Составление схем скрещивания при сцеплении генов
 

 

 


Сцепление генов полидактилии и синдактилии у человека

 

 

 

 

Задача 522.
Полидактилия1 и синдактилия2 – аутосомные доминантные признаки, гены которых находятся в одной хромосоме на расстоянии 40 морганид. Мужчина с 4 группой крови и двумя заболеваниями (отец которого имел только синдактилию) женился на здоровой женщине с 3 группой крови. У них родился здоровый ребенок с 2 группой крови. Какое расщепление в потомстве можно ожидать от данного брака?
Решение:
А - аллель гена полидактилии;
а - аллель гена нормального развития пальцев;
В - аллель гена синдактилии;
b - аллель гена нормального развития кисти/стопы;
I0 - ген I-й группы крови; 
IA - ген II-й группы крови; 
IB - ген III-й группы крови. 
SAB = 40 морганид.
За наследование групп крови отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IAIB - IV-я группа крови.
Так как у мужчины с 4 группой крови и двумя заболеваниями (отец которого имел только синдактилию) и здоровой женщины с 3 группой крови родился здоровый ребенок с 2 группой крови, то, можно предположить, что генотип мужчины Аb||aB IAIB, а женщины - Аb||ab IВI0.
Расстояние между генами 40 морганид показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 40%. Тогда у мужского организма с генотипом Аb||aB IAIB, с учетом гетерозиготности по аллелям генов групп крови, будут образовываться гаметы некроссоверные: Аb|IA, Ab|IB, aB|IA, aB|IB; их соотношение [(100% - 40%) : 4 = 15%] по 15%, а кроссоверные гаметы: *АB|IA, *AB|IB, *ab|IA, *ab|IB ; их соотношение [40% : 4 = 10%] по 10%. Женский организм с генотипом Аb||ab IВI0  кроссоверных гамет не образует.
Схема скрещивания
Р: Аb||ab IВI                   х             Аb||aB IAIB
Г: Аb|IB; Аb|I0,                               Аb|IA; Ab|IB;  
    ab|IB; ab|I0                                 aB|IA; aB|IB      

