Наследование цвета глаз и ретинобластомы у человека 

Задача 3.
Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен доминантным аллелем аутосомного гена. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) обусловлена доминантным аллелем другого аутосомного гена, не сцепленного с геном, отвечающим за цвет глаз. Пенетрантность аллеля ретинобластомы составляет 60%.
Чему равна вероятность того, что у гетерозиготных по обоим признакам родителей родится здоровый кареглазый ребенок?
Решение:
Эта задача – на дигибридное скрещивание, так как супруги и их ребенок анализируются по двум признакам: цвету глаз и возможности развития ретинобластомы. Эти признаки обусловлены двумя разными генами. Поэтому для обозначения генов возьмем две буквы алфавита: “А” и “В”. Гены расположены в аутосомах, поэтому будем обозначать их только с помощью этих букв, без использования символов Х- и Y- хромосом. Гены, отвечающие за анализируемые признаки, не сцеплены друг с другом, поэтому будем использовать генную запись скрещивания. В условии прямо сказано, какой из признаков является доминантным, а какой – рецессивным. Поэтому без затруднений составим таблицу “признак – ген”.

Генотипы родителей известны, поэтому мы можем сразу приступить к поиску ответа на основной вопрос задачи: чему равна вероятность рождения кареглазого здорового ребенка?

Запишем генотипы родительских особей.

Согласно третьему закону Менделя среди особей F₁ должно ожидаться следующее соотношение по фенотипу:

Кареглазые здоровые дети – это особи второй группы в F₁. Нарисуем вокруг обозначения фенотипа этой группы окружность. Обозначим вероятность рождения кареглазых здоровых детей без учета неполной пенетрантности символом р₁. Напишем этот символ рядом с нарисованной нами окружностью. После этого запись соотношения особей F₁ по фенотипу будет выглядеть следующим образом.

Так мы изобразили план первого действия по вычислению вероятности. Найдем численное значение р₁.

р₁ = 3/(9 + 3 + 3 + 1) = 3/16 (это численное значение вероятности рождения кареглазого здорового ребенка без учета неполной пенетрантности патологического аллеля А).

р₁ - это доля тех кареглазых особей, которые никогда не будут страдать ретинобластомой, потому что в их генотипе отсутствует аллель, обусловливающий развитие этой болезни. Но в действительности кареглазых здоровых детей будет больше, потому что среди ожидаемых кареглазых особей с ретинобластомой заболеют не все, а только 60%. Остальные же 40% хотя и будут иметь в своем генотипе доминантный аллель ретинобластомы В, но он у них в фенотипе не проявится, и фенотипически эти особи будут кареглазыми здоровыми детьми.
Пусть р₂ – это вероятность рождения детей кареглазыми с ретинобластомой без учета неполной пенетрантности аллеля А. Эти особи составляют первую группу особей в соотношении среди особьей F₁. Отметим их с помощью окружности и напишем рядом с ней символ р₂. После этого запись соотношения особей F₁ по фенотипу будет выглядеть следующим образом.

Найдем численное значение р₂^. р₂ = 9/(9 + 3 + 3 + 1) = 9/16 (это численное значение вероятности рождения кареглазых больных детей без учета неполной пенетрантности патологического аллеля А; среди них будут дети, которые не заболеют ретинобластомой) Пусть р₃ – это вероятность рождения тех особей, которые должны быть кареглазыми с ретинобластомой, но из-за неполной пенетрантности аллеля ретинобластомы фенотипически будут кареглазыми здоровыми. Найдем численное значение р3.
р₃ = р₂ х (100% - 60%) = р₂ х 40% = р₂ х 0,4 = 9/16 х 0,4 = 9/40
Пусть р₄ – это вероятность рождения кареглазых здоровых детей с учетом неполной пенетрантности патологического аллеля А. Этот показатель включает в себя и тех кареглазых здоровых особей, которые не имеют аллеля ретинобластомы, и тех кареглазых здоровых особей, у которых имеющийся аллель ретинобластомы А не проявится.
р₄ = р₁ + р₃ = 3/16 + 9/40 = 33/80 (41,25%)
Таким образом, вероятность рождения кареглазого здорового ребенка с учетом неполной пенетрантности аллеля ретинобластомы равна 33/80 (41,25%).

Ответ:
Вероятность рождения кареглазого здорового ребенка равна 33/80 (41,25%).