Мейоз. Гомологичные хромосомы

 

 

 

 

Задача 23.
Какие хромосомы называются гомологичными? Возможна ли такая ситуация, когда возникающий в процессе оплодотворения организм первую пару гомологичных хромосом получает от отца, а вторую - от матери?
Решение:

Гомологичные хромосомы – это хромосомы одинаковые по форме и величине. 
Это возможно если, например, эмбрион наследует одну копию хромосомы от одного родителя и другую от другого. Это может быть результатом ошибки в мейозе I или II, что приводит к гетеродисомии или изодисомии, соответственно.
Генетическое состояние, при котором человек наследует две копии одной и той же хромосомы или её части исключительно от одного биологического родителя, тогда как вклад второго родителя в формирование этой пары хромосом полностью отсутствует, однородительская дисомия (ОД). Данное явление является отклонением от стандартного биродительского наследования.
Иногда при образовании яйцеклеток или сперматозоидов может отсутствовать или появиться дополнительная копия хромосомы (или ее части).
Допустим, что при образовании яйцеклетки в женском организме или при образовании сперматозоидов в мужском организме не произошло расхождение 15-й хромосомы на хроматиды. При таком нарушении гаметогенеза образуются женские и мужские гаметы равновероятно как с дополнительной копией по 15-й хромосоме так и с отсутствием 15-й хромосомы. 
Когда яйцеклетка или сперматозоид с дополнительной копией хромосомы сливается с яйцеклеткой или сперматозоидом с одной копией этой хромосомы (нормальная гамета). В результате у одной хромосомы оказывается три копии (например трисомия по 15-й хромосоме). Если в 
дальнейшем. при развитии зиготы, одна из хромосом будет утрачена (хромосома нормальной гаметы), то их количество будет восстановлено до диплоидного. ОД проявляется, если оставшиеся две копии хромосомы происходят от одного родителя. Такое явление называется "трисомическое спасение". 
Иногда яйцеклетка или сперматозоид с утраченной хромосомой сливается с яйцеклеткой или сперматозоидом, которые имеют одну 
копию данной хромосомы (нормальные гаметы). В таком случае, чтобы сохранить диплоидное количество хромосом, эта копия 
хромосомы дублируется, и образуется пара одинаковых хромосом от одного родителя. Такое явление называется "моносомическое спасение".
Если яйцеклетка или сперматозоид с двумя копиями хромосомы сливается с яйцеклеткой или сперматозоидом, у которых была утрачена данная хромосома. В такой ситуации обе хромосомы будут происходить от одного родителя, но при этом не обязательно будут одинаковыми. Такое явление называется "комплементация".
Если ОД случается на более поздних этапах развития плода, например, при ошибочной дупликации хромосомы от одного родителя и потере во время «трисомического спасения» соответствующей хромосомы от другого, может возникнуть мозаицизм ОД. В этом случае ОРД развивается только в некоторых клетках организма.
По последним сведениям, частота возникновения ОД может достигать 1 случая на 2000 человек. Однородительская дисомия описана для ряда хромосом, в том числе 6, 7, 14, 15 и 16.

 

схема мейоза

Схема нарушения мейоза у человека