                                    некроссоверные гаметы
                                                      *АB|IA; *AB|IB;
                                                      *ab|IA; *ab|IB 
                                                     кроссоверные гаметы
F1: Аb||Аb IАIВ - 3,75%; Аb||Аb IBIВ - 3,75%; Аb||aB IAIВ - 3,75%;
Аb||aB IBIВ - 3,75%; *АB||Аb IAIВ - 2,5%; *АB||Аb IBIВ - 2,5%;
(*ab||Аb IAIВ - 2,5%; *ab||Аb IBIВ - 2,5%;) 
Аb||Аb IАI0 - 3,75%; Аb||Аb IBI0 - 3,75%; Аb||aB IAI0 - 3,75%;
Аb||aB IBI0 - 3,75%; *АB||Аb IAI0 - 2,5%; *АB||Аb IBI0 - 2,5%;
(*ab||Аb IAI0 - 2,5%; *ab||Аb IBI0 - 2,5%;) 
Ab||ab IAIB - 6,25%; ( Ab||ab IBIB - 6,25%;  aB||ab IAIB - 3,75%;
aB||ab IBIB - 3,75%; *AB||ab IAIB - 2,5%; *AB||ab IBIB - 2,5%; 
*ab||ab IAIB - 2,5%; *ab||abIBIB - 2,5%;
Ab||ab IAI0 - 6,25%; Ab||ab IBI0 - 6,25%; aB||ab IAI0 - 3,75%;
aB||ab IBI0 - 3,75%; *AB||ab IAI0 - 2,5%; *AB||ab IBI0 - 2,5%;
*ab||ab IAI0 - 2,5%; *ab||ab IBI0 - 2,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу -
- 3,75% : 3,75% : 3,75% : 3,75% :  2,5% : 2,5% :
: 3,75% : 3,75% : 3,75% : 3,75% : 2,5%  : 2,5% :
: 6,25% : 6,25% : 3,75% : 3,75% : 2,5% : 2,5% :
: 2,5% : 2,5% : 6,25% : 6,25% : 3,75% : 3,75% :
: 2,5% : 2,5% : 2,5% : 2,5%. 
Фенотип:
Аb||Аb IАIВ - полидактилия и синдактилия с 4 группой крови - 3,75%; 
Аb||Аb IBIВ - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 3,75%; 
Аb||aB IAIВ - полидактилия и синдактилия, 4 группой крови - 3,75%; 
Аb||aB IBIВ - полидактилия и синдактилия, 3 группа крови - 3,75%; 
*АB||Аb IAIВ - полидактилия и синдактилия, 4 группой крови - 2,5%; 
*АB||Аb IBIВ - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 2,5%; 
Аb||Аb IАI0 - полидактилия, 2 группа крови - 3,75%; 
Аb||Аb IBI0 - полидактилия, 3 группа крови - 3,75%; 
Аb||aB IAI0 - полидактилия и синдактилия, 2 группой крови - 3,75%; 
Аb||aB IBI0 - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 3,75%; 
*АB||Аb IAI0 - полидактилия и синдактилия, 2 группой крови - 2,5%; 
*АB||Аb IBI0 - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 2,5%; 
Ab||ab IAIB - полидактилия, 4 группа крови - 6,25%; 
Ab||ab BIB - полидактилия, 3 группа крови - 6,25%;  
aB||ab IAIB - синдактилия, 4 группа крови - 3,75%; 
aB||ab IBIB - синдактилия, 3 группа крови - 3,75%; 
*AB||ab IAIB - полидактилия и синдактилия, 4 группой крови - 2,5%; 
*AB||ab IBIB - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 2,5%; 
*ab||ab IAIB - здоровый ребенок с 4 группой крови - 2,5%; 
*ab||ab IBIB - здоровый ребенок с 3 группой крови - 2,5%;
Ab||ab IAI0 - полидактилия, 2 группа крови - 6,25%; 
Ab||ab IBI0 - полидактилия, 3 группа крови - 6,25%; 
aB||ab IAI0 - синдактилия, 2 группа крови - 3,75%; 
aB||ab IBI0 - синдактилия, 3 группа крови - 3,75%; 
*AB||ab IAI0 - полидактилия и синдактилия, 2 группой крови - 2,5%; 
*AB||ab IBI0 - полидактилия и синдактилия, 3 группой крови - 2,5%; 
*ab||abIAI0 - здоровый ребенок с 2 группой крови - 2,5%; 
*ab||ab IBI0 - здоровый ребенок с 3 группой крови - 2,5%.
Наблюдаемый фенотип:
полидактилия и синдактилия с 4 группа крови - 12,5%;
полидактилия и синдактилия, 3 группа крови - 21,25%;
полидактилия и синдактилия, 2 группа крови - 8,75%;
полидактилия, 4 группа крови - 6,25%; 
полидактилия, 3 группа крови - 16,25%; 
полидактилия, 2 группа крови - 10,00%;
синдактилия, 4 группа крови - 3,75%;
синдактилия, 3 группа крови - 7,50%;
синдактилия, 2 группа крови - 3,75%;
здоровый ребенок с 4 группой крови - 2,5%;
здоровый ребенок с 3 группой крови - 5,00%;
здоровый ребенок с 2 группой крови - 2,5%.
Наблюдается 12 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 12,5% : 21,25% : 8,75 : 6,25% : 16,25 : 10,00% :
: 3,75% : 7,5% : 3,75 : 2,5% : 5,00% : 2,5% =
= 10 : 17 : 7 : 5 : 13 : 8 : 3 : 6 : 3 : 2 : 5 : 2.

Ответ:
1) в данной семье вероятность рождения здорового ребенка с 2 группой крови составляет 2,5%;
2) будет наблюдаться 12 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 10 : 17 : 7 : 5 : 13 : 8 : 3 : 6 : 3 : 2 : 5 : 2
.
 


Сцепление генов отсутствия потовых желёз и гемофилии типа А

 

 

Задача 523.
У человека между аллелями генов отсутствия потовых желёз и гемофилии типа А происходит кроссинговер. Не имеющая указанных заболеваний женщина, у отца которой была гемофилия, а у дигомозиготной матери отсутствие потовых желез, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний, в этой семье родился ребёнок-гемофилик. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы и фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного этими заболеваниями ребёнка? 
Решение:
XH - ген нормального свертывания крови; 
Хh - ген гемофилии;
XD - ген развития потовых желез
Xd - ген отсутствия потовых желёз.
1. Здоровая женщина, у отца которой была гемофилия, а у дигомозиготной матери отсутствие потовых желез, имеет геноттип: DXh dXH. Здоровый мужчина имеет генотип: DXH Y. Кроссинговер между генами показывает, чтоу женщины кроме некроссоверных гамет образуются кроссоверные гаметы. Гаметы некроссоверные: DXh и dXH. Кроссоверные гаметы: *DXН; *dXh. У мужчины с генотипом DXH Y образуютсятолько некроссоверные гаметы - DXH и Y.

