Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен доминантным аллелем аутосомного гена | Дигибридное скрещивание

Задача 3
Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен доминантным аллелем аутосомного гена. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) обусловлена доминантным аллелем другого аутосомного гена, не сцепленного с геном, отвечающим за цвет глаз. Пенетрантность аллеля ретинобластомы составляет 60%.
Чему равна вероятность того, что у гетерозиготных по обоим признакам родителей родится здоровый кареглазый ребенок?
Решение:
Эта задача – на дигибридное скрещивание, так как супруги и их ребенок анализируются по двум признакам: цвету глаз и возможности развития ретинобластомы. Эти признаки обусловлены двумя разными генами. Поэтому для обозначения генов возьмем две буквы алфавита: “А” и “В”. Гены расположены в аутосомах, поэтому будем обозначать их только с помощью этих букв, без использования символов Х- и Y- хромосом. Гены, отвечающие за анализируемые признаки, не сцеплены друг с другом, поэтому будем использовать генную запись скрещивания. В условии прямо сказано, какой из признаков является доминантным, а какой – рецессивным. Поэтому без затруднений составим таблицу “признак – ген”.

пенетрантность аллеля ретинобластомы

Генотипы родителей известны, поэтому мы можем сразу приступить к поиску ответа на основной вопрос задачи: чему равна вероятность рождения кареглазого здорового ребенка?
Запишем генотипы родительских особей.

закон менделя

Согласно третьему закону Менделя среди особей F1 должно ожидаться следующее соотношение по фенотипу:

дигибридное скрещивание

Кареглазые здоровые дети – это особи второй группы в F1. Нарисуем вокруг обозначения фенотипа этой группы окружность. Обозначим вероятность рождения кареглазых здоровых детей без учета неполной пенетрантности символом р1. Напишем этот символ рядом с нарисованной нами окружностью. После этого запись соотношения особей F1 по фенотипу будет выглядеть следующим образом.

третий закон менделя

Так мы изобразили план первого действия по вычислению вероятности. Найдем численное значение р1.

р1 = 3/(9 + 3 + 3 + 1) = 3/16 (это численное значение вероятности рождения кареглазого здорового ребенка без учета неполной пенетрантности патологического аллеля А).

р1 - это доля тех кареглазых особей, которые никогда не будут страдать ретинобластомой, потому что в их генотипе отсутствует аллель, обусловливающий развитие этой болезни. Но в действительности кареглазых здоровых детей будет больше, потому что среди ожидаемых кареглазых особей с ретинобластомой заболеют не все, а только 60%. Остальные же 40% хотя и будут иметь в своем генотипе доминантный аллель ретинобластомы В, но он у них в фенотипе не проявится, и фенотипически эти особи будут кареглазыми здоровыми детьми.
Пусть р2 – это вероятность рождения детей кареглазыми с ретинобластомой без учета неполной пенетрантности аллеля А. Эти особи составляют первую группу особей в соотношении среди особьей F1. Отметим их с помощью окружности и напишем рядом с ней символ р2. После этого запись соотношения особей F1 по фенотипу будет выглядеть следующим образом.

закон харди-авйнберга

Найдем численное значение р2. р2 = 9/(9 + 3 + 3 + 1) = 9/16 (это численное значение вероятности рождения кареглазых больных детей без учета неполной пенетрантности патологического аллеля А; среди них будут дети, которые не заболеют ретинобластомой) Пусть р3 – это вероятность рождения тех особей, которые должны быть кареглазыми с ретинобластомой, но из-за неполной пенетрантности аллеля ретинобластомы фенотипически будут кареглазыми здоровыми. Найдем численное значение р3.
р3 = р2 х (100% - 60%) = р2 х 40% = р2 х 0,4 = 9/16 х 0,4 = 9/40
Пусть р4 – это вероятность рождения кареглазых здоровых детей с учетом неполной пенетрантности патологического аллеля А. Этот показатель включает в себя и тех кареглазых здоровых особей, которые не имеют аллеля ретинобластомы, и тех кареглазых здоровых особей, у которых имеющийся аллель ретинобластомы А не проявится.
р4 = р1 + р3 = 3/16 + 9/40 = 33/80 (41,25%)
Таким образом, вероятность рождения кареглазого здорового ребенка с учетом неполной пенетрантности аллеля ретинобластомы равна 33/80 (41,25%).

Ответ:
Вероятность рождения кареглазого здорового ребенка равна 33/80 (41,25%).