12,5%;
aaXhY - голубоглазый мальчик страдающий гемофилией - 12,5%.
Ответ: в этом браке может родиться ребенок с голубыми глазами и страдающим гемофилией с вероятностью 12,5%, но только мальчик.
Задача 325.
У человека ген альбинизма (а) наследуется как рецессивный аутосомный признак, а ген гемофилии (несвертываемость крови) - рецессивный признак - сцеплен с X-хромосомой. Женщина-альбинос, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за мужчину-альбиноса-гемофилика. Определите генотипы родителей и возможного потомства. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей-альбиносов. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Решение:
A - аллель гена нормальной пигментации;
a - аллель гена альбинизма;
XH - аллель гена нормальной свёртываемости крови;
Xh - аллель гена гемофилии;
aaXHXh - женщина-альбинос, носительница гена гемофилии;
aaXhY - мужчина-альбинос, страдающий гемофилией.
Женщина-альбинос, отец которой страдал гемофилией, будет иметь генотип - aaXHXh. мужчина-альбинос, страдающий гемофилией, будет иметь генотип - aaXhY.
Схема скрещивания
Р: aaXHXh х aaXhY
Г: aXH; аXh aXh; аY
F1: аaXHXh - 25%; аaXhXh - 25%;
aaXHY - 25%; aaXhY - 25%.
Фенотип:
aaXHXh - здоровая девочка-альбинос, носительница гена гемофилии - 25%;
aaXhXh - девочка-альбинос, страдающая гемофилией - 25%;
aaXHY - здоровый мальчик-альбинос - 25%;
aaaXhY - мальчик-альбинос, страдающий гемофилией - 25%.
Выводы:
1) в данном браке вероятность рождения здоровых детей-альбиносов составляет 50%, 1/2 из которых девочки и 1/2 - мальчики;
2) в данном случае проявляется второй закон Менделя, при наследовании рецессивного аутосомного признака и признака, рецессивного сцепленного с Х-хромосомой.
Задача 326.
Отсутствие потовых желез передается у людей по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этой аномалией, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать здорова. От этого брака родилось 4 ребенка. Будут ли в этой семье девочки полностью лишенные гена отсутствия потовых желез?
Решение:
ХВ - наличие потовых желез;
Хb - отсутствие потовых желез;
Юноша, не страдающий этой аномалией, имеет генотип - ХBY. Девушка, отец которой лишен потовых желез, а мать здорова является носительницей аномалии, ее генотип - ХВXb.
Схема скрещивания
Р: ХВXb х ХBY
Г: ХВ; Xb ХB; Y
F1: XBXB - 25%; XBXb - 25%;
XBY - 25%; XbY - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
XBXB - здоровая девочка - 25%;
XBXb - здоровая девочка, носителница аномального гена - 25%;
XBY- здоровый мальчик - 25%;
XbY- мальчик с отсутствием потовых желез - 25%.
Выводы:
1) в этой семье половина девочек будут полностью лишенны гена отсутствия потовых желез.
Задача 327
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х–хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. Женщина носительница гемофилии и страдающая альбинизмом вышла замуж за парня здорового по признаку свёртываемости крови и с нормой по пигментации кожи, гетерозиготного по этому признаку. Определить возможные генотипы детей в такой семье? Какова вероятность рождения детей с обеими аномалиями?
Решение:
A - аллель гена нормальной пигментации;
a - аллель гена альбинизма;
XH - аллель гена нормальной свёртываемости крови;
Xh - аллель гена гемофилии;
Женщина носительница гемофилии и страдающая альбинизмом имеет генотип - aaXHXh, а парень здоровый по признаку свёртываемости крови и гетерозиготный по пигментации кожи имеет генотип - AaXhY.
Схема скрещивания
Р: aaXHXh х AaXhY
Г: aXH; aXh AXh; aXh; AY; aY
F1: AAXHXh - 12,5%; AaXhXh - 121,5%; aaXНXh - 12,5%;
aaXhXh - 12,5%; AaXHY - 12,5%; AaXhY - 12,5%;
aaXHY - 12,5%; aaXhY - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1:1:1:1:1.
Фенотип:
AAXHXh - девочка носительница гемофилии и с нормальной пигментацией кожи - 12,5%;
AaXhXh - девочка-гемофилик и с нормальной пигментацией кожи - 121,5%;
aaXНXh - девочка носительница гемофилии и альбинос - 12,5%;
aaXhXh - девочка-гемофилик и альбинос - 12,5%;
AaXHY - мальчик с нормальной свертываемостью крови и с нормальной пигментацией кожи - 12,5%;
AaXhY - мальчик-гемофилик и с нормальной пигментацией кожи - 12,5%;
aaXHY - мальчик с нормальной свертываемость крови и альбинос - 12,5%;
aaXhY - мальчик-гемофилик и альбинос - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
нормальная свертываемость крови и нормальная пигментация кожи - 25%;
гемофилик и нормальная пигментация кожи - 25%;
нормальной свертываемость крови и альбинос - 25%;
гемофилик и альбинос - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Выводы:
1) в этой семье вероятность рождения детей с обеими аномалиям (гемофилик и альбинос) составляет 25%, причем мальчиков и девочек с одинаковой вероятностью.