Схема скрещивания
Р: DXh dXH     x     DXH Y  
Г: DXh; dXH           DXH; Y 
   некроссоверные гаметы
    *DXН; *dXh    
   кроссоверные гаметы
F1: DXH DXh; DXH dXH; DXH *DXH; DXH
*dXh; DXh Y; dXH Y; *DXН Y; *dXh Y.
Наблюдается 8 типов генотипа.
Фенотип:
DXH DXh - здоровая девочка; 
DXH dXH - здоровая девочка; 
DXH *DXH - здоровая девочка; 
DXH *dXh - здоровая девочка; 
DXh Y - мальчик-гемофилик; 
dXH Y - мальчик с отсутствием потовых желез; 
*DXН Y - здоровый мальчик; 
*dXh Y - мальчик-гемофилик с отсутствием потовых желез.
В этом браке возможно рождение больного этими заболеваниями ребёнка, но это будут только мальчики.

2. В браке моногомозиготной здоровой дочери (от первого брака) и здорового мужчины родился ребенок-гемофилик, значит женщина была носительницей гена гемофилии, т.е ее генотип имеет вид: DXH DXh. Генотип здорового мужчины имеет вид: DXH Y. 
В организмее женщины с генотипом DXH DXh кроссинговер не будет происходить, поэтому образуются только некроссоверные гаметы - DXH и DXh.

Схема скрещивания
Р: DXH DXh     x   DXH Y  
Г: DXH; DXh        DXH; Y 
F1: DXH DXH; DXH DXh; DXH Y; DXh Y.
Наблюдается 4 типа генотипа.
Фенотип:
DXH DXH - здоровая девочка; 
DXH DXh - здоровая девочка; 
DXH Y - здоровый мальчик; 
DXh Y - мальчик-гемофилик.
В этом браке возможно рождение ребенка-гемофилика, но это будут только мальчики.  

 


Сцепление генов дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и гемофилии типа А

 



Задача 524.     
Проанализируйте условие задачи, составьте схему решения задачи и ответьте на вопросы. В Медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу прогноза рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Установлено, что жена здорова, но ее отец страдает дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы3 и гемофилией А (тип наследования этих заболеваний Х-сцепленный, рецессивный). У мужа диагностировали ихтиоз, сцепленный с У хромосомой. Известно, что расстояние между генами, расположенными на Х хромосоме и ответственными за заболевания, 12 морганид. Вопросы: 1. Определите возможные генотипы 1) жены, 2) мужа, 3) отца жены, 4) матери жены. 2. Определите типы гамет и вероятность их формирования у жены и мужа. 3. Определите все возможные генотипы и фенотипы детей у этой супружеской пары. 4. Определите вероятность рождения детей в этой семье с различными заболеваниями. 5. Определите вероятность рождения здорового ребенка и его пол у этой супружеской пары.
Решение:
ХD - нрмальная выработка Г-6-ФД;
Xd - дефицит Г-6-ФД;
XH - нормальная свертываемость крови;
Xh - гемофилия;
SDH = 12 морганид;
YА - нормальное развитие организма;
Ya - ихтиоз.
1. Так как у здоровой женщины отец страдал дефицитом Г-6-ФД и гемофилией (его генотип - dXhY), то она дигетерозиготна по данным признакам, и имеет генотип - DXH||dXh, генотип ее матери - DXH||DXH.
Муж, страдающий ихтиозом, имеет генотип - DXH||Yа.

2. Расстояние между генами 12 морганид показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Тогда у женщины с генотипом DXH||dXh, будут образовываться гаметы некроссоверные: DXH|, dXh|; их соотношение [(100% - 12%) : 2 = 44%] по 44%, а кроссоверные гаметы: *DXh|, *dXh|; их соотношение [12% : 2 = 6%] по 6%. В организме мужчины с генотипом DXHYа, образовываться гаметы: DXH|, Yа|.

3. Схема скрещивания
Р: DXH||dXh      х    DXH||Yа  
Г: DXH|, dXh|          DXH|, Yа|
   некроссоверные гаметы
   *DXh|, *dXH|
   кроссоверные гаметы
F1: DXH||DXH - 22%; DXH||dXh - 22%;
DXH||DXh* - 3%; DXH||dXH* - 3%;
DXH||Yа - 22%; dXh||Yа - 22%;
*DXh|||Yа - 3%; *dXH||Yа - 3%.
Наблюдается 8 типов генотипа. 
Фенотип:
DXH||DXH - здоровая девочка - 22%; 
DXH||dXh - здоровая девочка - 22%; 
DXH||DXh* - здоровая девочка - 3%; 
DXH||dXH* - здоровая девочка - 3%; 
DXH||Yа - мальчик страдает ихтиозом - 22%; 
dXh||Yа - мальчик страдает ихтиозом, дефицитом Г-6-ФД и гемофилией  - 22%; 
*DXh||Yа - мальчик страдает ихтиозом и гемофилией - 3%; 
*dXH||Yа - мальчик страдает ихтиозом и дефицитом Г-6-ФД - 3%.
Наблюдаемый фенотип:
здоровый ребенок - 50%;
мальчик страдает ихтиозом - 22%; 
мальчик страдает ихтиозом, дефицитом Г-6-ФД и гемофилией  - 22%; 
мальчик страдает ихтиозом и гемофилией - 3%; 
мальчик страдает ихтиозом и дефицитом Г-6-ФД - 3%.
Наблюдается 5 типов генотипа. 

