Нерасхождение хромосом во время редукционного деления в процессе сперматогенеза
Задача 3.
В процессе сперматогенеза во время редукционного деления произошло нерасхождение бивалента 21 пары хромосом. Сколько хромосом будут иметь в этом случае сперматозоиды человека? Нарисовать схему. Чем это грозит будущему поколению?
Решение:
При нерасхождении в мейозе I 21-й пары гомологичных хромосом, которые должны разделиться и разойтись к разным полюсам клетки, остаются соединенными и перемещаются в одну дочернюю клетку. В результате одна дочерняя клетка получает лишних 21-ю хромосому, а другая — недостающую одну 21-ю хромосому. При таком нарушении одна половина сперматозоидов будут иметь две 21-е хромосомы, а другая половина сперматозоидов - лишены 21-ю хромосому.
Слияние сперматозоида с двумя 21-ми хромосомами с нормальной яйцеклеткой приведёт к появлению у потомка трисомии по 21-й хромосоме, а слияние сперматозоида без 21-й хромосомы с нормальной яйцеклеткой приведёт к появлению у потомка моносомии по 21-й хромосоме.
Таким образом, при данном нарушении сперматогенеза все сперматозоиды имеют неправильный набор хромосом, что будет способствовать нарушению развития потомков. Трисомия по хромосоме 21 способствует развитию у ребенка - синдрома Дауна. Моносомия по 21-й хромосоме крайне редкое хромосомное заболевание, которое может проявиться в виде мозаичной формы [в таких случаях одна из клеточных линий имеет 45 хромосом (45,ХХ,-21), что может привести к различным фенотипическим проявлениям и медицинским осложнениям], а регулярные формы этой хромосомной аномалии не совместимы с жизнью. Моносомия по 21-й паре хромосом относится к наиболее редким хромосомным заболеваниям. К настоящему времени в мире описано около 30 случаев частичной моносомии по 21 паре хромосом.
Таким образом, при данном нарушении сперматогенеза все сперматозоиды имеют неправильный набор хромосом, что будет способствовать нарушению развития потомков.

Схема сперматогенеза при нерасхождении 21-й пары хромосом у человека