Сцепленное с полом наследование у дрозофилы
Задача 328.
У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. При скрещивании самки дрозофилы с нормальными крыльями, серым телом и самца с растопыренными крыльями, желтым телом все гибридное потомство было единообразным по форме крыльев и окраске тела. При скрещивании самки дрозофилы с растопыренными крыльями, желтым телом и самца с нормальным крыльями, серым телом в потомстве получились самки с нормальными крыльями, серым телом и самцы с нормальными крыльями, желтым телом. Составьте схемы скрещивания. Определите генотипы родительских особей и генотипы и фенотипы, пол потомства в двух скрещиваниях. Обьясните фенотипическое расщепление во втором скрещивании.
Решение:
А - аллель гена нормальных крыльев;
а - аллель гена растопыренных крыльев;
ХВ - аллель гена серого тела;
Хb - аллель гена желтого тела.
а) Первое скрещивание
Исходя из условия задачи получается, что у дрозофилы рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме, отвечает за желтую окраску тела. Это значит, что при скрещивании самки дрозофилы с нормальными крыльями, серым телом и самца с растопыренными крыльями, желтым телом все гибридное потомство было единообразным по форме крыльев и окраске тела, то генотип самки - AAХBХB, самца - aaXbY.
Схема скрещивания
Р: AAХBХB х AAXbY
Г: AXB аХb; aY
F1: AaXBXb - 50%; AaXBY - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
AaXBXb - нормальные крылья, серое тело (самка) - 50%;
AaXBY - нормальные крылья, серое тело (самец) - 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа.
б) Второе скрещивание
При скрещивании самки дрозофилы с растопыренными крыльями, желтым телом и самца с нормальным крыльями, серым телом в потомстве получились самки с нормальными крыльями, серым телом и самцы с нормальными крыльями, желтым телом вытекает, что самка была рецессивная дигомозигота и имела генотип - aaXbXb, а самец - AAXBY.
Схема скрещивания
Р: aaXbXb x AAXBY
Г: аХb AXB; AY
F1: AaXBXb - 50%; AaXbY - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
AaXBXb - нормальные крылья, серое тело (самка) - 50%;
AaXbY - нормальные крылья, жёлтое тело (самец) - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.
Выводы:
1) в первом скрещивании самка имела генотип - AAХBХB, самец - AAXbY;
2) во втором скрещивании самка имела генотип - aaXbXb, самец - AAXBY;
3) второе скрещивание является примером анализирующего скрещивания, где анализирующим организмом является самец, а анализатором - самка.
Сцепленное с Y-хромосомой у человека
Задача 329.
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, мать не страдала гипертрихозом, но имела полидактилию в гетерозиготном состоянии, отец имел гипертрихоз и не страдал полидактилией. Определить возможные фенотипы детей в такой семье? Указать тип наследования признака.
Решение:
YH - отсутствие оволосения края мочки уха (норма);
Yh - оволосение края мочки уха (гипертрихоз);
XYH - мужчина с отсутствием оволосения края мочки уха (норма);
ХYh - мужчина, страдающий оволосением края мочки уха (гипертрихоз)
D - ген полидактилии (шестипалость);
d - ген пятипалости.
Так как отец имел гипертрихоз и не страдал полидактилией, то его генотип - ddХYh, а мать не страдала гипертрихозом, но имела полидактилию в гетерозиготном состоянии имеет генотип - DdXX.
Схема скрещивания
Р: DdXX х ddХYh
Г: DX; dX dX; dYh
F1: DdXX - 25%; ddXX - 25%;
DdXYh - 25%; ddXYh - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа - расщепление по генотипу - 1:1:1:1.
Фенотип:
DdXX - у девочки полидактилия и не страдет гипертрихозом - 25%;
ddXX - у девочки пятипалость и не страдет гипертрихозом - 25%;
DdXYh - у мальчика полидактилия и гипертрихоз - 25%;
ddXYh - у мальчика пятипалостьи гипертрихоз - 25%.
Выводы:
1) в данной семье все девочки не страдают гипертрихозом и 1/2 из них пятипалые и 1/2 - шестипалые; все мальчики будут страдать гипертрихозом и 1/2 из них пятипалые и 1/2 - шестипалые;
2) гипертрихоз наследуется по голандрическому типу наследования признака.