4. Вероятность рождения детей в этой семье с различными заболеваниями: страдающие ихтиозом составляет - 22%; страдающие ихтиозом, дефицитом 
Г-6-ФД и гемофилией - 22%; страдающие ихтиозом и гемофилией - 3%; страдающие ихтиозом и дефицитом Г-6-ФД - 3%.

5. Вероятность рождения здорового ребенка у этой супружеской пары составляет 50%, все эти дети девочки.

 


Сцепление генов гемофилии и дальтонизма

 


Задача 525.
Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма находятся в Х-хромосоме на расстоянии 10 морганид. Здоровая женщина, отец которой страдал обеими заболеваниями, вышла замуж за дальтоника с нормальной свертываемостью крови. Определите вероятность рождения в этой семье: а) дочери - носительнице обеих аномалий; б) здорового сына.
Решение:
XH - ген нормального свертывания крови; 
Хh - ген гемофилии;
XD - ген нормального зрения;
Xd - ген дальтонизма;
SDH = 10 морганид.
Так как у здоровой женщины отец страдал обеими заболеваниями, то она является носительницей обеих мутаций, и её генотип - DXH||dXh. Мужчина-дальтоник с нормальной свертываемостью крови будет иметь генотип вида: dXH||Y.
Расстояние между генами 10 м показывает, то у женщины кроме некроссоверных гамет образуются кроссоверные гаметы, причем последних будет 10%. Гаметы некроссоверные: DXH| и dXh|; их соотношение [(100% - 10%) : 2 = 45%] по 45%. Кроссоверные гаметы: *DXh| и *dXH|, их соотношение [10 : 2 = 5%] по 5%.
Значит, женщина будут иметь следующий набор гамет:

DXH| - 45%; dXh| - 45%; *DXh| и *dXH| по 5%.

Мужчина с генотипом dXHY даёт только гаметы dXH и Y.

Схема скрещивания
Р: DXH||dXh     х     dXH||Y
Г: DXH|; dXh|          dXH|;Y|  
   некроссоверные гаметы
   *DXh|; *dXH|
   кросс. гаметы
F1: DXH||dXH - 22,5%; dXH||dXh - 22,5%;
*DXh||dXH - 2,5%; *dXH||dXH - 2,5%;
DXH||Y - 22,5%; dXh||Y - 22,5%;
*DXh||Y - 2,5%; *dXH||Y - 2,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу -
- 22,5% : 22,5% : 2,5% : 2,5% : 22,5% : 22,5% : 2,5% : 2,5% =
= 9 : 9 : 1 : 1 : 9 : 9 : 1 : 1.
Фенотип:
DXH||dXH - здоровая девочка - носительница дальтонизма - 22,5%; 
dXH||dXh - девочка-дальтоник - носительница гемофилии - 22,5%; 
*DXh||dXH - здоровая девочка - носительница дальтонизма и гемофилии - 2,5%; 
*dXH||dXH - девочка-дальтоник - 2,5%; 
DXH||Y - здоровый мальчик - 22,5%; 
dXh||Y мальчик-дальтоник и гемофилик - 22,5%; 
*DXh||Y - мальчик-гемофилик - 2,5%; 
*dXH||Y - мальчик-дальтоник - 2,5%.
Наблюдается 8 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 22,5% : 22,5% : 2,5% : 2,5% : 22,5% : 22,5% : 2,5% : 2,5% = 
=  9 : 9 : 1 : 1 : 9 : 9 : 1 : 1.

Ответ:
а) вероятность рождения в этой семье дочери - носительнице обеих аномалий составляет 2,5%;
б) вероятность рождения в этой семье здорового мальчика составляет 22,5%.

