Расщепление по генотипу и фенотипу при наследовании групп крови системы АВ0
Определение вероятности рождения ребенка с определенной группой крови
Задача 686.
Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд?
Решение:
За наследование групп крови системы АВ0 отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (IА, IВ, или I0), и второй, полученный от отца (IА, IВ, или I0). Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IАIB - IV-я группа крови.
Так как у женщины с III группой крови в браке с мужчиной, имеющего I группу, родился ребенок с I группой, то женщина гетерозигота по признаку группы крови, поэтому она имеет генотип вида: IBI0; мужчина с I группой крови имеет генотип вида: I0I0.
Схема скрещивания
Р: IBI0 х I0I0
Г: IB; I0 I0
F1: IBI0 - 50%; I0I0 - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1.
Фенотип:
IBI0 - III группа крови - 50%;
I0I0 - I группа крови - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1.
Выводы:
1) в этом браке вероятность рождения ребенка с I группой крови составляет 50%.
Ответ: суд должен вынести решение о взыскании алиментов с мужчины.
Задача 687.
В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.
Решение:
За наследование групп крови системы АВ0 отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (IА, IВ, или I0), и второй, полученный от отца (IА, IВ, или I0). Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IАIB - IV-я группа крови.
1. Первая пара родителей
Если у одного родителя I группа крови, а у второго родителя II группа крови и он гомозиготен по признаку группы крови (IAIA), то у них могут родиться дети только со II группой крови; если у одного родителя I группа крови, а у второго родителя II группа крови и он гетерозиготен по признаку группы крови (IAI0), то у них могут родиться дети равновероятно с I и II группой крови.
Схема скрещивания (1а)
Р: IAIA х I0I0
Г: IА I0
F1: IAI0 - 100%.
Фенотип:
IAI0 - II-я группа крови - 100%.
Наблюдается единообразие поколения F1.
Схема скрещивания (1б)
Р: IAI0 х I0I0
Г: IА; I0 I0
F1: IAI0 - 50%; I0I0 - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1.
Фенотип:
IАI0 - II группа крови - 50%;
I0I0 - I группа крови - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1.
Выводы;
1) у первой пары родителей могут родиться дети равновероятно с I и II группой крови.
2. Вторая пара родителей
Если у одного родителя IV группа крови (IАIB), а у второго родителя II группа крови и он гомозиготен по признаку группы крови (IAIA), то у них могут родиться дети равновероятно со II и IV группой крови; если у одного родителя IV группа крови (IАIB), а у второго родителя II группа крови и он гетерозиготен по признаку группы крови (IAI0), то у них могут родиться дети с II, III и IV группой крови.
Схема скрещивания (2а)
Р: IАIB х IАIА
Г: IА; IB IА
F1: IАIА = 50%; IАIB - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1.
Фенотип:
IАIA - II группа крови - 50%;
IAIВ - IV группа крови - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1 : 1.
Схема скрещивания (2б)
Р: IАIB х IАI0
Г: IА; IB IА; I0
F1: IАIА - 25%; IАI0 - 25%;
IАIB - 25%; IВI0 - 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 1 : 1 : 1.
Фенотип:
IАIА - II группа крови - 25%;
IАI0 - II группа крови - 25%;
IАIB - III-я группа крови - 25%;
IВI0 - IV группа крови - 25%.
Наблюдаемый фенотип:
II группа крови - 50%;
III-я группа крови - 25%;
IV группа крови - 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 2 : 1 : 1.
Выводы:
1) у второй пары родителей могут родиться дети с II, III и IV группой крови.
Ответ: первая семейная пара являются родителями ребенка с I группой крови; вторая семейная пара - родители ребенка с II группой крови.
Задача 688.
У кареглазых родителей со II и III группами крови родился кареглазый ребенок с I группой крови. Известно, что у отца в семье никогда не встречались голубые глаза, а у отца матери – глаза голубые. Определите вероятность рождения голубоглазого ребенка с IV группой крови.
Решение:
А - карие глаза;
а - голубые глаза.
За наследование групп крови системы АВ0 отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (IА, IВ, или I0), и второй, полученный от отца (IА, IВ, или I0). Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IАIB - IV-я группа крови.
Так как у родителей со II и III группами крови родился ребенок с I группой крови, то оба родителя являются гетерозиготами по группам крови - IAI0 и IВI0. Так как у отца в семье никогда не встречались голубые глаза, то он гомозиготен по кареглазости - АА. У кареглазой матери мама отца имела голубые глаза, значит мать является гетерозиготой по кареглазости - Аа. Если допустить, что мать имеет II-ю группу крови, а отец - III-ю, то генотип матери - АаIAI0, отца - ААIВI0.
Схема мскрещивания
Р: АаIAI0 х ААIВI0
Г: AIA; AI0; aIA; aI0 AIB; AI0
F1: ААIAIB - 12,5%; ААIBI0 - 12,5%; АaIAIB - 12,5%; АaIBI0 - 12,5%;
АAIAI0 - 12,5%; АAI0I0 - 12,5%; АaIAI0 - 12,5%; АaI0I0 - 12,5%.
Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу - равновероятно.
