Составление и анализ родословных по митохондриальному типу наследования

Митохондриальный геном состоит из кольцевой ДНК размером 16600 нуклеотидов, которая кодирует рРНК и тРНК, участвующие в митохондриальной системе трансляции, и некоторые белки, необходимые для окислительного фосфорилирования. Многие митохондриальные белки кодируются генами ядерного генома, синтезируются в цитоплазме и затем транспортируются в митохондрии. Поэтому мутации, нарушающие функции митохондрий, могут происходить как в митохондриальном, так и в ядерном геномах.

Число митохондрий в клетке непостоянно, как и количество митохондриальных геномов в митохондрии (обычно от 2 до 10), так что каждая клетка содержит тысячи копий митохондриальной ДНК. Эта ДНК передается через яйцеклетку в количестве 200000-300000 копий и в незначительной степени через сперматозоиды, так как в них практически не содержатся митохондрии. Это означает, что все люди наследуют митохондриальные геномы от матери.

Мутацию в митохондриальном геноме женщины унаследуют все ее дети, а мужчина с такой мутацией, наоборот, не передаст ее детям. Это приводит к типичному вертикальному наследованию , когда больная женщина передает заболевание большинству своих детей.

Пораженные девочки, выходя замуж, будут рожать только больных детей, в то время как у больных мужского пола все дети будут свободны от данного заболевания. По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнцефалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса-Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано более 10 различных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондриальной ДНК. 

При составлении и анализе родословных по митохондриальному типу наследования признака нужно учитывать следующее:
1. митохондриальная мутация наследуется только по материнской линии;
2. Все дети (мальчики и девочки), носительницей митохонддриальной мутациией, матери наследуют этот признак;
3. Мужчины фенотипически не имеют проявления даной митохондриальной мутации;
4. У мужчин с митохондриальной мутацией все дети (мальчики и девочяки) не являются носителями данного признака.

Примеры решения задач на анализ и составление родословной по митохондриальному типу наследовыания

Задача 1.
Составить родословную, состоящую из четырёх поколений по митохондриальному типу наследования.
Решение:
Митохондриальное наследование.
При составлении родословной по митохондриальному типу необходимо учитывать следующее:
1. признак встречается во всех поколениях;
2. болеют как мужчины, так и женщины;
3. у больного отца все дети (мальчики и девочки) здоровы;
4. у больной матери все дети (мальчики и девочки) больны;
4. вероятность наследования 100% у девочек.

Рис.1.Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:

- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.

Задача 2.
Определить тип наследования признака по графическому изображению родословной (рис. 2). Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис.2. Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания (атрофия зрительного нерва Лебера). Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

Решение:
Мутация проявляется у всех детей (мальчиков и девочек), матери которых имеют этот признак. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского и женского пола примерно в равной степени во всех поколениях (в родословной 4 мужчины и 6 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак зависим от пола: обусловливающий его ген расположен в женской половой клетке. Тип наследования: митохондриальное наследование.

Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака - Х^aХ^а, Х^aY;
Отсутствие признака – Х^AX^A, x^AY

Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х^aY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака - Х^AY. Генотип женщины с наличием данного признака - Х^aХ^a. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак - Х^AХ^A или Х^AХ^a. Генотипы основателей рода:X^aX^a, X^AY.