 


Сцепление генов короткой шеи и гладкой шерсти у лам

 


Задача 526.
У лам рецессивный ген короткой шеи находится в той же хромосоме, что и рецессивный ген гладкой шерсти. Провели анализирующее скрещивание ламы, имеющей длинную шею и кудрявую шерсть, всё потомство имело тот же фенотип, что и один из родителей. Потомство от этого скрещивания скрестили между собой; образовались потомки, которые фенотипически разделились на две группы: 75% имело один фенотип, 25% — другой фенотип.
Составьте схему скрещивания. Определите генотипы родителей, потомства. Объясните появление двух фенотипических групп особей во втором скрещивании.
Реешение:
А - аллель гена длинной шеи; 
а - аллель гена короткой шеи;
В - аллель гена кудрявой шерсти;
b - аллель гена гладкой шерсти.
При проведении анализирующего скрещивания ламы, имеющей длинную шею и кудрявую шерсть, всё потомство имело тот же фенотип, что и один из родителей, доказывает, что длинная шея и кудрявая шерсть у ламы являются доминантными признаками по отношению к короткой шее и гладкой шерсти.
При скрещивании гибридов F1 между собой образовались потомки, имеющие две фенотипические группы в отношении - 75% : 25%, объясняет независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании. Так как из условия задачи следует, что гены (а) и (b) локализованы в одной хромосоме, но в F2 образовалось потомство с двумя группами фенотипа похожих на родителей, то это указывает на полное сцепление генов. У дигетерозигот при полном сцеплени генов образуются гаметы двух типов, потому что не происходит кроссинговер. 
Согласно закону Моргана при неполном сцеплении генов в F2 появляется потомство с четырьмя фенотипами, два из которых равновероятно повторяют своих родителей, а два - имеют перекрест - один признак от одного родитея, а второй от другого. 
Поэтому мы со 100% уверенностью можем объяснить, что гены (а) и (b) локализованы в одной хромосоме и имеют полное сцепление.
Схема скрещивания (1)
Р: AB||AB     x    ab||ab
Г: AB|                ab|
F1: AB||ab - 100%.
Фенотип:
AB||ab - лама с длинной шеей и кудрявой шерстью - 100%.
Наблюдается единообразие потомства.

Схема скрещивания (2)
Р: AB||ab     x       AB||ab
Г: AB|; ab|           AB|; ab|
F2: AB||AB - 25%; AB||ab - 50%; ab||ab - 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу -
- 25% : 540% : 25% = 1 : 2 : 1.
Фенотип:
AB||AB - лама с длинной шеей и кудрявой шерстью - 25%; 
AB||ab -лама с длинной шеей и кудрявой шерстью - 50%; 
ab||ab - лама с короткой шеей и гладкой шерстью - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
лама с длинной шеей и кудрявой шерстью - 75%;
лама с короткой шеей и гладкой шерстью - 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа.
Расщепление по фенотипу - 75% : 25% = 3 : 1.

 


Определение расстояния между генами в хромосоме (составление карты хромосомы)

 


Задача 527.
Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Расстояние между генами на таких картах численно равно доле кроссоверных гамет (доле потомства, полученного из кроссоверных гамет). При анализирующем скрещивании организма с генотипом АаBb было получено 4 фенотипические группы потомков: 670, 670, 100, 100. При анализирующем скрещивании организма этого же вида с генотипом АаEe было получено 4 фенотипические группы потомков: 790, 790, 150, 150. Нарисуйте схему хромосомы, отметьте на ней взаимное расположение генов А, B, Е и укажите расстояние между ними.
Решение:
Для расчета SAB нужно:

SAB = (100 + 100)/(670 + 670 + 100 + 100) = 13 морганид.

Значит, расстояние между генами А и В равно 13 м.

Для расчета S нужно:

S = (150 + 150)/(790 + 790 + 150 + 150) = 16 морганид.

Значит, расстояние между генами А и E равно 16 м.

Для SBE нужно: SBE = SAE - SAB = 16 - 13 = 3 морганиды.

Тогда

А            13 м.                            В     3 м.       E
|___________________________|__________|
                             Общ. 16 м.


Ответ: SAB = 13 морганид; SBE = 3 морганиды; SAE = 16 морганид. 

 


Комментарии:
1.Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью.

2Синдактилия (от др.-греч. συν- — вместе, с + δаκτυλος — палец) – это врожденное сращение на руках или ногах двух или нескольких пальцев. Иногда заболевание осложняется их деформацией и недоразвитием. Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. 

3Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое приводит к дефекту фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа - это фермент, который защищает эритроциты, которые переносят кислород из легких в ткани по всему телу. Дефект фермента приводит к преждевременному распаду эритроцитов. Это разрушение эритроцитов называется гемолизом.