Фенотип:
ААIAIB - кареглазый ребенок с IV группой крови - 12,5%;
ААIBI0 - кареглазый ребенок с III группой крови - 12,5%;
АaIAIB - кареглазый ребенок с IV группой крови - 12,5%;
АaIBI0 - кареглазый ребенок с III группой крови - 12,5%;
АAIAI0 - кареглазый ребенок со II группой крови - 12,5%;
АAI0I0 - кареглазый ребенок с I группой крови - 12,5%;
АaIAI0 - кареглазый ребенок со II группой крови - 12,5%;
АaI0I0 - кареглазый ребенок с I группой крови - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
кареглазый ребенок с IV группой крови - 25%;
кареглазый ребенок с III группой крови - 25%;
кареглазый ребенок со II группой крови - 25%;
кареглазый ребенок с I группой крови - 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - равновероятно.
Выводы:
1) в этой семье все дети рождаются с карими глазами;
2) так как у гетерозиготных родителей со II и III группами крови равновероятно могут рождаться дети со со всеми четырьмя группами крови системы АВ0.
Ответ: в этой семье вероятность рождения голубоглазого ребенка с IV группой крови - 0,00%
Бомбейский феномен
Задача 689.
У обоих супругов 4-я группа крови. Как можно объяснить то, что у них родился ребенок с 1-й группой крови? Дети с какой группой крови у них могут родиться и с какой вероятностью.
Решение:
За наследование групп крови отвечают три гена: I0 - ген I-й группы крови; IA - ген II-й группы крови; IB - ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (IА, IВ, или I0), и второй, полученный от отца (IА, IВ, или I0). Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 - I-я группа крови;
IAI0 - II-я группа крови;
IAIA - II-я группа крови;
IBI0 - III-я группа крови;
IBIB - III-я группа крови;
IАIB - IV-я группа крови;
Н – ген, кодирующий антиген Н, не подавляет выработку антигенов А и В;
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется, нет выработки антигенов А и В;
Тогда можно записать возможные варианты типов генотипа и фенотипа:
I0IH0H - 1-я группа крови;
I0I0Hh - 1-я группа крови;
I0I0hh - 1-я группа крови;
IAIAHh - 2-я группа крови;
IAI0Hh - 2-я группа крови;
IAI0hh - 1-я группа крови;
IBIBHH - 3-я группа крови;
IBI0HH - 3-я группа крови;
IBI0hh - 1-я группа крови;
IAIВHH - 4-я группа крови;
IAIВHh - 4-я группа крови;
IAIВhh - 1-я группа крови
Рецессивный эпистатический ген (h) проявляет своё действие в гомозиготном состоянии. Родители гетерозиготны по этим генам, тогда генотип матери - IAIВHh, генотип отца - IAIBHh.
Схема скрещивания
Р: IAIВHh х IAIBHh
Г: IАH, IАh IAH, IAh
IВH, IВh IВH, IВh
F1: 1IAIАHH - 6,25%; 2IAIАHh - 12,5%; 2IAIВHH - 12,5%;
4IAIBHh - 25%; 1IAIAhh - 6,25%; 1IBIBhh - 6,25%;
2IAIBhh - 12,5%; 1IBIBHH - 6,25%; 2IBIBHh - 12,5%.
Наблюдается 9 типjd генотипа. Расщепление по генотипу - 1 : 2 : 2 :4 : 1 : 1 : 2 : 1.
Фенотип:
IAIАHH - 2-я группа крови - 6,25%;
IAIАHh - 2-я группа крови - 12,5%;
IAIВHH - 4-я группа крови - 12,5%;
IAIBHh - 4-я группа крови - 25%;
IAIAhh - 1-я группа крови - 6,25%;
IBIBhh - 1-я группа крови - 6,25%;
IAIBhh - 1-я группа крови - 12,5%;
IBIBHH - 3-я группа крови - 6,25%;
IBIBHh - 3-я группа крови - 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
1 группа крови - 25%;
2 группа крови - 18,75%;
3 группа крови - 18,75%;
4 группа крови - 37,5%;
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу -
- 25% : 18,75% : 18,75% : 37,5% = 4 : 3 : 3 : 6.
Выводы:
1) в данном браке будут рождаться дети с 1 группой крови с вероятностью в 25%;
2) бомбейский феномен работает на 2, 3 и 4 группы крови, если оба родителя гетерозиготны по гену, кодирующему антиген Н - (Нh).
Расчет сердечного выбброса крови
Задача 690.
Рассчитайте теоретическое изменение сердечного выброса (в %) при снижении ударного объема на 40% и повышении ЧСС на 30%.
Решение:
У здорового человека весом 70 кг сердечный выброс в состоянии покоя составляет в среднем около 5 л/мин; предполагая частоту сердечных сокращений 70 ударов в минуту, ударный объем будет составлять приблизительно 70 мл.
Расчет производим по формуле:
СВ = УО . ЧСС, где
СВ - сердечный выброс крови;
УО - ударный объем крови;
ЧСС - частота сердечных сокращений в мин.
Тогда
В норме:
УО = 70 мл;
ЧСС - 70.
Отсюда
СВ(норма) = 70 . 70 = 4900 мл/мин 4,9 л/мин.
По условию задачи:
УО - ударный объем крови - 42 мл (70 . 0,6 = 42);
ЧСС - частота сердечных сокращений - 91 мл [70 + (70 . 0,3) = 91].
Отсюда
СВ(измен.) = 42 . 91 =
3822 мл/мин = 3,822 л/мин.
Рассчитаем теоретическое изменение сердечного выброса, получим:
h = 1 - СВ(измен.)/СВ(норма) =
= 1 - 3822/4900 = 1 - 0,78 =
= 0,22 или 22%.
Ответ: 22%.
